محتويات المقال
ما هو ضمور العضلات الخلقي (الحثل العضلي الخلقي)؟
الحثل العضلي الخلقي هو أحد أشكال اضطرابات ضعف العضلات التي تظهر في وقت مبكر من الحياة أثناء مرحلة الرضاعة وبعد الولادة بفترة قصيرة، والتي تؤثر في المقام الأول على الحركات الإرادية.
ما هو الفرق بين الاعتلالات العضلية الخلقية وضمور العضلات الخلقي؟
الفرق بين الاعتلالات العضلية الخلقية وضمور العضلات هو أن الحثل يتقدم تدريجيًا ويرتبط بزيادة انهيار العضلات مع تقدم العمر. تشير الاعتلالات العضلية الخلقية إلى الاضطرابات المرتبطة بضعف العضلات في الفئة العمرية لحديثي الولادة، والتي يمكن أن تكون ثانوية اضطرابات وراثية أواستقلابية أو غيرها وعادة ما يكون لها مسار غير تقدمي.
اقرأ أيضاً: قصور الغدة الدرقية عند حديثى الولادة
ما هي أعراض ضمور العضلات الخلقي؟
- انخفاض قوة العضلات أو المرونة (نقص التوتر).
- ضيق (تقلصات) الكاحلين والوركين والركبتين والمرفقين.
- مشاكل في الجهاز التنفسي (التنفس) بسبب ضعف عضلات التنفس.
- مشاكل العين.
- صعوبات التعلم.
- في بعض الأحيان، إذا كانت التقلصات شديدة فإنها تؤثر على عدة مفاصل، وهذا ما يُعرف باسم اعوجاج المفاصل.
- تطور التقلصات لأن الطفل لا يمتلك القوة العضلية اللازمة للتحرك في الرحم.
- إذا لم يكن لدى الأطفال تقلصات، في بعض الأحيان يكون العرض الأول هو صعوبة رفع رؤوسهم. أو قد يكون هناك تأخير في تعلم كيفية الجلوس أو الوقوف أو المشي دون مساعدة.
ما هي أسباب ضمور العضلات الخلقي؟
هو اضطراب وراثي، ويحدث ذلك عندما يؤدي الجين المُصاب إلى وظيفة غير طبيعية للعضلات.
ينتقل الجين من أحد الوالدين إلى الطفل، حتى لو لم يكن لدى الوالد أعراض، أو يمكن أن يكون الطفل هو الأول في عائلته الذي يصاب بضمور العضلات.
كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الخلقي؟
الحصول على تشخيص مبكر ودقيق أمر مهم للأطفال الذين يولدون مصابين بالحثل العضلي الخلقي لأن التشخيص المبكر يؤدي إلى علاج أسرع.
قد يشمل تشخيص طفلك ما يلي:
- التاريخ الطبي الكامل والفحص البدني، بما في ذلك التاريخ العائلي لأي مرض عصبي عضلي.
- اختبارات التشخيص الكهربائي (EMG/NCS) : يتم تقييم وظيفة العضلات والأعصاب باستخدام جهاز يقيس الإشارات الكهربائية في العضلات والأعصاب الفردية.
- الاختبارات المعملية: وهي عبارة عن إجراء اختبارات فحص إنزيمات العضلات، بالإضافة إلى أدلة أخرى للتشخيص.
- دراسات التصوير: الخضوع للتصوير بالموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
- الخزعة: وهي عبارة عن أخذ جزء من الخلايا العضلية والعصبية وفحصها تحت المجهر.
- الاختبارات الجينية: يخضع الأطفال الذين يُشتبه في إصابتهم بالضمور العضلي الخلقي للاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص أو تحديد النوع المحدد من مرض ضمور العضلات الخلقي. يساعد تحديد الشذوذ الجيني المحدد في توجيه العلاج بشكل أكثر دقة. قد يخضع الآباء أيضًا لاختبارات وراثية لتحديد ما إذا كانوا يحملون جينًا غير طبيعي لمرض ضمور العضلات الخلقي.
اقرأ أيضاً: الصرع.. وأعراضه وأسبابه ومضاعفاته
ما هو علاج ضمور العضلات الخلقي؟
لا يوجد علاج محدد متاح لمرض ضمور العضلات الخلقي، ولكن الرعاية الداعمة القوية ضرورية للحفاظ على نشاط العضلات، والسماح بأقصى قدر من القدرة الوظيفية، وإطالة العمر المتوقع للمريض.
- تشمل الاهتمامات العصبية والعضلية الأساسية الوقاية وتصحيح تشوهات الهيكل العظمي، مثل الجنف وتشوهات القدم والتقلصات، للحفاظ على المشي.
- الاستخدام العدواني للتمدد السلبي، والتدعيم، وإجراءات تقويم العظام، مثل دمج العمود الفقري، يسمح للمريض بالبقاء مستقلاً لأطول فترة ممكنة.
المضاعفات الرئوية هي مصدر القلق الرئيسي الآخر.
- تعد المراقبة والتدخل المبكر لعلاج قصور الجهاز التنفسي أمرًا مهمًا لأن العلاجات الفعالة يمكن أن تساعد في تحسين الوظيفة وإطالة متوسط العمر المتوقع.
- تشمل هذه العلاجات ضغط مجرى الهواء الإيجابي ثنائي المستوى غير الجراحي أو ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر أو التهوية الدائمة عبر ثقب القصبة الهوائية.
- تعد المضاعفات القلبية شائعة بشكل خاص في بعض المرضى، وأحيانًا في المرضى الذين يعانون من نقص الأمينين α2. قد يكون من الضروري علاج اعتلال عضلة القلب التوسعي بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ومحصرات بيتا.
- قد يعاني الأطفال المصابون بمرض ضمور العضلات الخلقي من مشاكل علاج عصبية أخرى، بما في ذلك إدارة النوبات، والحاجة إلى تغذية أنبوبية معدية تكميلية، ورعاية طب العيون، والمخاوف الطبية العامة التي تحدث عند الأطفال ذوي الإعاقة الذهنية العميقة.
- في المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الخلقي مع انحلال البشرة الفقاعي العائلي إلى جانب التدابير القياسية المذكورة أعلاه، يجب أن يشمل العلاج رعاية داعمة لحماية الجلد من التقرحات والضمادات المناسبة والوقاية من العدوى الثانوية.
اقرأ أيضاً: القدم الحنفاء (القدم المخلبية) clubfoot
كيف يتم إعادة التأهيل العصبي لعلاج ضمور العضلات؟
مع تقدم مرض ضمور العضلات الخلقي، فإنه يضعف العضلات، وضعف العضلات يعني أن الطفل يبدأ تدريجيًا في فقدان القدرة على الحركة والقوة. ولا يؤثر هذا على الحركة فحسب، بل يتطور لكي يتداخل مع التنفس ووظيفة القلب. مع برنامج إعادة التأهيل ، ستتم رعاية الطفل من قبل فريق من المتخصصين متعددي التخصصات الذين يتغيرون مع تغير احتياجات الطفل.وذلك من خلال ما يلي
- المساعدة على الحركة (العلاج الطبيعي).
- المساعدة في التنفس (علاج القلب والرئة).
- استخدام الوسائل الفيزيائية (العلاج الوظيفي).
- المساعدة في النطق (علاج النطق).
- البلع والمساعدة الغذائية (التغذية وعلاج البلع).
- للمساعدة في تخفيف الانزعاج، وتقليل تقلصات المفاصل، ومنع أو تأخير الجنف، يقدم أخصائيو العلاج الطبيعي النصائح حول تمارين التمدد، ووصف أجهزة تقويم العظام.
- يقدم المعالجون المهنيون النصائح بشأن أوضاع وأنشطة الجلوس.
- تساعد معالجة أمراض القلب والجهاز التنفسي في بناء قدرة القلب على التحمل وتحسين التنفس عند الحاجة. مثل هذا العلاج يمكن أن يساعد الأشخاص المصابين على المشي لفترة أطول ويحقق أقصى قدر من الاستقلالية في الحياة اليومية.
اقرأ أيضاً: خشونة المفاصل.. أسبابها وأعراضها وطرق علاجها
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558956/
- https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/brain-nerves-and-spinal-cord/muscular-dystrophy/congenital-muscular-dystrophy-cmd/
- https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/bones-joints-and-muscles/congenital-muscular-dystrophy/causes.html
- https://emedicine.medscape.com/article/1180214-treatment?form=fpf
