محتويات المقال
مرض ضمور العضلات الشوكي
هو مرض جيني نادر يصيب حالة واحدة لكل 10000 شخص، لكن تكلفة علاج حالة واحدة مصابة بمرض ضمور العضلات يُكلف ملايين الجنيهات لذلك كان من الضروري تسليط الضوء على مرض ضمور العضلات الشوكي ومعرفة أسبابه، وطرق تشخيصه، وعلاجه.
اقرأ أيضا: ما هو مرض العضلات أو الفيبروميالجيا.
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي ؟
ضمور العضلات الشوكي هو مرض جيني نادر الحدوث غالبًا يُصيب الرضع والأطفال وأحيانًا يصيب الكبار، نتيجة تلف الخلايا العصبية في المخ والنخاع الشوكي فتتوقف الإشارات العصبية المسؤولة عن الحركة؛ مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها فنجد الطفل المصاب يعاني من صعوبة حركة الرأس والمشي وقد تصل إلى صعوبة في التنفس والبلع، ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض لا يُؤثر على معدل ذكاء الطفل.
وافقت منظمة الغذاء والدواء(FDA) مؤخرًا على بعض الأدوية التي تخفف من حدة الأعراض وتؤخر من مرحلة تدهور الحالة، حيث أنه لايوجد علاج نهائي لهذا المرض.
اقرأ أيضا: التصلب اللويحي.. و4 معايير لتشخيصه.
أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي
تحدث حركة العضلات نتيجة إشارات عصبية تصدر من الخلايا العصبية الحركية ولعمل تلك الخلايا يستلزم وجود بروتين ما، وتصنيع هذا البروتين يتطلب وجود جين SMN1 وجين SMN2.
فعند وراثة جين SMN1 التالف يؤدي إلى مرض ضمور العضلات الشوكي وجين SMN2 التالف يحدد نوع ضمور العضلات الشوكي وحدة الأعراض.
ينتقل مرض ضمور العضلات الشوكي وراثيًا من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات وظهور المرض يعتمد على وراثة جين واحد تالف من كلٍ من الوالدين فعند وراثة جين واحد تالف فقط من أحد الأبوين يجعل الطفل حاملًا للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض؛ وهذا ما يفسر وجود أطفال مرضى لآباء أصحاء- حاملين للمرض-
اقرأ أيضا: العيوب الخلقية الأسباب والعلاج وهل يمكن منع حدوثها؟
أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي
- النوع الأول شديد الأعراض ويسمى مرض ويردنيج هوفمان Werdnig-Hoffman disease ويمثل حوالي 60% من مرضى الضمور العضلي الشوكي وتظهر أعراضه خلال أول ستة أشهر من الولادة مثل عسر البلع وبعض المشاكل بالرئتين، وعدم القدرة على رفع الرأس أو الجلوس نظرًا لضعف العضلات ويكون الرضيع أكثر عُرضة لعدوى الجهاز التنفسي وغالبا يفقد حياته قبل إتمام عامه الثاني.
- النوع الثاني متوسط الأعراض ويسمى Dubowitz disease وتظهر أعراضه في عمر 6 إلى 18 شهر، ويستطيع الطفل الوقوف لكن مع عدم القدرة على المشي ومن المتوقع أن يعيش الطفل المصاب حتى سن البلوغ.
- النوع الثالث خفيف الأعراض ويسمى Kugelberg-Welander or juvenile-onset SMA وتظهر أعراض المرض بعد عمر 18 شهر وقد لا تظهر الأعراض حتى عمر البلوغ مثل ضعف طفيف في العضلات وصعوبات في المشي وعدوى الجهاز التنفسي.
- النوع الرابع هو صورة نادرة للمرض تحدث في الكبار ولا يظهر ضعف العضلات حتى منتصف الثلاثينيات؛ حيث أن المريض لا يفقد قدرته على الحركة.
لا يؤثر المرض على متوسط العمر المتوقع للمريض في النوع الثالث والرابع مع استخدام العلاج المناسب.
اعراض مرض ضمور العضلات الشوكي
تعتمد أعراض ضمور العضلات الشوكي على نوع المرض وتزداد سوءًا مع تقدم السن، حيث أن المريض يفقد قدرته على التحكم بالعضلات والحركة مثل المشي والوقوف والجلوس؛ فبعض الأشخاص قد لا يمشون أو يجلسون أو يقفون أبدًا، وآخرون يفقدون القدرة على ذلك تدريجيًا.
يعاني المصاب أيضا ببعض المشاكل في البلع والتنفس.
تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي
يبدأ التشخيص عادة بعد شكوى الوالدين من رخاوة عضلات الرضيع أو الطفل؛ فيبدأ الطبيب بالفحص الجسدي، وأخذ التاريخ العائلي ثم يطلب بعض الفحوصات المهمة ومنها:
- اختبار الدم: للكشف عن وجود إنزيم كرياتين كيناز حيث أنه ينتج بكميات كبيرة في حالة ضعف العضلات.
- الاختبار الجيني: للكشف عن جين SMN1 ولقد أثبت هذا الاختبار فعاليته بنسبة 95 % للكشف عن مرض ضمور العضلات الشوكي.
ويُجرى الفحص الجيني أثناء الحمل عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي، ويعد هذا الفحص واحدًا من الفحوصات الروتينية لحديثي الولادة في بعض الدول.
اقرأ أيضا: قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة.
- التوصيل العصبي للعضلات EMG.
- خزعة العضلات: عن طريق أخذ عينة من العضلات وعند فحصها يظهر ضمور بالعضلات أو فقدها.
علاج مرض ضمور العضلات الشوكي
ليس هناك شفاء من المرض أو طريقة ما تمنع حدوثه، ولكن هناك بعض الأدوية لتخفيف حدة الأعراض وتأخير مرحلة تدهور الحالة لكي يتمكن المريض من ممارسة حياته بأفضل شكل ممكن.
اختيار العلاج يعتمد على:
- نوع الضمور الشوكي.
- شدة الأعراض.
- قدرة المريض على تحمل تكلفة العلاج.
وافقت منظمة الصحة والدواء FDA على ثلاثة أدوية قائمة على فكرة العلاج الجيني وهي:
- نوسينرسين (سبينوزا) (Spinoza®)(Nusinersen)
وافقت منظمة FDA عليه سنة 2016، وصرحت باستخدامه في علاج جميع أنواع الضمور العضلي الشوكي للكبار والأطفال حيث يتم حقنه في السائل المحيط بالحبل الشوكي، وتصل نسبة نجاحه في علاج حالات النوع الأول حوالي 40%.
- زولجينسما (onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma
صُرح باستخدامه لعلاج حالات ضمور العضلات الشوكي أقل من سنتين فقط سنة 2019 ويستخدم عن طريق الحقن بالوريد.
- ريسديبلام (ايفرسيدي) (risdaplam (Evrysdi
حصل على موافقة FDA سنة 2020 لعلاج حالات ضمور العضلات الشوكي للأطفال أكبر من عمر شهرين والكبار، ويُؤخذ عن طريق الفم يوميا.
اقرأ أيضا: ديكساميثازون و6 تحذيرات من استخدامه.
Zolgensma تكلفة العلاج 2 مليون دولار للجرعة الواحدة
يتساءل البعض عن سبب التكلفة الباهظة لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي حتى نجيب عن هذا علينا أولا معرفة كيفية تصنيعه. طريقة العلاج هي استهداف جين معيب أوغير عامل SMN1 gene بجين آخر سليم، العلاج الجيني هو علاج مكلف جدا في تصنيعه لأنه من الصعب إدخال جين إلي الخلية، فلجأ العلماء إلى حيلة ألا وهي استخدام فيروس كناقل للجين يسمى adeno-associated virus 9 نظرًا لقدرة الفيروس على اختراق الخلية بسهولة مع استبدال الحمض النووي للفيروس- حتى لا يسبب أي أذى- بالجين الجديد.
لذلك عملية تصنيع العلاج صعبة ومكلفة والشركات المصنعة تتكلف كثيرا لتطوير العلاج وطرحه بالأسواق، ويعمل العلماء الآن على تصنيع ناقلات فيروسية بكفاءة عالية مما قد يخفض تكلفة العلاج بالمستقبل.
اقرأ أيضا: فيتامين د.. فوائده وأعراض نقصه.
بعض الطرق لعلاج بعض أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي
- صعوبة التنفس:
تظهر في نوع الأول والثاني لمرض ضمور العضلات الشوكي نتيجة ضعف العضلات المسؤولة عن التنفس ويمكن التغلب عليها عن طريق قناع التنفس وأجهزة التنفس.
- صعوبة الرضاعة والبلع:
نتيجة ضعف عضلات الفم والحلق يلجأ الطبيب لحل المشكلة عن طريق أنبوب التغذية.
- صعوبة الحركة:
يساهم العلاج الطبيعي كثيرا في الحفاظ على قوة العضلات، ويمكن أيضا استخدام كرسي متحرك أو دعامات للساق أو مشاية للمساعدة على الحركة.
- انحناء بالعمود الفقري:
يمكن ارتداء دعامة للعمود الفقري أثناء مرحلة النمو وعند البلوغ يمكن لمريض ضمور العضلات الشوكي الخضوع لعملية جراحية بالعمود الفقري.
يختلف علاج كل حالة عن الأخرى على حسب نوع مرض الضمور العضلي الشوكي، واختلاف شدة الأعراض حيث يمكن ببعض الأدوية والعلاج الطبيعي أن يتحسن المريض ويعيش حياة أفضل.
يجتهد الباحثون كثيرا للتوصل إلى أفضل الحلول والعلاج المناسب لكل حالة ويتطلعون مستقبلًا إلى إيجاد علاج نهائي للمرض والوقاية منه أيضًا.
ينبغي على كل شخص لديه تاريخ وراثي للمرض مراجعة المتخصصين في الأمراض الوراثية قبل الارتباط والإنجاب للحد من انتشار مرض ضمور العضلات الشوكي.
اقرأ أيضًا: ضمور العضلات.. و3 عناصر غذائية هامة لعلاجه.
:References
- https://www.healthline.com/health/spinal-muscular-atrophy/spinal-muscular-atrophy-when-will-there-be-a-cure
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma#symptoms-and-causes
