in

متلازمة فيكساس VEXAS syndrome

محتويات المقال

ماهي متلازمة فيكساس؟

متلازمة فيكساس هي مرض التهاب مناعة ذاتية من أصل غير محدد تم اكتشافه لأول مرة سنة 2020 في الولايات المتحدة من قبل الباحثين في المعاهد الوطنية للصحة (National Institutes of Health (NIH. على الرغم من أن الحالة نادرة، يقول الباحثون إنها أكثر شيوعا مما كان يعتقد سابقا.

طفرة في الجين يؤدي إلى متلازمة فيكساس

متلازمة فيكساس VEXAS syndrome اختصار للآتي:

  • Vacuoles. 
  • E1 enzyme.
  • X-linked. 
  • Autoinflammatory. 
  • Somatic.

انتشار هذه المتلازمة غير معروف لكنها ليست نادرة جدا. نظرا لأنه مرض مرتبط بالكروموسوم X، فإن الرجال يتأثرون به في الغالب. تؤثر على واحد من كل 4269 رجلاً وواحدة من كل 26238 امرأة فوق سن الخمسين في الولايات المتحدة.

معدل انتشار متلازمة فيكساس أعلى من الحالات الالتهابية الأخرى مثل: التهاب الأوعية الدموية ومتلازمة خلل التنسج النخاعي.

أعراض متلازمة فيكساس

يمكن أن يعاني مرضى فيكساس من مجموعة واسعة من الأعراض الالتهابية التي تؤثر على أعضاء متعددة بما في ذلك:

  • الجلد (الطفح الجلدي الذي يمكن أن يكون مؤلما).
  • الهياكل الغضروفية (ألم وتورم الأذن والأنف).
  • الرئتين (سعال وضيق في التنفس).
  • تورم وألم في المفاصل.
  • التهاب الأوعية الدموية.
  • الحمى والتعب الشديد.
  • انخفاض مستويات الأكسجين في الدم.
  • يمكن أن يعاني من فقر الدم، وانخفاض الصفائح الدموية، والجلطات الدموية.

في العديد من الحالات، يرتبط مرضى VEXAS بتشخيص أمراض أخرى، بما في ذلك التهاب الغضروف الناكس، والتهاب الشرايين العقدي، ومتلازمة الحلو، ومتلازمة خلل التنسج النقوي.

أسباب متلازمة فيكساس

أسباب متلازمة فيكساس هو وجود طفرة في جين UBA1 والذي له أهمية في تكوين إنزيم منشط يوبيكويتين E1. هذا الإنزيم ضروري في العملية التي تستهدف البروتينات التالفة أو غير الضرورية ليتم تكسيرها داخل الخلايا. 

يساعد تكسير البروتين في الحفاظ على التوازن المناسب لإنتاج البروتين وتكسيره. يجب إزالة البروتينات القديمة لإفساح المجال للبروتينات الجديدة للسماح للخلايا بالعمل والبقاء على قيد الحياة. 

أسماء أخرى للجين UBA1

  • GXP1.
  • SMAX2.
  • UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog A.
  • UBA1_HUMAN.
  • UBA1A.
  • UBE1.
  • UBE1X.
  • ubiquitin-activating enzyme E1.
  • ubiquitin-like modifier activating enzyme 1.

تشخيص متلازمة فيكساس

يتم تشخيص فيكساس في أغلب الأحيان لدى الأشخاص المصابين بأمراض أخرى مثل الذئبة، والتهاب المفاصل الروماتويدي، وسرطان الدم.

يتم عمل تشخيص المتلازمة عن طريق الاختبارات الجينية، الذي يبحث عن الطفرات في جين UBA1 الموجود في الكروموسوم X. يحدث التشخيص عادة بعد سن الخمسين. على الرغم من أن هذا مرض وراثي يقول الباحثون إنه لا ينتقل إلى الأطفال.

علاج متلازمة فيكساس

حاليا لا يوجد علاج محدد لمتلازمة فيكساس ومع ذلك، يمكن علاج الأعراض الالتهابية بالستيرويدات ومثبطات المناعة الأخرى. في المراحل المبكرة من المرض يكون الالتهاب هو أكثر الأعراض انتشارا ولكن في مراحل لاحقة يمكن أن يحدث فشل نخاع العظم. 

بعض العلاجات الحالية المستخدمة تتضمن ما يلي:

  • استخدام الستيرويدات steroids لعلاج الالتهاب.
  • مثبطات المناعة.
  • زراعة النخاع العظمي.

تُجرى حاليا تجارب في المعاهد الوطنية للصحة (NSH) لتقييم إمكانية زرع الخلايا الجذعية كعلاج محتمل للمتلازمة VEXAS.

من يصاب بمتلازمة فيكساس؟

تشير الدراسات البحثية إلى أن متلازمة فيكساس يُلاحظ بشكل أساسي في الذكور. وعادة ما يتم تشخيصها عند الأشخاص المصابين بأمراض أخرى مثل: التهاب المفاصل الروماتويدي، والذئبة، وسرطان الدم.

هل معدل الوفيات مرتفع في VEXAS؟

أشار الباحثون عن ارتفاع معدل الوفيات، حيث يموت حوالي نصف الأشخاص المصابين بهذه الحالة في غضون خمس سنوات من التشخيص. وجد الباحثون أن العديد من الأفراد يعانون من هذا المرض أكثر مما كان متوقعا في السابق ومعظمهم غير مشخصين، ويمكن أن تكون مظاهر المرض أوسع وأكثر صعوبة في التشخيص.

ووجد الباحثون أن هذه الحالة أصابت الرجال بشكل رئيسي وأن المرض لم يستجيب بشكل جيد للعلاجات. كان الرجال المصابون بالمرض معرضين لخطر الموت المبكر.

اقرأ أيضا: أمراض المناعة الذاتية.

ما اكتشفه الباحثون في دراسة VEXAS

قام الباحثون بتحليل السجلات الصحية الإلكترونية لعدد من الرجال والنساء البيض (163096 شخص) في ولاية بنسلفانيا الذين وافقوا على فحص الحمض النووي الخاص بهم بحثا عن علامات المرض الوراثي.

أظهرت النتائج إصابة 12 شخص من بين المشاركين في البحث بطفرة في الجين  UBA1 والتي تسبب متلازمة فيكساس. بالإضافة إلى ذلك، عانى جميع هؤلاء المصابين الـ 12 من أعراض VEXAS. فإن هذا يعني أن 13200 رجل و 2300 امرأة فوق سن الخمسين في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة فيكساس.

أوضح الدكتور ديفيد بيك – من القائمين على البحث – أن متلازمة فيكساس مرض يسبب التهابات وأمراض في الدم. تم التعرف على المرض لأول مرة بشكل طفيف منذ أكثر من عامين، ولكنهم حددوا بالفعل مئات الأفراد الذين لديهم طفرة في الجين المسبب لمتلازمة فيكساس.

الطفرات في جين UBA1 في خلايا الدم تسبب المتلازمة التي تتطور لاحقا في الحياة. يمكن أن تسبب متلازمة فيكساس أعراضا مخطئة لأمراض روماتيزمية أو دموية أخرى. ومع ذلك فإن هذا المرض له سبب مختلف، ويتم علاجه بشكل مختلف، ويتطلب مراقبة إضافية، ويمكن أن يكون أكثر حدة.

متلازمة فيكساس حالة نادرة تشير الأبحاث إلى أن الحالة تؤثر على ما يقدر بنحو 1 من كل 13000 شخص.

اقرأ أيضا: متلازمة الشيخوخة المبكرة.

:References

  1. https://medlineplus.gov/genetics/gene/uba1/ 
  2. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/1744666X.2023.2157262 
  3. https://www.healthline.com/health-news/vexas-syndrome-what-to-know-about-this-newly-identified-autoimmune-disease#What-researchers-discovered-in-VEXAS-study 
  4. https://www.niams.nih.gov/labs/grayson-lab/vexas 
  5. https://www.everydayhealth.com/rheumatic-diseases/vexas-syndrome-may-be-more-common-than-previously-known/ 
  6. https://medlineplus.gov/genetics/condition/vexas-syndrome/#resources 
https://dermnetnz.org/topics/vexas-syndrome

What do you think?

التأثير البصلي الكاذب pseudobulbar affect

10 فوائد عجيبة للحم السمان، والفرق بينه وبين الدجاج