الضمور العضلي للأطفال

الضمور العضلي للأطفال(MD) هو اضطراب وراثي يضعف تدريجيًا عضلات الجسم. حيث يؤثر بشكل أساسي على العضلات الإرادية. يعد هذا المرض ناتجاً عن اضطرابات وراثية تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء العضلات. حيث يفقد الطفل الذي تم تشخيصه بالضمور العضلي للأطفال(MD) القدرة على القيام بأشياء مثل المشي والجلوس في وضع مستقيم والتنفس بسهولة وتحريك الذراعين والساقين. يمكن أن يؤدي هذا الضعف المتزايد إلى مشاكل صحية أخرى. لا تظهر الأعراض حتى سن البلوغ.

ما هو الضمور العضلي للأطفال؟

الضمور العضلي هو مجموعة من الأمراض التي تجعل العضلات أضعف وأقل مرونة بمرور الوقت. وهو ناتج عن الطفرات الجينية التي تتداخل مع إنتاج البروتينات العضلية اللازمة لبناء  العضلات. إذا وجود تاريخ عائلي للإصابة بالحثل العضلي سيزيد من فرصة تأثيره على الفرد. يبدأ المرض مبكرًا في مرحلة الطفولة. البعض الآخر لا يظهر عليهم أي أعراض حتى يصبحوا مراهقين أو بالغين في منتصف العمر. لكن يزداد الأمر سوءًا مع مرور الوقت، وقد يفقد بعض الأشخاص القدرة على المشي أو التحدث أو الاعتناء بأنفسهم. لكن هذا لا يحدث للجميع. يمكن أن يعيش أشخاص آخرون لسنوات عديدة بأعراض خفيفة. قد تصيب الأشكال الرئيسية للحثل العضلي ما يصل إلى 1 من كل 5000 ذكر. حيث أن هذا المرض يصيب الذكور أكثر من الإناث. الشكل الأكثر شيوعًا هو الحثل العضلي الدوشيني وهو(الضمور العضلي للأطفال). يصيب عادة الأولاد الصغار.

أسباب الضمور العضلي للأطفال

الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي. يوجد عادة 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم، أي 23 زوجًا. يتم مشاركة أول 22 زوجًا بين الذكور والإناث، بينما يحدد الزوج الأخير الجنس ويسمى زوج كروموسوم الجنس: للإناث اثنين من الكروموسومات X، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وواحد Y. يحدث الضمور العضلي للأطفال(الحثل العضلي الدوشيني) بسبب جين متنحي مرتبط بالكروموسوم X. تعني كلمة “مرتبط بـX” أن الجين الذي يسبب السمة أو الاضطراب يقع على كروموسوم X. يمكن أن تكون الجينات الموجودة على الكروموسوم X متنحية أو سائدة، وتعبيرها في الإناث والذكور ليس هو نفسه لأن الجينات الموجودة على الكروموسوم Y لا تتزاوج تمامًا مع الجينات الموجودة على X. يتم التعبير عن الجينات المتنحية المرتبطة بـX في الإناث فقط إذا كانت هناك نسختان من الجين (واحدة على كل كروموسوم X). ومع ذلك، بالنسبة للذكور، هناك حاجة فقط لوجود نسخة واحدة من الجين المتنحي المرتبط بالكروموسوم X من أجل التعبير عن السمة أو الاضطراب. على سبيل المثال ، يمكن للمرأة أن تحمل جينًا متنحيًا على أحد الكروموسومات X دون أن تدري، وتمريرها إلى الابن الذي سيعبر عن السمة أو المرض.

أنواع الضمور العضلي

هناك العديد من أنواع الحثل العضلي، وكل منها يسبب درجات مختلفة من ضعف العضلات:

• الحثل العضلي الدوشيني: وهو أكثر أشكال الحثل العضلي شيوعًا لضمور العضلات لدى الأطفال. تدريجيًا يجعل عضلات الجسم ضعيفة.
• ضمور بيكر العضلي: والذي يسبب أعراضًا أقل حدة من مرض دوشين.
• الحثل العضلي شتاينرت: هو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات لدى البالغين، على الرغم من أن نصف جميع الحالات يتم تشخيصها لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا. تشمل الأعراض الرئيسية ضعف العضلات وتوترها (حيث تجد العضلات صعوبة في الاسترخاء بمجرد انقباضها) وهزال العضلات (عندما تنقبض العضلات بمرور الوقت).
• ضمور الأطراف والحزام: على كل من الأولاد والبنات تبدأ الأعراض عادة عندما يتراوح عمر الأطفال بين 8 و 15 عامًا. يتقدم هذا الشكل ببطء، ويؤثر على عضلات الحوض والكتف والظهر. تختلف شدة ضعف العضلات – يعاني بعض الأطفال من ضعف خفيف فقط بينما يعاني البعض الآخر من إعاقات شديدة ويحتاج البالغون إلى استخدام كرسي متحرك.
• الضمور عضدي الوجه: على كل من الأولاد والبنات وعادة ما تظهر الأعراض لأول مرة خلال سنوات المراهقة. تميل إلى التقدم ببطء. يتطور ضعف العضلات أولاً في الوجه، مما يجعل من الصعب على الطفل إغلاق عينيه. حيث تضعف عضلات الكتف والظهر تدريجيًا، ويواجه الأطفال صعوبة في رفع الأشياء أو رفع أيديهم فوق رؤوسهم. بمرور الوقت، قد تفقد الساقين وعضلات الحوض القوة أيضًا.

اقرأ أيضًا: تاخر النمو و اهم 5 اسباب لحدوثه

تشخيص الضمور العضلي للأطفال

يتم تشخيص الحثل العضلي من خلال الفحص البدني والاختبار التشخيصي من قبل طبيب طفلك. أثناء الفحص، يحصل طبيب طفلك على تاريخ كامل قبل الولادة والولادة للطفل ويسأل عما إذا كان أفراد الأسرة الآخرون يعانون من الحثل العضلي.

قد تشمل الاختبارات التشخيصية للحثل العضلي ما يلي:

• تحاليل الدم: حيث يتم قياس مستويات الكرياتين كيناز في الدم، وهو إنزيم يتم إطلاقه في مجرى الدم عندما تتفكك ألياف العضلات. تشير المستويات العالية إلى أن شيئًا ما يتسبب في تلف العضلات.
• اختبار الجينات: اختبار عينة الدم للبحث عن تغيير في جين الديستروفين الذي يسبب ضمور العضلات. يمكن للفتيات في الأسرة إجراء الاختبار لمعرفة ما إذا كان لديهم هذا الجين.
• خزعة العضلات: الاختبار الأساسي المستخدم لتأكيد التشخيص. يتم أخذ عينة صغيرة من الأنسجة العضلية وفحصها تحت المجهر.
• مخطط كهربية العضل (EMG): اختبار للتحقق مما إذا كان ضعف العضلات ناتجًا عن تدمير الأنسجة العضلية بدلاً من تلف الأعصاب.
• مخطط كهربية القلب (ECG أو EKG): اختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب، ويظهر النظم غير الطبيعية(عدم انتظام ضربات القلب أو خلل النظم)، ويكشف عن تلف عضلة القلب.

أعراض الضمور العضلي للأطفال

عادة ما يتم تشخيص الحثل العضلي عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 إلى 6 سنوات. لكن إذا تم اكتشافه مبكراً فسوف يكون العلاج فعالاً أكثر. أهم العلامات المبكرة للمرض التأخر في المشي، وصعوبة النهوض من وضعية الجلوس أو الاستلقاء، والسقوط المتكرر، مع ضعف يؤثر عادةً على عضلات الكتف والحوض كأحد الأعراض الأولية. فيما يلي أكثر أعراض الحثل العضلي شيوعًا. ومع ذلك هناك أعراض أخرى قد تشمل:

• صعوبة صعود السلالم وكثرة التعرقل والسقوط.
• عدم  القدرة على القفز.
• ألم في الساق.
• ضعف في الوجه.
• عدم القدرة على إغلاق العينين.
• ضعف الكتف والذراع.
• السمة السريرية الواضحة للضمور العضلي للأطفال ((دوشين العضلي)(DMD))، هي علامة جاورز. يجد الأطفال المصابون بالحثل العضلي الدوشيني صعوبة بالغة في النهوض من وضعية الجلوس أو الاستلقاء على الأرض. يجرون في البداية على أيديهم وركبهم يمشي الطفل يديه لأعلى على ساقيه لتدعيم نفسه عندما يرتفع إلى وضع الوقوف. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بالحثل العضلي أفخاذ كبيرة جدًا بسبب الكميات الكبيرة من الرواسب الدهنية التي تحل محل العضلات.

المدى الطويل لطفل مصاب بالضمور العضلي للأطفال

الضمور العضلي للأطفال هو حالة تقدمية تتطلب تدبيرًا مدى الحياة لمنع التشوه والمضاعفات. غالبًا ما يصبح المشي والجلوس أكثر صعوبة مع نمو الطفل. عادة في سن 12، يحتاج الطفل إلى كرسي متحرك لأن عضلات الساق تصبح أضعف من أن تعمل. إضافة الى ذلك يمكن أن يحدث مشاكل في القلب، أو الرئة في أواخر سن المراهقة، أو أوائل العشرينات. في هذه الحالة يعمل فريق الرعاية الصحية متعدد التخصصات مع عائلة الطفل لتحسين النتائج الوظيفية للطفل ولتقديم الدعم والرعاية وتعليم الأسرة كيفية التعامل مع الطفل المريض. يمكن أن تكون جمعية ضمور العضلات مصدرًا مهمًا، من الناحية المالية والنفسية، لآباء الأطفال المصابين بالحثل العضلي.

اقرأ أيضًا: تعرف على اليافوخ في الأطفال الرضع

علاج الضمور العضلي للأطفال

الى الآن، لا يوجد علاج أو دواء أو جراحة معروفة لعلاج الحثل العضلي أو لإيقاف ضعف العضلات بعد تجاوز الطفل عمر السنتين. حيث أن الهدف من العلاج فقط في هذه الحالة هو منع التشوه والسماح للطفل بالعمل بشكل مستقل قدر الإمكان. لكن إذا تم اكتشاف المرض قبل أن يتجاوز الطفل العامين من عمره تكون نسبة استجابته للدواء كبيرة. العقار عبارة عن حقنة تؤخذ مرة واحدة فقط في العمر والذي يحمل اسم “زولجينسما”، ولكن هذا العقار باهظ الثمن حيث يقدر ثمن الحقنة ب 3 مليون دولار.

عادة يتم تحديد العلاج للحثل العضلي بناءً على:

1. عمر الطفل وصحته العامة وتاريخه الطبي.
2. مدى الحالة.
3. نوع الحثل العضلي.
4. تحمل الطفل للأدوية.

علاج الحثل العضلي إما غير جراحي أو جراحي. قد تشمل التدخلات غير الجراحية ما يلي:

الأدوية: 

1. اتبليرسين(Eteplirsen): يستخدم لعلاج الأفراد الذين يعانون من طفرة معينة في الجين. وهو دواء عن طريق الحقن يساعد أكثر الآثار الجانبية شيوعًا هي مشاكل التوازن والقيء. على الرغم من أن الدواء يزيد من إنتاج الديستروفين، والذي من شأنه أن يتنبأ بتحسن في وظيفة العضلات، إلا أن هذا لا يتم استخدامه الآن.
2.  الكورتيكوستيرويد الفموي(deflazacort): لمساعدة المرضى على الاحتفاظ بقوة العضلات وكذلك مساعدتهم في الحفاظ على قدرتهم على المشي. تشمل الآثار الجانبية الشائعة الانتفاخ وزيادة الشهية وزيادة الوزن.
3. الكورتيزونات مثل بريدنيزون: تبطئ تلف العضلات. الأطفال الذين يتناولون هذا الدواء قادرون على المشي لمدة 2 إلى 5 سنوات أطول مما لو كانوا بدونه. يمكن أن تساعد الأدوية أيضًا قلب طفلك ورئتيه على العمل بشكل أفضل.

التدخلات الجراحية: لإدارة الجنف(انحناء جانبي لعظام الظهر) المرتبط بالحثل العضلي للمساعدة الطفل على الجلوس أو الوقوف.

اقرأ أيضًا: سرطان القولون.أعراضه وكيفية التشخيص و4 نصائح لتجنب الإصابة

References

1. https://www.medicalnewstoday.com/articles/187618
2. https://www.musculardystrophyuk.org/conditions/duchenne-muscular-dystrophy-dmd
3. https://www.parentprojectmd.org/about-duchenne/is-it-duchenne/signs-and-symptoms/
4. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/bones-joints-and-muscles/congenital-muscular-dystrophy/symptoms.html
5. https://www.webmd.com/children/what-is-muscular-dystrophy#1
6. https://www.mda.org/disease/congenital-muscular-dystrophy
7. https://www.mda.org/disease/congenital-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms
8. https://kidshealth.org/en/parents/muscular-dystrophy.html
9. https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/movement-disorders/muscular-dystrophies