محتويات المقال
ما هي متلازمة داون؟
ترجع هذه التسمية إلى الطبيب البريطاني جون داون الذي كان أول من وصف الاضطراب الوراثي المسبب لما يعرف حالياً باسم متلازمة داون حيث يمكن تعريفها على أنها اضطراب وراثي يمتلك فيها الشخص المصاب كروموسوماً (صبغياً) إضافياً عن التكوين الصبغي الطبيعي. وتشير كلمة متلازمة إلى مجموعة من الأعراض والسمات التي تصف حالة طبية معينة ويكون لها قواسم مشتركة بين معظم المرضى كما أنها تحتاج في علاجها إلى أكثر من تخصص طبي وتتطلب رعاية واهتماماً أكثر من المعتاد.
الكروموسومات أو الصبغيات هي عبارة عن حزم من الجينات التي تحدد السمات العامة للشخص مثل لون البشرة والعينين والشعر، طول الشخص ومستوى ذكائه وكل السمات المميزة له.
يمتلك الأشخاص الطبيعيون 46 كروموسوماً بينما يولد الأطفال من ذوي متلازمة داون مع كروموسوماً إضافياً ليصبح العدد النهائي 47 كروموسوماً.
هذه النسخة الزائدة تسبب عدة تغييرات في تكوين الطفل وتطور ونمو المخ مما يؤدي إلى عدة مضاعفات منها الجسدية والعقلية.
أعراض متلازمة داون:
يتميز ذوو متلازمة داون بعدة سمات شكلية واضحة منها:
- وجه مسطح دائري.
- عيون لوزية مسحوبة للأعلى.
- أقدام وأيدٍ صغيرة.
- آذان صغيرة الحجم.
- قصر الرقبة.
- ضعف العضلات ورخاوة المفاصل.
- قصر القامة مقارنة بأقرانهم في نفس السن.
- لسان مدبب من الممكن أن يتدلى خارج الفم مسبباً سيلان اللعاب.
- وجود فجوة واسعة بين اصبع القدم الكبير والذي يليه.
أنواع متلازمة داون:
تشير الدراسات إلى ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون من بين كل 700 إلى 1000 حالة ولادة.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون ولكن لا يمكن التمييز بينها إلا عن طريق تحليل الكروموسومات بسبب تشابه السمات الجسدية الظاهرية بين الحالات وهي:
- التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21): تمثل حوالي 95% من الأشخاص ذوي متلازمة داون، يتميز هذا النوع بوجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم رقم 21 عوضاً عن نسختين في الحالات الطبيعية.
- التبدل الصبغي (Translocation): تمثل حوالي 3% من الحالات ويتميز هذا النوع بوجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 لكنها تكون ملتصقة بكروموسوم آخر وليست نسخة مستقلة. في هذه الحالة يكون أحد الأبوين حاملاً للجين المصاب دون ظهور أية أعراض أو سمات مميزة.
- متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic): يمكن ملاحظتها في 2% فقط من الحالات وفي هذه الحالة يمتلك الشخص المصاب ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا وليست كلها مما يعني وجود بعض الخلايا السليمة. وينتج عن هذه الحالة تشابه الأطفال في بعض السمات الخارجية مع احتمالية غياب العديد من السمات الأساسية للمرض تبعاً لنسبة الخلايا الطبيعية مقارنة بالخلايا المصابة.
اقرأ أيضا: متلازمة هيلب.
اسباب متلازمة داون:
بالرغم من أن متلازمة داون تحدث نتيجة اضطراب جيني حيث يؤدي وجود الكروموسوم الزائد إلى تغيرات جسدية وسلوكية مما يؤثر على الصحة العامة للطفل إلا أنه لا يمكن اعتبارها مرضاً وراثياً وليس لها علاقة بوجود صلة قرابة بين الأبوين.
تحدث متلازمة داون نتيجة طفرة جينية أثناء انقسام الخلايا بعد الإخصاب تتسبب في حصول الطفل على كروموسوم زائد من أحد الأبوين نتيجة عدم انفصال زوج الكروموسوم 21 عن بعضهما ولكن لا يوجد تفسير علمي دقيق لكيفية حدوث أو أسباب هذه الطفرة.
عوامل الخطر:
- يعد عمر الأم أثناء الحمل من أشهر العوامل التي تسبب ولادة طفل من ذوي متلازمة داون حيث تشير الدراسات إلى زيادة احتمالية الإصابة إذا كان عمر الأم الحامل أكثر من 35 عاماً في حين أن معظم الأطفال المصابون بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تقل أعمارهن عن هذه السن حيث تكون نسبة المواليد 1 من كل 1400 طفل للأمهات اللاتي تقل أعمارهن عن 25 عاماً و1 لكل 350 طفل للأمهات من عمر 35 حتى 40 عاماً بينما ترتفع الاحتمالية إلى 1 من كل 100 طفل عند زيادة عمر الأم عن 40 عاماً.
- تعد ولادة طفل من ذوي متلازمة في العائلة من المؤشرات الأساسية على احتمالية تكرار إنجاب أطفال مصابين بنفس الحالة.
- تزيد احتمالية إنجاب طفل مصاب إذا كان أحد الوالدين حاملاً للجين المسبب للمرض دون ظهور الأعراض عليه.
اقرأ أيضا: الاجهاض أنواعه وأعراضه والأسباب.
هل تظهر متلازمة داون في السونار؟
هناك العديد من الفحوصات التي يتم إجراؤها أثناء الحمل ومن خلالها يمكن التنبؤ بحمل طفل مصاب بمتلازمة داون حيث يتم إجراء فحص الدم والسونار بالموجات فوق الصوتية تقريباً في الأسبوع 13 من الحمل لقياس سُمك رقبة الجنين والتأكد من سلامة الأعضاء الداخلية. في حالة كانت نتائج الفحص مثيرة للشكوك قد يطلب الطبيب إجراء بعض الفحوصات الأكثر دقة مثل فحص الكروموسومات الذي يتم عن طريق فحص عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل أو عينة من المشيمة مما يزيد فرص حدوث الإجهاض ويعرض الطفل للخطر.
كما يوجد تحليل يطلق عليه اسم فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) والذي يتم إجراؤه بكل سهولة بداية من الأسبوع العاشر وحتى الثالث عشر من الحمل عن طريق أخذ عينة من دم الأم وفحصها حيث اكتشف الباحثون أن دم الأم الحامل يحتوي على بقايا من الحمض النووي للجنين مما يمكن الأطباء من التعرف على التكوين الجيني للجنين وتحديد جنسه وتبلغ دقة هذا التحليل 99% وعادةً ما يتم اللجوء لمثل هذا الإجراء في الحالات التي سبق لها إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون.
مضاعفات متلازمة داون:
عادةً ما يولد الأطفال من ذوي متلازمة مع عدة مشكلات صحية تؤثر على نموهم البدني والذهني في مراحل الطفولة الأولى حيث تختلف حدتها وعددها من حالة لأخرى:
- صغر الحجم والوزن عند الولادة.
- قصر القامة وبطء النمو.
- عيوب القلب الخلقية: يعاني حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من أمراض القلب الخلقية التي قد تهدد الحياة وتتطلب الجراحة المبكرة والسريعة.
- ضعف العضلات: يعاني هؤلاء الأطفال من ضعف العضلات الذي يتحسن مع تقدم العمر حيث يتمكنون في النهاية من الجلوس والزحف والمشي لكن الوصول للنتائج قد يستغرق وقتاً يعادل ضعف الوقت الذي يحتاجه أقرانهم.
- عيوب الجهاز الهضمي مثل تشوهات الأمعاء والمرئ والشرج وارتجاع المرئ والإمساك المزمن.
- الاضطرابات المناعية ومشاكل الغدد الصماء.
- مشاكل السمع والبصر والتهابات الأذن المتكررة ومشاكل الأسنان.
- تأخر قدرتهم على الكلام وبطء تعلمهم لمهارات الاعتماد على الذات في المهام اليومية مثل تناول الطعام وتغيير الملابس واستخدام الحمام.
- في مراحل متقدمة من العمر خاصة بداية سن المراهقة يعانون من سرعة اكتساب الوزن غير المتناسب مع العمر والطول.
- انقطاع النفس أثناء النوم بسبب رخاوة الأنسجة التي تعيق مرور الهواء.
متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة ولا يمكن الشفاء منها ولكن يمكن التغلب على الصعوبات التي تواجه الطفل والأهل عن طريق الدعم المعنوي والنفسي وتوفير الرعاية الصحية المطلوبة والمدارس المؤهلة. يعاني هؤلاء الأطفال من نقص معدل الذكاء وصعوبات التعلم مثل القراءة والكتابة ولكن هنا يجدر الإشارة إلى أنه يمكنهم التعلم وإحراز تقدم ملحوظ ويلعب التدخل المبكر دوراً هاماً وأساسياً في الحصول على نتائج مثمرة من خلال جلسات العلاج الطبيعي والوظيفي وتعديل النطق والتخاطب وممارسة الرياضة المناسبة. كما يوصي الأطباء بضرورة الفحص الطبي الدوري للتأكد من عدم حدوث مضاعفات في الحالة الصحية للطفل.
اقرأ أيضا: ارتجاع المرئ.
:References
- https://medlineplus.gov/downsyndrome.html.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/.
- https://ndss.org/about.
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977.
- https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics.
- https://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.html.
- https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test.
