متلازمة مارفان

تعد متلازمة مارفان  (Marfan Syndrome) حالة وراثية تؤثر على النسيج الضام في الجسم، ويحافظ هذا النسيج الضام على خلايا وأعضاء وأنسجة الجسم معًا. كما أنه يلعب دورًا مهمًا في مساعدة الجسم على النمو والتطور بشكل صحيح. غالبًا ما توجد سمات الاضطراب في القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل والعينين. على الرغم من أن متلازمة مارفان نادرة، حيث تصيب حوالي 1 من كل 5000 شخص، إلا أنها واحدة من أكثر اضطرابات النسيج الضام شيوعًا، ويتأثر الرجال والنساء على قدم المساواة.

ما هي المشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة مارفان؟

• أولا: العمود الفقري:

تؤدي المتلازمة إلى انحناء العمود الفقري، ويظهر في شكل صدر غير طبيعي الشكل يغوص أو يخرج، وذراعان طويلتان، وأرجل وأصابع طويلة، ومفاصل مرنة، وأقدام مسطحة.

• ثانيا: أنظمة القلب والأوعية الدموية:

تؤثر المتلازمة على نظام القلب والأوعية الدموية عن طريق جعل الشريان الأورطي (الشريان الأكبر في جسم الإنسان) أوسع وأكثر هشاشة. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تسرب الصمام الأبهري أو حدوث تمزق في جدار الأبهر، الأمر الذي قد يتطلب جراحة لإصلاحه. بالإضافة إلى ذلك، قد يتسرب الصمام التاجي للقلب وقد يحدث عدم انتظام لضربات القلب.

• ثالثا: العين:

يعاني أي شخص مصاب بمتلازمة مارفان من نوع من مشاكل الرؤية. يصيب خلع العدسة نصف المصابين بالمتلازمة. عدسة العين هو المكان ذو اللون البني الذي يقع خلف بؤبؤ العين ويتركز الضوء فيه.

اعراض متلازمة مارفان

يسهل رؤية بعض اعراض متلازمة مارفان أكثر من غيرها. وتشمل هذه:

• الذراعان والساقان والأصابع الطويلة.
• نوع الجسم طويل ورفيع.
• العمود الفقري المنحنى.
• يغوص الصدر أو يبرز.
• مفاصل مرنة.
• أقدام مسطحة.
• أسنان مزدحمة.
• علامات تمدد في الجلد التي لا علاقة لها بفقدان الوزن أو زيادته.

من الصعب اكتشاف بعض الأعراض، ,تشمل:

• مشاكل في القلب، خاصة تلك المتعلقة بالشريان الأورطي.
• انهيار الرئة المفاجئ.
• مشاكل في العين، بما في ذلك قصر النظر الشديد، وخلع العدسة، وانفصال الشبكية، والزرق المبكر (الجلوكوما)، وإعتام عدسة العين المبكر.

اقرأ أيضا اعتلال الشبكية السكري

علاج متلازمة مارفان

لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان، لذا يركز العلاج على التحكم في الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.

• مشاكل الهيكل العظمي

يمكن أن تسبب هذه المشاكل ألمًا شديدًا وانزعاجًا في بعض الأحيان.

• مفاصل رخوة ومؤلمة: يعاني سبعون في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان من ألم في المفاصل. يمكن أن تكون التمارين واستخدام دعامات المفاصل، بالإضافة إلى الأدوية المسكنة مثل الباراسيتامول والأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (NSAIDs) مفيدة.
• انحناء العمود الفقري (الجنف): يعتمد علاج هذا على مدى شدة التقوس في العمود الفقري. إذا كان الانحناء خفيفا، فسيتم مراقبته عن كثب لمعرفة ما إذا كان يزداد سوءًا. في بعض الحالات، خاصة في الأطفال، قد يوصي بدعامة الظهر. لن تعالج الدعامة الانحناء، لكنها قد تمنعه ​​من التفاقم. أما إذا كان ينحني العمود الفقري بمقدار 40 درجة أو أكثر، عادة ما تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتقويمه.
• الصدر محدب أو مقعر: يمكن أن تؤثر المتلازمة أحيانًا على الوضع الطبيعي للصدر. حيث يكون الصدر مقعرًا إذا كان منبجعا للداخل أومحدبًا إذا كان بارزًا للخارج. في حالات نادرة، يمكن أن يكون صدر الشخص مقعرًا بشدة ويضغط على رئتيه، مما يؤثر على التنفس. في هذه الحالة تكون الجراحة مطلوبة للمساعدة في تخفيف الضغط على الرئتين.

إذا كانت مشاكل الهيكل العظمي تجعل من الصعب الالتفاف، فقد يساعد العلاج الطبيعي في جعل الحركة أسهل وأكثر راحة. يستخدم العلاج الطبيعي التمارين والتدليك لتعزيز الشفاء.

اقرأ أيضا الألم العضلي الليفي

• مشاكل القلب

يمكن أن تسبب متلازمة مارفان مشاكل خطيرة في القلب، حيث يمكن أن تكون قاتلة. يجب إجراء مخطط صدى القلب سنويًا، حيث ينتج الفحص بالموجات فوق الصوتية صورة للقلب. يمكن لمخطط صدى القلب تحديد بنية وسمك وحركة الشريان الأورطي وكل صمام قلب، مما يتيح اكتشاف أي مضاعفات محتملة متعلقة بالقلب وعلاجها في أسرع وقت ممكن.

هناك مجموعة من خيارات العلاج لمشاكل القلب:

• حاصرات بيتا (Beta blockers): تستخدم لعلاج ارتفاع ضغط الدم، لكن معظم المصابين بمتلازمة مارفان يعانون من انخفاض في ضغط الدم. في هذه الحالة، تساعد في إبطاء معدل ضربات القلب وتقليل قوة ضربات القلب، مما يساعد بدوره على إبطاء أي تضخم في الشريان الأورطي.
• جراحة: النوع الأكثر شيوعًا من جراحات القلب التي يتم إجراؤها هو عملية لاستبدال جزء من الشريان الأورطي المتضخم، سيتم النظر في الجراحة عندما يتراوح قياس قطر الشريان الأورطي بين 4.5 سم و 4.8 سم (حوالي 1.8 إلى 1.9 بوصة).

• مشاكل العين

تعد مشاكل العين المرتبطة بمتلازمة مارفان خطيرة جدا وتؤدي إلى فقدان الرؤية الدائم.

• إعتام عدسة العين: قد تحتاج إلى جراحة لاستبدال العدسة المظلمة بعدسة اصطناعية.
• الزرق (الجلوكوما): الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان أكثر عرضة للإصابة بالجلوكوما، وهي حالة ناتجة عن زيادة الضغط في مقلة العين. على الرغم من أنه لا يمكن علاج الجلوكوما، إلا أنه من الممكن عادة منع تفاقمه. يشمل العلاج قطرات للعين أو العلاج بعمليات الليزر أو عملية جراحية.
• قصر النظر: يمكن عادةً تصحيح الرؤية باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.
• خلع الهيكل الشفاف الموجود في مقدمة العين (العدسة): يمكن أحيانًا استخدام النظارات المصممة خصيصًا أو العدسات اللاصقة لثني (انكسار) الضوء حول العدسة المخلوعة.

متلازمة مارفان وامراض القلب

أنواع مشاكل القلب والأوعية الدموية الخاصة بمتلازمة مارفان:

• تضخم الأبهر(Aortic enlargement)

يتضخم الشريان الأورطي أو قد تنتفخ جدرانه (تمدد الأوعية الدموية الأبهري). هذه مشاكل خطيرة للغاية لأن الشريان الأورطي المتضخم بشكل ملحوظ معرض لخطر التمزق (تسلخ الأبهر).

• تمزق الأبهر (Aortic rupture)

يسمى التمزق بين طبقات جدار الأبهر بتسلخ الأبهر. عندما يحدث هذا، يعاني الشخص من ألم شديد في وسط الصدر أو المعدة أو الظهر. قد يصف الألم بأنه “حاد”. 

• تدلي الصمام التاجي  (Mitral valve prolapse)

تكون هذه الحالة في طيات أحد صمامات القلب (الصمام التاجي، الذي ينظم تدفق الدم في الجانب الأيسر من القلب) “مرنة” ولا تغلق بإحكام. يمكن أن تشمل الأعراض عدم انتظام ضربات القلب أو تسارعها وضيق التنفس.

• قلس الأبهر (Aortic regurgitation)

يحدث قلس الأبهر عندما لا يغلق الصمام الأبهري تمامًا ويتسرب الدم مرة أخرى إلى القلب. يحدث هذا غالبًا عندما يتضخم الشريان الأورطي ولا يمكن للصمامات الالتقاء معًا بشكل كامل. الأعراض الوحيدة التي قد يعاني منها الشخص هي ضربات القلب القوية وضيق التنفس أثناء النشاط الخفيف.

هل متلازمة مارفان مرض وراثي

تعد متلازمة مارفان مجموعة من الاضطرابات التي يسببها عيب وراثي في ​​النسيج الضام الذي له طريقة انتقال وراثية سائدة. تم عزل العيب نفسه عن جين FBN1 الموجود على الكروموسوم 15، والذي يرمز لبروتين النسيج الضام الليفي. تسبب الاضطرابات في هذا البروتين عددًا لا يحصى من المشكلات السريرية، والتي تهيمن عليها مشاكل الجهاز العضلي الهيكلي والقلب والعين.

تشخيص متلازمة مارفان 

قد يكون تشخيص متلازمة مارفان صعبًا حيث يختلف المرض من حيث الأعراض ودرجة الإصابة وحدة المرض من شخص لآخر. في 99٪ من الحالات، يمكن استخدام اختبار جيني لتأكيد التشخيص. لكن هذا الاختبار يكلف أموالا طائلة، حيث يستطيع الجين أن يتحور بأكثر من 3000 طريقة مختلفة. في معظم الحالات، يعتمد التشخيص على الفحص البدني الشامل وتقييم مفصل للتاريخ الطبي والعائلي للشخص.

متلازمة مارفان والحمل

تتمتع العديد من النساء المصابات بمتلازمة مارفان بحمل وولادة آمنين وصحيين. ومع ذلك، هناك بعض المخاطر الإضافية أثناء الحمل والولادة. يعد تسلخ الأبهر (aortic dissection ) هو الخطر الأكثر شيوعا حدوثه بسبب الضغط الزائد على القلب أثناء الحمل والولادة. 

:References

https://www.nhlbi.nih.gov/health/marfan-syndrome

https://www.marfantrust.org/pages/15-marfan-syndrome

https://www.nhs.uk/conditions/marfan-syndrome