كل المقالات

خلل التنسج الترقوي القحفي.. أسبابه، وأعراضه، و8 طرق للتعامل معه

(Cleidocranial Dysplasia)

(CCD)

ما هو خلل التنسج الترقوي القحفي

خلل التنسج الترقوي القحفي
خلل التنسج الترقوي القحفي

يأتي اسم “خلل التنسج الترقوي القحفي” من كلمة “Cleido” التي تشير إلى عظام الترقوة، و”Cranial” التي تشير إلى الجمجمة. حيث أن تشوهات الجمجمة وعظام الترقوة، إلى جانب تشوهات الأسنان، هي السمات الرئيسية لـ CCD.

تم تسميته لأول مرة من قبل ماري وسانتون في عام 1897 بخصائص الترقوة اللاتنسجية أو ناقصة التنسج، والزيادة المبالغ فيها للقطر العرضي للجمجمة، وتأخر تعظم الجمجمة.

ويعد حالة وراثية نادرة نتيجة لحدوث طفرة جينية، وتؤثر بشكل أساسي على العظام والأسنان.

أسباب خلل التنسج الترقوي القحفي

من أسباب خلل التنسج الترقوي القحفي وجود مشكلة في جين RUNX2 – الذي يلعب دورًا في تكوين بانيات العظم -الخلايا التي تكوِّن العظام في الجسم النامي – وفي نضج الخلايا الغضروفية، الخلايا التي تنتج الغضروف.

علاقة الوراثة بالإصابة بخلل التنسج الترقوي القحفي

يوجد علاقة وثيقة بين الوراثة والإصابة بخلل التنسج الترقوي القحفي؛ حيث يتم توريث هذه الحالة في نمط جسدي سائد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية تكفي لإحداث الاضطراب. بعض المصابين يرث الطفرة من أحد الوالدين المصاب. غالبًا ما يكون الوالد مصابًا بشكل خفيف، وفي بعض الحالات لم يتم التعرف سابقًا على أنه يعاني من الاضطراب. بينما تنتج حالات أخرى عن طفرات جديدة في الجين، تحدث هذه الحالات في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ من الاضطراب في عائلاتهم.

معدل انتشار خلل التنسج الترقوي القحفي

يحدث مرض خلل التنسج الترقوي القحفي بنسبة 1 في المليون على مستوى العالم، من المحتمل أن لا يتم تشخيصه بشكل كافٍ لأن العديد من الأفراد المصابين لديهم علامات وأعراض خفيفة.

كيفية تشخيص خلل التنسج الترقوي القحفي

يتم تشخيص خلل التنسج القحفي (CCD) بناءً على الأعراض والفحص السريري ودراسات التصوير ونتائج الاختبارات الجينية. قد تشمل دراسات التصوير مسحًا للهيكل العظمي (سلسلة من الأشعة السينية لعظام الهيكل العظمي) والأشعة السينية للأسنان.

الأعراض الإكلينيكية للإصابة بخلل التنسج الترقوي القحفي

 تشمل الأعراض الإكلينيكية للإصابة بخلل التنسج الترقوي القحفي ما يلي:

  • كبر حجم الرأس واليافوخ وتأخر في الغلق.
  • فك عريض.
  • أسنان زائدة.
  • ارتفاع في سقف الحلق.
  • ضائقة حديثي الولادة نتيجة لضيق الصدر. 
  • أصابع اليد قصيرة، ويوجد تقارب في الركبتين وتباعد بين الكاحلين، فيما يُعرف بالركبة الروحاء (genu valgum).
  • تدلي الكتفين وحركتهما الزائدة.
الركبة الروحاء genu valgum

اقرأ أيضًا.. الكساح

الأعراض الظاهرة في صورة الأشعة للإصابة بخلل التنسج الترقوي القحفي

تتمثل الأعراض الظاهرة في صورة الأشعة للإصابة بخلل التنسج الترقوي القحفي في الآتي:

            الجمجمة

  • وجود عظام متعددة منفصلة وغير منتظمة.
  • توسع اليافوخ.
  • الإغلاق المبكر للدرز السهمي (قصر الرأس). 
  •  بروز الجبهة.
  • الانغماس القاعدي (نتيجة ضغط قمة الفقرات العنقية على قاعدة الجمجمة).
  • وجود الأسنان الزائدة وغير الطبيعية.
  •   الشكل غير الطبيعي لهيكل الأذن وفقدان السمع.

    الصدر

  • التكوين غير المكتمل أو غياب عظمتي الترقوة.
  • وجود أضلاع زائدة.
  • وجود نصف فقرات مع داء الفقار.
  • الكتف الصغيرة والعالية.

           الحوض 

  •  نقص تنسج العظام الحرقفي.
  •  التعظم الغائب أو المتأخر لعظم العانة مما يؤدي إلى ظهور اتساع زائف لعظم العانة.

         الأطراف

  • قصر أو غياب عظمة الشظية في الساق.
  • قصر أو غياب عظمة الكعبرة في الذراع.
  • نقص تنسج أنامل اليد.
  • الانفصال الكاذب لعظام راحة اليد ومشط القدم.

علاج خلل التنسج الترقوي القحفي

 يتركز علاج خلل التنسج الترقوي القحفي على التعامل مع الأعراض. تحتاج معظم الحالات المصابة إلى رعاية وتقويم الأسنان نتيجة تشوهات الأسنان المختلفة. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتصحيح تشوهات الهيكل العظمي (العظام) الأكثر خطورة.

يشترك عدد من الأخصائيين في العناية بالمصابين بخلل التنسج الترقوي القحفي ومنهم:

* جراح الوجه والجمجمة.

*طبيب الأسنان.

*طبيب التقويم.

*طبيب الغدد الصماء.

*طبيب الأنف والأذن والحنجرة.

*طبيب العظام.

تعتمد خطة العلاج على مدى تأثير هذا الخلل على المريض. فقد يخضع المصابون به إلى العديد من عمليات العظام، وترميم الوجه، وعلاج الأسنان بهدف تحسين راحتهم، ووظيفتهم، ورفاهية حياتهم. وتشمل بعض العلاجات الموصى بها الآتي:

  • جراحة ترميم الوجه للأطفال لإعادة تشكيل عظام الجبهة والخد.
  • عمليات دمج العمود الفقري لتدعيم العمود الفقري.
  • جراحة تصحيح الركبة الروحاء.
  • إصلاح جراحي للكسور الناتجة عن هشاشة العظام.
  •  إزالة قطع الترقوة الصغيرة التي تؤثر على الضفيرة العضدية وتسبب ألم الذراع أو مشاكل في الأعصاب.
  • أنابيب الأذن لعلاج عدوى الأذن.
  • خوذات واقية أثناء ممارسة الرياضة لحماية الأماكن المفتوحة في الجمجمة.
  •  مكملات الكالسيوم وفيتامين د لتقوية العظام.  

يعد علاج الأسنان لمرضى خلل التنسج الترقوي القحفي أمرًا معقدًا، فينبغي على الممارسين أن يكونوا على وعي كاف بالخيارات العلاجية المختلفة لتحديد الخيار المناسب وفقا لعمر المرضى، ومطالبهم، وامتثالهم للعلاج. 

ففي سن مبكرة، يمكن اقتراح علاج طويل مثل تقويم الأسنان الجراحي. ولكن في سن متأخرة، يتم استخدام الحل السريع مثل العلاج التعويضي. حيث يقدم طقم الأسنان المتحرك نتيجة جيدة، لكن الثبات يعتمد على عدد الأسنان المتبقية في الفك. وكثيرا ما تستخدم الغرسات. ومع ذلك، هناك حاجة لدراسات إكلينيكية طويلة المدى لتأكيد صلاحية العلاج.  

REFERENCES

1-https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0959-3?fbclid=IwAR2zuw2ywEOTHgIOP6IF4VNbtufoIHMynccW0mj35injD13J_KyiLck0u6E.

2-https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/cleidocranial-dysplasia-ccd?fbclid=IwAR21gpiwk_CeRVFwNLEWgOwfBBC9OF7nlCyzLTBsAacIqUimSELX7h6-w9E.

3-https://www.colgate.com/en-us/oral-health/developmental-disabilities/how-cleidocranial-dysplasia-affects-the-teeth.

4-https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia?fbclid=IwAR0c8YqWOSySQ7akN2JOcPXZ038bDWn1TD6JKrk60LpXhzrI8DnNWlwW2nM.

5-https://radiopaedia.org/articles/cleidocranial-dysostosis?fbclid=IwAR1cszF0jkA8bWNz51KzJilwGZY9a64lT1vgpCHetlmZS8ZBV7_Qib9R1sw.

6-https://medlineplus.gov/genetics/condition/cleidocranial-dysplasia/?fbclid=IwAR1g9y_qdEDmzZ_XGeg6OtkGRdD2GY38m4djRKx6SJ2f9YHKvMYpVqj-4JE.

7-https://www.hindawi.com/journals/crid/2020/8910798/?fbclid=IwAR3hkMf1n8KomJAUfN6ItziCYVLOdZZHxbDYT2weq93C06KNw5N3kE5uARQ.

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق