محتويات المقال
نظرة عامة
متلازمة الشيخوخة المبكرة (progeria syndrome) المعروفة باسم متلازمة هاتشينسون جيلفورد، وهي متلازمة وراثية نادرة تتسبب في تقدم الأطفال في العمر، بداية من سن عامين.
يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة الشيخوخة طبيعيين عند الولادة وفي بداية حياتهم، بعد أول عامين، تبدأ الأعراض في الظهور مثل تساقط الشعر وبطء النمو.
معظم الأطفال المصابين بمتلازمة الشيخوخة لا يعيشون أكثر من 13 عاماً. ويؤثر المرض على جميع الأعراق بلا تفرقة، ما يقارب 1 من كل 20 مليون طفل في جميع أنحاء العالم.
تحدث شيخوخة الأطفال بسبب خطأ صغير يؤدي إلى تكوين بروتين في الجسم غير طبيعي. يعرف هذا البروتين باسم البروجيرين، عندما يتم استخدامه بواسطة الخلية فإنها تتحلل بسرعة أكبر، مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بهذا المرض.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة الشيخوخة من تصلب الشرايين (atherosclerosis) في الطفولة. ويزيد من حد الإصابة بالسكتة الدماغية أو نوبة قلبية، لذلك فإنها تهدد حياة المرضى.
تحدث الوفاة بسبب مشاكل القلب أو السكتات الدماغية، قد يموت بعض الأشخاص المصابين بشيخوخة الأطفال في سن أصغر من 13 عاماً وقد يعيش بعضهم لفترة أطول، تصل إلى 20 عاماً.
أنواع متلازمة الشيخوخة المبكرة
النوع الأكثر شيوعاً هو متلازمة هاتشينسون جيلفورد. وهو اضطراب وراثي نادر يسبب الوفاة.
متلازمة Wiedemann-RauteStrauch هي نوع ثاني من الشيخوخة المبكرة، يظهر والأطفال في رحم الأم.
متلازمة Werner عادة تكون عند المراهقين، وقد تعيش الأشخاص المصابة بهذا المرض إلى 40 أو 50 عاماً.
مدى شيوع متلازمة الشيخوخة المبكرة
تؤثر متلازمة الشيخوخة على 1 من 20 مليون طفل في العالم. وفقاً للمؤسسة العالمية (Progeria Research Foundation)، هناك تقريباً 350 طفل مصابون بمتلازمة الشيخوخة المبكرة. تؤثر بالتساوي على البنات والأولاد.
أعراض متلازمة الشيخوخة المبكرة
خلال السنة الأولى من حياة الطفل، يحدث تباطؤ في النمو بشكل ملحوظ، لكن النمو الحركي والذهني يظلان طبيعيين.
تتضمن أعراض الشيخوخة المبكرة:
- تباطؤ النمو، وانخفاض الوزن والطول.
- عروق مرئية.
- نبرة الصوت العالية.
- تساقط شعر الرأس والرموش والحواجب.
- جلد رقيق.
- عيون بارزة.
- رأس كبير لا يتناسب مع الجسم.
- الشفاه الرفيعة والأنف الحاد يسمى أنف المنقار.
- نمو بطيء للأسنان.
- ضمور العضلات وفقدان الدهون.
- فك سفلي صغير.
تتضمن الأعراض مشكلات تخص الصحة:
- مقاومة الأنسولين.
- تصلب الشرايين.
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- فقدان السمع.
- هشاشة العظام وتشوه الهيكل العظمي.
يكون من المتوقع إصابة الأشخاص المصابين بمتلازمة الشيخوخة بالأمراض التي تصيب الأشخاص التي تتراوح أعمارهم من 50 إلى 70 عاماً. الطفل المصاب بمتلازمة الشيخوخة المبكرة ليس أكثر عرضة للإصابة بالأمراض من الأطفال الآخرين.
أسباب متلازمة الشيخوخة المبكرة
هناك طفرة جينية وحيدة مسؤولة عن الشيخوخة المبكرة، يصنع الجين (LMNA)، بروتيناً يسمى Lamin A يلعب دوراً في تحديد شكل النواة في الخلية وهو عنصر أساسي في غلاف النواة. عندما يحدث طفرة يتم إنتاج بروتين غير طبيعي يعرف باسم البروجيرين يجعل الغلاف النووي للخلية غير مستقر ويؤدي إلى تحلل الخلية بشكل أسرع مما يسبب الشيخوخة المبكرة للأطفال.
نادراً ما تنتقل متلازمة الشيخوخة المبكرة في العائلات لأنها نادرة الحدوث.
عوامل خطر متلازمة الشيخوخة المبكرة
لا توجد عوامل خطر معروفة، مثل طبيعة الحياة أو مشاكل البيئة، التي تزيد فرصة الإصابة بمتلازمة الشيخوخة المبكرة. بالنسبة للعائلات التي لديها طفل واحد مصاب بالشيخوخة المبكرة، فإن نسبة إنجاب طفل آخر مصاب بهذا المرض هي 2 أو 3 بالمئة.
مضاعفات متلازمة الشيخوخة المبكرة
يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة الشيخوخة غالباً بتصلب الشرايين حيث تتصلب جدران الأوعية الدموية التي تحتوي على أكسجين وتنقله من القلب إلى باقي أجزاء الجسم. ويؤدي ذلك إلى قلة تدفق الدم في الأوعية الدموية.
يموت معظم الأطفال في هذه الحالة بسبب المضاعفات الناتجة عن متلازمة الشيخوخة المبكرة بسبب:
- مشاكل في الأوعية الدموية والقلب التي تسبب فشلاً في القلب.
- مشاكل الأوعية الدموية في الدماغ التي تسبب سكتة دماغية.
لا يحدث تطور بالنسبة للمشكلات الصحية التي يمكن أن تصاحب متلازمة الشيخوخة، مثل التهاب المفاصل والإصابة بالسرطان.
تشخيص متلازمة الشيخوخة المبكرة
تكون الأعراض ملحوظة بشكل واضح يمكن أن يكتشفها الطبيب أثناء الفحص الروتيني.
إذا لاحظ الآباء أي تغيرات من أعراض متلازمة الشيخوخة المبكرة في طفلهم، فيجب تحديد موعداً مع الطبيب. سيجري الطبيب فحصاً شاملاً، حيث يختبر الرؤية ويفحص النبض ويقيس ضغط الدم.
إذا شك طبيب الأطفال في إصابة الطفل بمتلازمة الشيخوخة المبكرة فيجب تحويل الطفل إلى أخصائي علم وراثة ليتأكد عن طريق تحليل الدم.
علاج متلازمة الشيخوخة المبكرة
لا يوجد علاج لمتلازمة الشيخوخة المبكرة، ولكن يمكن أن يساعد العلاج في تخفيف أعراض المرض وهناك العديد من الدراسات لاكتشاف الأدوية لعلاجه.
يمكن أن يساهم العلاج الطبيعي في مساعدة الأطفال المصابة في تحسين الحركة والتوازن بشكل كبير إذا كان يعاني من تيبس أو مشاكل في المفاصل. وأيضاً التطور في الأكل والنظافة الشخصية وتسكين ألام القدمين.
بالنسبة للأدوية والنظام الغذائي، قد يقترح الطبيب أدوية أو نظام غذائي لخفض مستوى الكوليسترول أو لمنع تجلط الدم، استخدام الأسبرين بنسبة منخفضة يومياً للوقاية من السكتة الدماغية ومشاكل القلب.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة الشيخوخة المبكرة يمكنهم الاستفادة من الاهتمام والرعاية بشكل كبير لمساعدتهم في الحياة بطريقة صحية ومريحة، ويشمل هذا:
- مراقبة أمراض القلب يتضمن فحص الدم ومخطط صدى القلب.
- التصوير بالرنين المغناطيسي بهدف مراقبة السكتات الدماغية.
- فحوصات العين حيث يعاني الأطفال المصابون بمشاكل في العين مثل جفاف العين وطول النظر والإصابة بحساسية من الضوء.
- اختبار السمع يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة الشيخوخة المبكرة من ضعف السمع ويمكن تحسينه باستخدام سماعات.
- فحوصات الأسنان يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة الشيخوخة المبكرة من التجاويف ومشاكل في اللثة.
- مراقبة مشاكل الجلد مثل البقع وتساقط الشعر.
الأطفال المصابون تحتاج إلى تغذية سليمة للنمو. تساعد المحافظة على نسبة الماء على تقليل نسبة الإصابة بمشاكل مفاجئة. يجب تشجيع الطفل من أجل الوصول إلى كمية كافية من السعرات الحرارية.
References
1- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
2- https://medlineplus.gov/genetics/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome/
3- https://www.webmd.com/children/progeria
5- https://www.healthline.com/health/progeria-syndrome
