مرض الشيخوخة المبكرة Premature aging disease or Progeria

يُعرف مرض الشيخوخة المبكرة أيضًا باسم متلازمة هَتشِنسون (Hutchinson-Gilford syndrome)، وهو مرض نادر الحدوث، ويُعد خللاً چينيًا متقدمًا، حيث أنه يسبب تَقدم الأطفال في السن سريعًا، ويبدأ ذلك في أول عامين من عمرهم. تُقدر نسبتهم بحوالي ١ في كل ٤ مليون طفل، يولدون بهذا المرض على مستوى العالم.

يبدو على الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة أنهم في حالة طبيعية عند ولادتهم، ولكن فيما بعد تظهر عليهم أعراض تتمثل في تأخر النمو وفقدان الشعر.

تُعد الأزمات القلبية والسكتات الدماغية السببين النهائيين للوفاة في تقريبًا معظم أطفال الشيخوخة المبكرة، العُمر المتوقع لبقائهم على قيد الحياة هو تقريبًا ١٣ عام. بعضهم قد يتوفوا أصغر والآخرين يعيشوا فترة أطول قد تصل إلى ٢٠ عام.(١)

 اطفال الشيخوخة المبكرة

يبدو على الطفل المُصاب بالشيخوخة المبكرة أنه على قدر من الصحة، ولكن ما بين ١٠ أشهر و٢٤ شهرًا تظهر أعراض التقدم في العمر سريعًا.(٢)

اسباب الشيخوخة المبكرة عند الأطفال

تُعد الشيخوخة المبكرة حالة وراثية، حيث أن معظم الأطفال المصابين به لديهم طفرة في الچين الذي يُعرف بـ لامين أ(Lamin A)، وهو بروتين يجمع نواة الخلية معًا وهو كذلك يُسمى بروجيرين ( progerin ).

يُعتقد هذا البروتين المُختل أن يكون السبب في جعل النواة غير مستقرة. وعدم الاستقرار هذا يجعل الخلايا تموت في عُمر صغير، مما يؤدي إلى أعراض الشيخوخة المبكرة.

ويحدث هذا بسبب ندرة التغيير الچيني. ومن الممكن أن يكون أحد الوالدين لديه طفرة چينية، حتى ولو لم يكن لديه شيخوخة مبكرة. 

لا يوجد عادةً أي تاريخ وراثي لهذا المرض، ولكن إذا كان يوجد بالفعل طفل في العائلة مصاب بالشيخوخة المبكرة، فهناك احتمالية إصابة أقرباء آخرين بنسبة ٢_٣%.

تُظهِر الاختبارات الوراثية إذا كان لدى أحد الأبوين طفرة وراثية أم لا.

اقرأ أيضًا: التهاب المفاصل الروماتويدي…أعراضه وطرق العلاج

ما هي اعراض الشيخوخة المبكرة؟

تشتمل على:-

• النمو المحدود والقوام الصغير.
• نقص وجود الدهون والعضلات في الجسم.
• فقدان الشعر، ويتضمن أهداب العين والحاجبين.
• الأعراض المبكرة لتقدم العُمر، ومنها رِقة الجلد.
• ضعف في المفاصل.
• مرئية العروق.
• الذبحة الصدرية.
• ضيق، وتجعد، وانكماش الوجه.
• تضخم الرأس مقارنةً بالجسم.
• صِغر عظام الفَك.
• نمو الأسنان ببطئ وبصورة غير طبيعية.
•  الصوت المرتفع (عالي النَبرة).
• الحركة المحدودة واحتمالية انخلاع مفصل الورك.
• تصلب الشرايين الذي يؤدي إلى الأمراض القلبية الوعائية.
• الأنسجة الضامة في الجلد تصبح خشنة وصلبة.
• الاختبارات أيضًا قد تُظهر أعراض مقاومة الأنسولين (Insulin resistance)، لكن معدل الكوليسترول والدهون الثلاثية تبدو طبيعية.

لا تؤثر الشيخوخة المبكرة على تطور مخ الطفل أو ذكاؤه، ولا تعني ارتفاع خطر حدوث العدوى. ولا يؤثر كذلك على المهارات الحركية، لذا فالطفل المُصاب يستطيع أن يجلس، ويقف، ويمشي كأي طفل آخر.

الطفل من أي أصول عِرقية يكون مصابًا بالشيخوخة المبكرة، ولكن سيكون لديه نفس المظهر.

الشيخوخة المبكرة عند الرجال

تُسمى الشيخوخة المبكرة عند الرجال أو البالغين بمتلازمة ويرنير(Werner syndrome)، وتحدث تقريبًا في ١ لكل مليون فرد. العرَض الأول لهذه المتلازمة يكون عند البلوغ، حيث لا يكن للطفل سرعة نمو طبيعي أو من الممكن أن يتأخر إلى أن يصبح متقدمًا في العمر كرجل ثلاثيني.

اعراض الشيخوخة المبكرة عند الرجال

تشتمل على:-

• الاختلاف المدهش بين ما يبدو على الشخص وبين عُمره الحقيقي.
• الشيب في الشعر أو أن يصبح أصلعًا، تجاعيد وشيخوخة الوجه، والخدود الغائرة، والفك الصغير.
• القوام الصغير (عادة ما يكون أقل من ١.٦ مترًا)، وضعف العضلات.
• الجلد السميك، والمشدود، واللامع والذي يكون حول المفاصل، يؤدي إلى تقرحات.
• ارتفاع نَبرة الصوت.

تحدث الوفاة عادةً في المرضى ما بين ٣٠_٥٠ عامًا، والمعظم يكون بسبب أمراض القلب والسرطان. 

اقرأ أيضًا: فرط الحساسية ضد الأدوية ..أسبابها وأعراضها وكيفية علاجها

شيخوخة الجلد المبكرة

التعرض لفترة طويلة إلى الأشعة فوق البنفسجية من ضوء الشمس يسبب شيخوخة الجلد المبكرة (الشيخوخة الضوئية)، تتميز بوجود تجاعيد، وتغير في الصبغة، وفقدان لطبقة الجلد.

الشيخوخة الضوئية للجلد  تلعب دورًا في التغيرات الظاهرة في الكولاچين الخارجي للخلية للأنسجة الضامة.(٣)

الشيخوخة المبكرة المشيمة

في تَقدم الحمل، تتلف المشيمة. وفي منتصف الحمل، قدرة إمداد المشيمة للطفل بالأكسجين والغذاء تقل.

وفي نهاية الأسبوع ٤٢، تصبح مُلزمة على إيصال الجنين.

في خلال هذا الوقت، تكون المشيمة مُكلسة جدًا، ويصبح من الصعب أن يتنفس الطفل في داخل رحم الأم أو حتى أن يحصل على الغذاء من الأم.(٤)

تشخيص الشيخوخة المبكرة

الأعراض تُلاحظ، حيث أن طبيب الأطفال سيُلاحظها أثناء الفحص الدوري.

إذا لاحظت تغيرات في طفلك تشبه أعراض الشيخوخة المبكرة، فمن الأفضل أن تلتقي بطبيب الأطفال أو طبيب العائلة. فالطبيب سيُجري اختبارات بدنية طبيعية مثل اختبار للرؤية والسمع، وقياس النبض وضغط الدم، وعمل مقارنة بين طول ووزن الطفل وبين الأطفال في عمره.

إذا قلِق أو لم يستطع طبيب الأطفال أن يُجزم في الأمر، فمن الأفضل أن يُعرَض على طبيب مختص في الأمراض الوراثية والذي سوف يؤكد التشخيص من خلال اختبار في الدم.

قبل أن تكون اختبارات الدم متاحة، كان الطبيب يستطيع تشخيص الشيخوخة المبكرة فقط من خلال الأشعة السينية (x-ray) وملاحظته للأعراض.(٥)

مضاعفات الشيخوخة المبكرة

ترتبط مضاعفات الشيخوخة المبكرة بـ الأمراض التي لها علاقة بالتقدم في العُمر. بالإضافة إلى التغيرات في الجلد، ومَرضى متلازمة ويرنر(Werner syndrome)، في كثير من الأحيان تتطور لديهم الحالات الآتية:-

• إعتام عدسة العين(cataract)، يتطور سريعًا في معظم الحالات ما بين ٢٠_٤٠ عامًا. 
• نخر العظام(osteoporosis) وهو نقص في كثافة العظام خاصة في الساق، وذلك بسبب الاضطرابات في الغدة الدرقية.
• مرض السكري، والذي يحدث في ٣٠% من المرضى، حيث يكون معدل الجلوكوز غير طبيعي.
• مرض القلب الوعائي، خاصة مرض تصلب الشرايين والذي من الممكن أن يؤدي إلى نوبة قلبية مميتة.
• قصور نشاط الغدة النخامية.
• قصور في الأعضاء التناسلية أو عدم وجودها ( قصور أو عدم وجود المبيضين أو الخِصيتين) وانقطاع الطمث المبكر أو الإياس.
• تَكلّس الأنسجة الرخوة.
• مرض السرطان، حدوث التورم يكون مرتفعًا خاصة في الورم الليفي (fibrosarcomas) والذي يحدث في ١٠% من المَرضى. بعض الأمراض السرطانية تشمل سرطان الأنسجة في الغدة الدرقية والأعضاء الأخرى، واضطرابات الدم، والورم السحائي، وسرطانات الجلد التي تتضمن سرطان الخلايا الحرشفية والذي يرتفع في تقرحات الكعب والكاحل.(٦)

اقرأ أيضًا: تقوية مناعة الاطفال…ادعم مناعة طفلك بالتغذية الصحيحة

علاج الشيخوخة المبكرة عند الشباب

لا يوجد علاج لـ متلازمة ويرنر(Werner syndrome). ولكن يكون التركيز على كيفية إدارة أو ترويض الأعراض ومراقبة المضاعفات مثل الأورام، وأمراض القلب ومرض السكري.

المصابون بمتلازمة ويرنر يحتاجون إلى فريق من الأطباء المختصين ليساعدهم في إدارة المرض. ومن أمثلة الحالات التي من الممكن أن تتطور:-

• النوع الثاني من مرض السكري، الذي عادة يكون بصورة متوسطة في مرضى متلازمة ويرنر ويكون أيضًا سهل العلاج. 
• مشكلات العين منها إعتام عدسة العين(cataract)، والذي من الممكن أن يتطلب جراحة أو تصحيح للعدسات.
• مرض السرطان، الذي من الممكن أن يُعالج بنفس طريقة علاج الشخص غير المصاب بمتلازمة ويرنر(Werner syndrome).(٧) 

References

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746#symptoms
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9358139/
4. https://parenting.firstcry.com/articles/calcification-of-placenta-in-pregnancy/
5. https://www.webmd.com/children/progeria
6. https://dermnetnz.org/topics/premature-ageing-syndromes-progeria
7. https://www.verywellhealth.com/werner-syndrome-overview-5198306