محتويات المقال
مقدمة
أمراض الدم الوراثية هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل عبر الأبوين إلى الأبناء والتي يكون السبب في حدوثها وجود خلل في تكوين كريات الدم الحمراء فتصبح غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية فتظهر الأعراض المرضية على المصاب، ومن أهمها أمراض الدم الوراثية، كالثلاسيميا والأنيميا المنجلية. تنتقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء عن طريق (الجينات) الموجودة في الكروموسومات، ففي حال وجود اضطراب في جينات كل من الأم والأب، فإن هناك احتمالاً كبيراً أن يولد الطفل مصابًا بالمرض. أما إذا كان أحد الأبوين سليمًا والآخر يحمل جينًا مختلاً، فمن الممكن أن ينتقل المرض إلى بعض الأبناء ويصبحوا حاملين للصفة المرضية. سوف نتعرف في هذا المقال على فقر الدم المنجلي بوضوح أكثر.
ماهو فقر الدم المنجلي؟
فقر الدم المنجلي، أو الأنيميا المنجلية، هو اضطراب وراثي يؤثر على الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء. يحدث هذا الاضطراب بسبب تغيير في جين الهيموغلوبين بيتا (HBB)، الذي يحدد تركيب السلاسل البيتا في الهيموغلوبين.
تكون عادةً خلايا الدم الحمراء مرنة مستديرة وتنتقل بسهولة من خلال الأوعية الدموية. لكن في حالة فقر الدم المنجلي فتأخذ خلايا الدم الحمراء شكل المنجل او الهلال مما يؤدي إلى تشكيل خلايا الدم الحمراء بشكل غير طبيعي وقابلية أقل لحمل الأكسجين. تتسبب هذه الخلايا الحمراء غير الطبيعية في تلف الأوعية الدموية وانسدادها، وبالتالي تقليل تدفق الدم وتوريد الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء.
فقر الدم المنجلي
اقرأ أيضا: الأدوية المضادة لتخثر الدم و5 أنواع رئيسية لها.
أنواع فقر الدم المنجلي
الهيموغلوبين وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأوكسجين. يتكون عادةً من سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا. تحدث الأنواع الرئيسية نتيجة الطفرات التي تطرأ على الجينات ومنها:
1_ مرض الهيموغلوبين SS
تحدث هذه الحالة عندما يرث الشخص نسخًا من جين الهيموغلوبين S من كلا والديه، ويعتبر أكثر الأنواع شيوعًا وشدة، إذ يعاني الأفراد المصابون بهذا المرض أسوأ الأعراض.
2 _مرض الهيموغلوبين SC
تحدث هذه الحالة عندما يرث الشخص جين الهيموغلوبين C من أحد والديه والهيموغلوبين S من الآخر، ويعد ثاني أكثر أنواع فقر الدم المنجلي شيوعًا، يعاني الأفراد المصابون بهذا النوع من أعراض مشابهة لتلك التي يُعاني منها الأشخاص المصابين بمرض الهيموغلوبين SS، إلا أن فقر الدم يكون أقل حدةً.
3 _ مرض الهيموجلوبين SB+ (بيتا) الثلاسيمي
يؤثر الهيموغلوبين SB+ (بيتا) ثلاسيميا على إنتاج جين بيتا غلوبين. فيقل حجم خلايا الحمراء بسبب نقص إنتاج البيتا غلوبين. مما يعني إذا ورث الشخص جين الهيموغلوبين S، سيصاب بالهيموغلوبين S بيتا ثلاسيميا. ولكن الأعراض تكون أقل حدةً.
4_ مرض الهيموجلوبين SB 0 بيتا- صفر ثلاسيما
هو النوع الرابع يسبب أيضًا خللًا في إنتاج جين البيتا غلوبين وتتشابه أعراضه مع فقر الدم بالهيموغلوبين SS، لكن أعراض البيتا زيرو ثلاسيميا أكثر خطورة. ويتصف هذا النوع بإنذار سيئ.
5_ أنواع اخرى من فقر الدم المنجلي.
تعد هذه الأنواع من نادرة وعادةً لا تسبب أعراضًا شديدة ومنها:
- الهيموغلوبين SD
- والهيموغلوبين SO
- والهيموغلوبين SE
6_ سمة الخلايا المنجلية
تظهر سمة الخلايا المنجلية عند الأشخاص الذين ورثوا جينًا طافرا (هيموغلوبين S) من أحد الوالدين . قد لا تظهر عليهم أي أعراض أو قد تظهر أعراض طفيفة.
اقرأ أيضا: تمدد الأوعية الدموية.
اعراض فقر الدم المنجلي
تظهر الأعراض عادة في سن مبكرة. قد تظهر عند الأطفال في وقت مبكر من عمر 4 أشهر، ولكنها تحدث بشكل عام في عمر 6 أشهر تقريبًا.
على الرغم من وجود أنواع متعددة من مرض فقر الدم المنجلي، إلا أن جميعها لها أعراض متشابهة، ولكن تختلف في شدتها. وتشمل:
- فقر الدم.
- تأخر النمو أو تأخر البلوغ.
- التبول اللاإرادي.
- اليرقان.
- تورم وألم في اليدين والقدمين.
- الالتهابات المتكررة.
- ألم في الصدر أو الظهر أو الذراعين.
اقرأ أيضا: فقر الدم الناجم عن نقص الحديد عند الاطفال.
اسباب فقر الدم المنجلي
السبب الرئيسي لحدوث فقر الدم المنجلي هو وجود نسخة معينة من جين الهيموغلوبين بيتا من كل من الوالدين. إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة من جين الهيموغلوبين المنجلي، فإنه يعتبر حاملًا للمرض، وإذا كان لديه نسختين فإنه سيكون لديه المرض.
تؤثر هذه التغييرات في جين الهيموغلوبين على تركيب الهيموغلوبين ووظيفته، مما يؤدي إلى تشكيل خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية وقابلية أقل لحمل الأكسجين.
مضاعفات فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي يمكن أن يسبب مضاعفات صحية حادة منها ما يلي:
1. نوبات الألم الحادة: تحدث هذه النوبات بسبب انسداد الأوعية الدموية بسبب تكون خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية.
2. تلف الأعضاء: يمكن لفقر الدم المنجلي أن يتسبب في تلف الأعضاء الداخلية مثل الكلى، والكبد، والقلب، والرئتين. نتيجة لتكون الجلطات الدموية في الأوعية الصغيرة وتقليل تدفق الدم.
3. انخفاض مستوى الأكسجين: يؤثر فقر الدم المنجلي على قدرة الدم على حمل الأكسجين، مما يؤدي إلى انخفاض مستوى الأكسجين في الجسم. يمكن أن يؤدي إلى تعب الشديد وضيق التنفس.
4. زيادة خطر العدوى: قد يكون لدى الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي خطرًا أعلى للإصابة بالعدوى. يرتبط ذلك بتأثير المرض على جهاز المناعة، وانسداد الأوعية الدموية، وتلف الأعضاء، مما يجعلهم أكثر عرضة للعدوى.
5. ارتفاع مستوى الحديد: قد يتطور فقر الدم المنجلي إلى ارتفاع مستوى الحديد في الجسم. قد يتراكم الحديد بشكل زائد في الأعضاء الحيوية مثل الكبد والقلب والبنكرياس، مما يؤدي إلى تلفها واضطراب وظائفها.
اقرأ أيضا: انيميا الفول..أسبابه وعلاجه والأطعمة التي يجب تجنبها.
هل فقر الدم المنجلي يؤثر على الحمل؟
تتمتع العديد من النساء المصابات بمرض فقر الدم المنجلي بحمل صحي، ولكن المخاطر أعلى. يمكن أن يزيد مرض فقر الدم المنجلي من خطر ارتفاع ضغط الدم والجلطات الدموية و الإجهاض وانخفاض الوزن عند الولادة والولادة المبكرة.
اقرأ أيضا: الإجهاض المنذر.
تشخيص فقر الدم المنجلي
يكون من خلال الفحوصات والاختبارات التالية:
1. فحص الدم: يتم أخذ عينة صغيرة من الدم لتحليلها في المختبر، من خلالها يتم فحص عدد الكريات الحمراء وحجمها وشكلها ووظيفتها. قد يتم أيضًا فحص مستوى الهيموغلوبين وعدد الكريات البيضاء.
2. تحليل الهيموغلوبين: يتم فحص الهيموغلوبين لتحديد نوعه والتأكد من وجود الجين المسؤول عن فقر الدم المنجلي. باستخدام تقنيات مثل التحليل الكهربائي لتحديد التغييرات الجينية المحددة.
3. الفحص الجيني: يتم أخذ عينة من الدم أو اللعاب للبحث عن التغييرات الجينية المسؤولة عن فقر الدم المنجلي. يتم أيضا تحليل جين الهيموغلوبين بيتا (HBB) للتأكد من وجود الجين المعدل وتشخيص الحالة.
4. فحص الصورة الشعاعية: هو إجراء يتم أخذ صورة شعاعية للعظام للتحقق من وجود أي تغييرات أو تشوهات في العظام.
علاج فقر الدم المنجلي
يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض والتحكم في المضاعفات وتحسين جودة حياة الأشخاص المصابين. وهناك بعض الخطوات العلاجية ومنها:
1. إدارة الألم: يتم استخدام الأدوية لتخفيف الألم الناجم عن نوبات الألم الحادة. يمكن أن تشمل هذه الأدوية المسكنات.
2. العناية الوقائية: يتضمن الاحتفاظ بالجسم جيد الترطيب، وتجنب التعرض للبرد الشديد أو الحرارة الشديدة، وتجنب العوامل التي تزيد من خطر نوبات الألم مثل الإجهاد والتعب والجوع.
3. المضادات الحيوية والتطعيمات: يمكن أن يصاب الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي بالعدوى بسهولة أكبر. لذا قد يتم وصف المضادات الحيوية لعلاج العدوى المصاحبة وتقديم التطعيمات الموصى بها للوقاية من العدوى.
4. نقل الدم: في بعض الحالات، قد يتطلب الأمر نقل الدم لزيادة نسبة خلايا الدم الحمراء الطبيعية في الجسم. يتم تنفيذ عملية نقل الدم لبعض المرضى.
5. العلاج الجيني: تطورت تقنيات العلاج الجيني وتعمل على تعديل الجينات المسؤولة عن فقر الدم المنجلي. هذه التقنيات ما زالت في مرحلة البحث وقد تكون متاحة في المستقبل.
Reference
https://medlineplus.gov/sicklecelldisease
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/sickle-cell-disease
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/12100-sickle-cell-diseas
