الثلاسيميا

ماهو مرض الثلاسيميا

من المؤكد أن البعض منا سبق وأن  سمع عن مرض الثلاسيميا، ولكنها ربما تكون  المرة الأولى التي يسمع فيها البعض الآخر عن هذا المرض ويتساءل ما هو مرض الثلاسيميا، ما مدى خطورته، هل هو مُعدي؟

سنجيب في هذا المقال عن معظم الأسئلة الشائعة حول مرض الثلاسيميا.

ثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة حيث يُصنع الجسم شكلًا غير طبيعيًا  أو غير كافيًا من الهيموجلوبين، يحدث هذا الاضطراب في ٤,٤ من أصل ١٠٠٠٠ ولادة حية ويكون أكثر انتشارًا في منطقة الحوض الأبيض المتوسط وشمال أفريقيا ومنطقة الشرق الأوسط.

سبب الثلاسيميا

بالتأكيد لا يمكن أن تكون العدوى سبب الثلاسيميا  فهو مرض وراثي بامتياز يحدث نتيجة حدوث طفرة أو شذوذ في أحد الچينات المشاركة في إنتاج الهيموجلوبين الذي ينقل الأكسچين لجميع أجزاء الجسم في خلايا الدم.

في حالات الإصابة بالثلاسيميا لا ينتج نخاع العظام ما يكفي من الهيموجلوبين الصحي كما يمكن أن يقوم الجسم بتكسير خلايا الدم الحمراء باستخدام الهيموجلوبين غير الطبيعي.

لابد أن يكون أحد الوالدين على الأقل حاملًا للمرض، وإذا كان كلا الوالدين حاملين فهذا يجعل الفرصة أكبر لوراثة شكل أكثر خطورة من المرض.

اقرأ أيضا: فقر الدم بسبب نقص الحديد

أنواع ثلاسيميا

لمعرفة أنواع ثلاسيميا لابد أولًا أن نتعرف على جزئ الهيموجلوبين والذي يتكون من ٤ سلاسل بروتين ألفا جلوبين و٢ من سلاسل بيتا جلوبين.

تُصنف أنواع ثلاسيميا اعتمادًا على الجزء المصاب من الهيموجلوبين وبهذا الاعتبار يمكن تقسيمها إلى:

•   ألفا ثلاسيميا.
• بيتا ثلاسيميا.

وباعتبار عدد الچينات المتحورة يتم تحديد شدة الاضطراب وتقسيم ثلاسيميا ألفاإلى:

• سمة: وفي هذه الحالة قد لا تظهر الأعراض على الشخص المُصاب ولايحتاج إلى علاج، وفي بعض الحالات قد يعاني المريض من أعراض فقر الدم الخفيف.
• ثلاسيميا صغرى.
• ثلاسيميا متوسطة.
• ثلاسيميا كبرى.

ثلاسيميا ألفا

كما سبق وذكرنا  فإنه بحسب عدد الچينات المفقودة أو المعيبة تتحدد شدة المرض.

١- چين ألفا واحد معيب أو مفقود يعنى أنك لن تعاني من أعراض ويُعد  الشخص في هذه الحالة حاملا للمرض فقط.

٢- وجود ٢ چين ألفا معييبين أو مفقودين يتسبب في ظهور أعراض خفيفة ويطلق على الحالة ” ألفا ثلاسيميا صغرى”.

٣- وجود ٣ چينات ألفا معييبة أو مفقودة يتسبب في ظهور أعراض متوسطة إلى شديدة ” مرض الهيموجلوبين H”.

٤- وجود ٤ چينات ألفا معييبة أو مفقودة يؤدي فى الغالب إلى الموت مباشرة بعد الولادة “Hydrops Fetalis” بسبب قصور القلب وتضخم الكبد والطحال وفي الحالات النادرة التي ينجو فيها الجنين فإنه سيحتاج إلى نقل دم مدى الحياة، وتُعرف هذه الحالة باسم ” ألفا ثلاسيميا الكبرى”.

ثلاسيميا بيتا

١- ثلاسيميا بيتا الصغرى: وذلك فى حالة وجود طفرة في چين واحد. قد يعاني المريض من أعراض فقر دم خفيفة ولكنه لا يحتاج إلى نقل دم.

٢- ثلاسيميا بيتا المتوسطة: عند وجود طفرة في ٢ چين من بروتين بيتا  ويصاحبها أعراض فقر دم متوسط وظهور بعض مشاكل فى النمو للأطفال المصابة وقد يحتاج إلى نقل دم فيما بعد.

٣- ثلاسيميا بيتا المنجلية: تحدث عندما يرث الشخص من أحد الوالدين چين ثلاسيميا بيتا ومن الآخر چين فقر الدم المنجلي.

٤- ثلاسيميا بيتا الكبرى: يحدث بسبب حدوث طفرة فى ٢ چين من بروتين بيتا ويُعد أكثر الأنواع خطورة حيث يعاني المريض من نقص شديد في الهيموجلوبين ويحتاج إلى نقل دم بشكل دوري مدى الحياة. يُعرف أيضًا بفقر دم كولي.

أعراض الثلاسيميا

تعتمد أعراض الثلاسيميا على نوعها وعلى مدى شدتها.

• ثلاسيميا بدون أعراض:

في بعض الحالات لا تظهر أي أعراض مثل ما يحدث فى حالة فقد چين ألفا واحد، وفي هذه الحالة لا يدرك الأشخاص أنهم حاملوا ثلاسيميا حتى ينجبوا طفلًا مصاباً  بالثلاسيميا. 

كما أنه في حال فقد ٢ چين ألفا أو جين بيتا واحد قد لا تظهر أعراض وأحيانًا تظهر أعراض فقر دم خفيفة مثل التعب.

• أعراض خفيفة أو معتدلة:

كما يحدث في حالة بيتا ثلاسيميا المتوسطة، تظهر أعراض فقر دم خفيفة وأحيانًا تكون مصحوبة بأعراض أخرى مثل:

• مشاكل في النمو.
• تأخر البلوغ.
• تشوهات العظام مثل هشاشة العظام.
• تضخم الطحال.

• أعراض شديدة:

ويحدث ذلك في حال فقد ٣ چينات ألفا (مرض هيموجلوبين H) حيث تظهر أعراض فقر دم عند الولادة وتستمر مدى الحياة.

كما يحدث أيضًا في ثلاسيميا بيتا الكبرى ( فقر دم كولي) فتظهر أعراض فقر دم شديدة وتُلاحظ في سن الثانية.

ويصاحب فقر الدم بعض الأعراض مثل فقدان الشهية – جلد شاحب ومصفر- بول غامق بلون الشاي – هيكل عظمي غير منتظم في الوجه.

تشخيص الثلاسيميا

يمكن تشخيص الثلاسيميا بإجراء اختبارات معملية مثل:

•  صورة الدم الكاملة:

– وذلك للتحقق من مستويات الهيموجلوبين ومستوى خلايا الدم الحمراء وحجمها.

– التحقق من خلايا الدم الشبكية وهى خلايا الدم الحمراء غير الناضجة التي ينتجها نخاع العظام وعادة ما تقضي يومين في مجرى الدم قبل أن تتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة.

– معرفة مستويات الحديد للتأكد من سبب الإصابة بفقر الدم هل هو نقص الحديد أم الثلاسيميا؟

• اختبارات ما قبل الولادة والتي توضح ما إذا كان الجنين مصاباً بالثلاسيميا ومدى شدته:

• أخذ عينة من المشيمة وذلك في الأسبوع ١١ من الحمل.
• بزل السلى وذلك بأخذ عينة من السائل الأمينوسي للاختبار وذلك عادة خلال الأسبوع ١٦ من الحمل.

اقرأ أيضا: انفصال المشيمة المبكر.

كما أنه في بعض حالات الثلاسيميا الشديدة قد يساعد الفحص البدني في التشخيص، ومثال لذلك تضخم الطحال في الشخص المصاب بمرض هيموجلوبين H.

علاج الثلاسيميا

يعتمد علاج الثلاسيميا بشكل أساسي على:

١- عمليات نقل الدم والتي يصاحبها استخلاب الحديد

تساعد عمليات نقل الدم على استعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء الطبيعية والهيموجلوبين وتتم عملية نقل الدم كل ٤ أشهر في حالة ثلاسيميا متوسطة أو شديدة، وكل أسبوعين إلى ٤ أسابيع في حالة ثلاسيميا بيتا الكبرى.

قد يحتاج مريض هيموجلوبين H أو بيتا ثلاسيميا المتوسطة إلى عمليات نقل دم في أوقات العدوى.

اقرأ أيضا: التبرع بالدم.

ويُصاحب عمليات نقل الدم ما يسمى بعملية استخلاب الحديد وذلك باستخدام أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد في الجسم لأن من مخاطر عمليات نقل الدم الدورية هو زيادة نسبة الحديد في الجسم والتي قد تؤدي إلى تلف الأعضاء مثل التهاب الكبد – تليف الكبد – عدم انتظام ضربات القلب.

٢- زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية

ويُفضل أن يكون المتبرع ذي صلة بالمريض لأن ذلك يوفر أفضل نتائج.

بعد زرع الخلايا الجذعية وفي خلال شهر واحد ستقوم الخلايا بتكوين خلايا دم جديدة وصحية.

٣- مكملات غذائية:

لابد من استخدام المكملات الغذائية وأهمها هو حمض الفوليك والذي يُعد عنصرا هاما جدًا لتكوين خلايا الدم بشكل صحيح.

الثلاسيميا والطعام

إذا كان المريض بالفعل يعاني من مستويات حديد عالية في الدم فلابد من الحد من الأطعمة الغنية بالحديد مثل الأسماك واللحوم، كما يجب الاهتمام بالأطعمة الغنية بحمض الفوليك مثل الورقيات داكنة اللون وبعض البقوليات.

الثلاسيميا والحمل

لابد من عمل الاختبارات اللازمة قبل التفكير في الحمل خاصة إذا كان كلا الشريكين مصابًا بالثلاسيميا.

يؤثر مرض الثلاسيميا على نمو الأعضاء التناسلية ولذلك قد تواجه السيدات المصابات صعوبة في الإخصاب.

كما تُعد الحامل المصابة بالثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة باعتلال عضلة القلب أو السكري أو قصور في الغدة الدرقية.

هل يمكن الوقاية من الثلاسيميا

لعل من أهم التساؤلات هى هل يمكن الوقاية من الثلاسيميا؟ من المؤكد أنه لا يمكن تجنب الثلاسيميا ولكن يمكن اكتشاف ما إذا كان الأب والأم حاملين للجين أم لا بإجراء بعض الاختبارات الجينية، وفي هذه الحالة لابد من مراجعة مستشار علم الوراثة.

1- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias#:~:text=Thalassemia%20is%20an%20inherited%20blood,range%20from%20mild%20to%20severe.

2- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

3- https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489#complications

4- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7510249/