ضمور العضلات الشوكي

أصبح مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض العصر وانتشر بين الأطفال بصورة كبيرة فهل يصاب به الكبار أيضا؟ وما هي أسبابه وأعراضه؟ 

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي 

• يعد ضمور العضلات الشوكي ( Spinal Muscular Atrophy ) أو ما يسمى إم إس إيه أحد الأمراض العصبية الحركية وهو اضطراب وراثي يحدث نتيجة فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، ويسبب هذا المرض ضعفا وهزالا في العضلات فيصعب على الشخص المصاب المشي أو الوقوف أو التحكم في حركات رأسه وقد يصل الأمر إلى صعوبة التنفس والبلع، وتوجد بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي منذ الولادة وأنواع تظهر في نهاية العمر. 
• يصيب ضمور العضلات الشوكي واحد من كل 8000 – 10000 شخص حول العالم طبقا لبعض المراجع. 

اقرأ أيضا: سرطان القولون

أنواع ضمور العضلات الشوكي 

توجد أنواع مختلفة لمرض ضمور العضلات الشوكي تختلف عن بعضها في:

•  بداية ظهور الأعراض. 
• تأثيرها على متوسط العمر ونوعية الحياة. 

1- ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول ( SMA Type 1 ) أو ما يسمى Werdnig Hoffmann Disease ويعد أكثر الأنواع خطورة حيث تبدأ ظهور الأعراض قبل عمر 6 أشهر ويولد الأطفال غالبا بمشاكل في التنفس وقد يكون مميتا في خلال العام الأول إذا لم يتم علاجه بشكل فوري. 

تشمل أعراض هذا النوع عند الأطفال الآتي: 

•  ضعف العضلات والارتعاش. 
•  عدم القدرة على تحريك الأطراف. 
•  صعوبة الرضاعة. 
•  انحناء العمود الفقري بمرور الوقت. 

هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي يمكن أن يتم اكتشافه قبل الولادة من خلال انخفاض مستويات حركة الجنين في الأشهر الأخيرة وإذا اختلط الأمر على الطبيب فتظهر الأعراض غالبا في الشهور الأولى بعد الولادة. 

2- ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني ( SMA Type 2 ) حيث تظهر أعراض هذا النوع من سن 6-18 شهرا ويكون قد أصبح الرضيع قادرا على الجلوس ولكن ليس لديه المقدرة على المشي أو الوقوف وعند تأخر العلاج يفقد الرضيع قدرته على الجلوس أيضا، وتشمل أعراض هذا النوع صعوبة في عملية التنفس، ومصابين هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي يعيشون غالبا إلى فترة المراهقة أو الشباب. 

3- ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث أو ما يسمى Kugelberg – Welander Disease وتظهر الأعراض بعد عمر 18 شهرا ويعاني المصابون من الجنف وهو قصور في العضلات والأوتار يؤدي إلى صعوبة حركة المفاصل، وتستمر قدرة المصابين على المشي ولكن يواجهون صعوبة في بعض التمارين كالجري والتسلق أو النهوض من الكرسي وتشمل أيضا رعشة خفيفة في الأطراف وتزداد مع هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي خطورة الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي. 

4- ضمور العضلات الشوكي في البالغين ( SMA Adult ) ويسمى ضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع وهو نادر الحدوث وتبدأ ظهور الأعراض بعد سن 21 سنة ويشعر الشخص المصاب بضعف خفيف في العضلات وهذا النوع لا يؤثر غالبا على متوسط عمر الإنسان. 

اقرأ أيضا: تعرف على الشلل الرعاش… و8 طرق للوقاية منه

أعراض ضمور العضلات عند الأطفال 

تختلف الأعراض على حسب نوع ضمور العضلات وحدته. 

• أشهر هذه الأعراض: 

•  ضعف العضلات والارتعاش. 
•  صعوبة التنفس والبلع. 
•  تغير في شكل الأطراف والحبل الشوكي والصدر نتيجة لضعف العضلات. 
•  صعوبة المشي والوقوف. 
• يعاني الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول بضعف في العضلات منذ الولادة، ومشاكل في التنفس، وصعوبة أثناء الرضاعة. 

تشترك كل الأنواع في أشهر عرض لمرض ضمور العضلات الشوكي وهو ضعف العضلات والارتعاش ويحدث نتيجة أن الأعصاب التي تتحكم في الحركة وتسمى ( الأعصاب الحركية ) تصبح غير قادرة على إعطاء إشارة إلى العضلات للانقباض، وترسل الأعصاب هذه الإشارات من الحبل الشوكي إلى العضلات عن طريق المحور العصبي الحركي فعند حدوث خلل في هذا المحور أو توقف إرسال الإشارات يحدث ضمور العضلات الشوكي. 

اقرأ أيضا: التهاب الأعصاب الطرفية ..اسبابها وكيفية تشخيصها و6 طرق لعلاجها

أسباب ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال 

يحدث ضمور العضلات الشوكي نتيجة لأحد الأسباب الآتية: 

1- توقف الخلايا العصبية الحركية التي توجد في الحبل الشوكي وجذع الدماغ المسؤولة عن حركة العضلات عن العمل.

2- حدوث خلل في الجينات المعروفة باسم جينات الخلايا العصبية الحركية 1 ( SMA 1 ) 

وجينات الخلايا العصبية الحركية 2 ( SMA 2 ) وتعطي هذه الجينات تعليمات من أجل تصنيع بروتينات ضرورية لوظيفة الخلايا العصبية الحركية، ويؤدي حدوث خلل في جين الخلايا العصبية الحركية 1 إلى حدوث ضمور العضلات الشوكي بينما حدوث خلل في جين الخلايا العصبية الحركية 2 يؤثر على حدة ونوع مرض ضمور العضلات الشوكي، ويصيب ضمور العضلات الشوكي شخصا واحدا من كل 40 – 60 شخص من الأشخاص الذين يعانون من مشاكل وراثية. 

يمكن أن يصاب الشخص بهذا المرض إذا كان كلا من الوالدين لديهم مشاكل في هذا الجين ومع ذلك فرصة إصابة الطفل بهذا المرض بالرغم من إصابة الوالدين هي واحد لكل أربع حالات. 

اقرأ أيضا: فوائد صحية كثيرة لشرب الماء ..تعرف عليها

علاج ضمور العضلات الشوكي 

لا يوجد إلى الآن علاج لهذا المرض ولكن كل الأدوية المتاحة تبطئ من تقدم المرض وحدته وتساعد الشخص المصاب لينعم بحياة أفضل. 

يشمل الآتي بعض العلاجات المساعدة لتقليل حدة المرض: 

1- النظام الغذائي الصحيح فلابد من الحصول على تغذية صحية تحتوي على كل المعادن والفيتامينات لمساعدة المريض على النمو بشكل صحي فإذا وُجدت صعوبة في البلع مع المريض فلابد من استخدام أنابيب التغذية التي تتصل بشكل مباشر إلى المعدة عن طريق جلد البطن أو عن طريق الأنبوب الأنفي المعدي. 

2- تمارين ومعدات للمساعدة في الحركة والتنفس

• يوجد العديد من العلاجات لحل مشكلة التنفس التي تصيب مرضى ضمور العضلات الشوكي ومنها:

•  تمارين التنفس وذلك لتقوية عضلات التنفس وتسهيل عملية السعال. 
•  آلة شفط لتطهير الحلق إذا لزم الأمر وتتم عن طريق إدخال أنبوب رفيع داخل الحلق لشفط المخاط. 
• في الحالات الحرجة يتم إضافة آلة التنفس كالقناع أو الأنبوب. 

يفضل تلقي لقاحات الإنفلونزا والالتهاب الرئوي لتقليل خطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي. 

• يوجد بعض التمارين والمعدات التي ينصح بها أخصائيين العلاج الطبيعي ومنها: 

•  معدات لتسهيل الحركة مثل الكرسي المتحرك. 
•  دعامات للأطراف مثل الجبائر والمشدات. 
•  حشوات للأحذية لتقويم عظام القدم لجعل المشي أسهل. 

3- علاجات لحل مشاكل العمود الفقري حيث يعاني الأطفال بانحناء في العمود الفقري ويتم حل هذه المشكلة عن طريق دعامات الظهر التي تساعد على نمو العمود الفقري بشكل صحيح أو الجراحة وتتم عن طريق استخدام قضبان معدنية تُثبت باستخدام قطع من العظام. 

اقرأ أيضا: مرض السكري 

حقنة ضمور العضلات الشوكي 

تمت موافقة هيئة الغذاء والدواء على ثلاثة أدوية لعلاج ضمور العضلات الشوكي وهم: 

1- سبينرازا ( Spinraza ) حيث يضبط هذا العلاج جين الخلايا العصبية الحركية 2 (SMA 2 ) لإنتاج المزيد من البروتينات ويتم حقنها في سائل النخاع الشوكي ويكرر الحقن كل أربعة أشهر ، ويتم استخدامها للكبار والأطفال حيث أوضحت الدراسات أن استخدام هذه الحقن ساعد في إبطاء تقدم المرض بنسبة 40 بالمائة من الحالات المصابة. 

2- زولجينسما (Zolgensma ) حيث تتضمن استبدال مشكلة جينات الخلايا العصبية الحركية 1 (SMA 1 ) ويتم حقنها عن طريق استخدام أنبوب وريدي فيتم إرسال نسخ من جينات SMA 1 عبر الأنبوب إلى مجموعة من الخلايا العصبية الحركية، وتستخدم للأطفال أقل من عامين وتحقن مرة واحدة في العمر حيث ساعدت الكثير من الأطفال في التحكم في حركات الرأس والجلوس بدون دعامات. 

3- إيفريسدي ( Evrysdi ) يعمل على منع جينات الخلايا العصبية الحركية 2 ( SMA 2 ) من تعطيل إنتاج البروتين مما يسمح للبروتين للوصول إلى الخلايا العصبية ويؤخذ عن طريق الفم يوميا وتظهر النتائج بعد 12 شهرا من استخدام العلاج. 

اقرأ أيضا: فوائد الجنسنج المذهلة للرجال والنساء، تعرف على أبرزها

Sources

‏1- https://www.medicalnewstoday.com/articles/192245

2- https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/treatment/ 

3- https://www.webmd.com/brain/spinal-muscular-atrophy