الثلاسيميا… انواعها واسبابها و 4 طرق لعلاجها

 مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض وراثي يحدث في الدم (أي ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات الوراثية) يحدث ذلك عندما لا يُنتج الجسم ما يكفي من هيموجلوبين الدم، يُعد الهيموجلوبين جزءًا مهمًا من خلايا الدم الحمراء.

عندما لا يُوجد ما يكفي من الهيموجلوبين، لا تعمل خلايا الدم الحمراء في الجسم بشكل صحيح.

تقوم خلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم. يعمل الأكسجين  بمثابة الطعام الذي تستخدمه الخلايا لكي تعمل. عندما لا يُوجد ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة، لا يتم أيضًا وصول كمية كافية من الأكسجين لجميع خلايا الجسم الأخرى، مما قد يتسبب في شعور الشخص المريض بالتعب، أو الضعف، أو ضيق التنفس. وهذه حالة تسمى فقر الدم. قد يعاني مريض الثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد. يمكن لفقر الدم الشديد أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.(1)

اعراض الثلاسيميا

تختلف أعراض  الثلاسيميا حسب نوعها، لن تظهر أي أعراض حتى سن 6 أشهر عند معظم الأطفال المصابين بثلاسيميا بيتا وبعض أنواع ثلاسيميا ألفا. وذلك لأن حديثي الولادة لديهم نوع مختلف من الهيموجلوبين يُسمى الهيموجلوبين الجنيني.

بعد ستة أشهر يبدأ الهيموجلوبين في استبدال النوع الجنيني، وقد تبدأ الأعراض في الظهور.

وتشمل هذه الأعراض ما يلي:

• اليرقان(اصفرار الجلد) وشحوب الجلد.
• النعاس والتعب الشديد.
• ألم في صدر.
• برودة الأطراف.
• ضيق في التنفس.
• ضربات قلب سريعة.
• سوء التغذية.
• تأخر النمو.
• الصداع.
• الدوخة والضعف العام.
• زيادة فرص التعرض للعدوى.

تحدث تشوهات في الهيكل العظمي عندما يقوم الجسم بإنتاج كمية كبيرة من نخاع العظم. إذا كان يوجد الكثير من الحديد يحاول الجسم امتصاص المزيد من الحديد للتعويض. قد يتراكم الحديد أيضًا من عمليات نقل الدم. يمكن أن يؤذي الحديد الزائد الطحال والقلب والكبد.

يمكن أن تؤدي مضاعفات مرض الثلاسيميا إلى فشل الأعضاء، إذا لم يتم علاجها بشكل صحيح.(2)

اقرأ أيضًا: أنيميا الفول Favism.

أسباب الثلاسيميا

يقوم جسمك بِصنع ثلاثة أنواع من خلايا الدم: خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. تحتوي خلايا الدم الحمراء على الهيموجلوبين، وهو بروتين غني بالحديد يقوم بنقل الأكسجين من الرئة إلى جميع أجزاء الجسم. يقوم  الهيموجلوبين أيضًا بحمل ثاني أكسيد الكربون من الجسم إلى الرئة، حيث تتم عملية الزفير.

يحتوي الهيموجلوبين على نوعين من سلاسل البروتين: ألفا وبيتا. إذا لم يُنتج جسمك ما يكفي من هذه السلاسل أو كانت غير طبيعية، فلن تتكون خلايا الدم الحمراء بشكل صحيح أو تحمل كمية كافية من الأكسجين. لن يعمل جسمك بشكل سليم إذا لم تُنتج خلايا الدم الحمراء ما يكفي من الهيموجلوبين.

تحدث الثلاسيميا عندما يحدث خلل فى الجينات المسئولة عن كيفية صنع الجسم سلاسل البروتين(ألفا وبيتا).(3)

إذا كان أحد والديك فقط يحمل هذا المرض، فمن الممكن أن تُصاب بنوع من المرض يُعرف باسم الثلاسيميا الصغرى. وإذا حدث ذلك، فمن المحتمل ألا تظهر عليك الأعراض، لكنك ستكون حاملًا للمرض. قد تظهر أعراض طفيفة على بعض المصابين بالثلاسيميا الصغرى.

إذا كان كلا والديك حاملين للثلاسيميا، فستكون فرصة الإصابة أكبر وقد تكون خطيرة في هذه الحالة. الأشخاص الذين يعانون من أشكال معتدلة إلى شديدة من الثلاسيميا قد ورثوا الجينات المعيبة من كلا الوالدين.

يُعد مرض الثلاسيميا من أكثر الأمراض شيوعًا لدى الأشخاص الذين يعيشون في آسيا والشرق الأوسط وإفريقيا ودول البحر الأبيض المتوسط مثل اليونان وتركيا.(4)

انواع الثلاسيميا

يوجد نوعان من الثلاسيميا وهما: ألفا بيتا

ألفا ثلاسيميا

لا يستطيع الهيموجلوبين أن يُنتج كمية كافية من بروتين ألفا، يحتاج الجسم إلى أربعة جينات لإنتاج سلاسل بروتين ألفا-جلوبين، اثنان على كل كروموسوم 16. نحصل على اثنين من كل والد. إذا كان واحدًا أو أكثر من هذه الجينات مفقودًا، فسوف ينتج عن ذلك ألفا ثلاسيميا.

تعتمد شدة مرض الثلاسيميا على عدد الجينات المعيبة أو المتغيرة.

• إذا كان الخلل في جين واحد: لا تظهر على المريض أعراضًا، الشخص السليم الذي لديه طفل يعاني من أعراض مرض الثلاسيميا هو حامل للمرض. يُعرف هذا النوع باسم ألفا ثلاسيميا الساكنة.
• إذا كان الخلل فى جينان: قد يعاني المريض من فقر دم خفيف. ويُسمى هذا النوع باسم ألفا ثلاسيميا الصغرى.
• إذا كان الخلل في ثلاث جينات: قد يعاني المريض من داء الهيموجلوبين H وهو نوع من فقر الدم المزمن. وسوف يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة طوال حياته.
• إذا كان الخلل في أربعة جينات: يحدث ألفا ثلاسيميا كبرى، وهي أكثر الأنواع خطورة. تحدث عندما يتراكم فيها السائل في أجزاء من جسم الجنين الذي تُعرف باستسقاء الجنين.

لا يستطيع الجنين الذي يحتوي على أربعة جينات معيبة إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي ومن الممكن أن يموت، حتى مع عمليات نقل الدم.

تُعد ثلاسيميا ألفا شائعًة في جنوب الصين وجنوب شرق آسيا والهند والشرق الأوسط وأفريقيا.

ثلاسيميا بيتا

نحتاج اثنين من جينات الجلوبين لصنع سلاسل بيتا جلوبين، واحدة من كل والد. إذا كان أحد الجينين أو كلاهما معيبًا، فسيحدث ثلاسيميا بيتا.

تعتمد الخطورة على عدد الجينات المتحورة:

• إذا كان الخلل فى جين واحد: تُسمى بيتا ثلاسيميا الصغرى.
• إذا كان الخلل في جينان: قد تكون الأعراض معتدلة أو شديدة. وهذا ما يُعرف باسم الثلاسيميا الكبرى.(5)

اقرأ أيضًا: اضرار المسكنات.

تشخيص الثلاسيميا

يتم تشخيص حالات الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة لأن الأعراض تظهرعادًة خلال أول عامين.

يتم التشخيص عن طريق الاختبارات المعملية:

• تحليل صورة الدم الكاملة CBC: والذي يشمل معرفة  نسبة الهيموجلوبين وكمية خلايا الدم الحمراء في الدم. الأشخاص المصابون بالثلاسيميا لديهم خلايا دم حمراء قليلة وهيموجلوبين قليل؛ قد يكون لدى الأشخاص الذين لديهم  ثلاسيميا ألفا أو بيتا خلايا دم حمراء أقل من الطبيعي. 
• عدّ الخلايا الشبكية: التي قد تشير إلى أن نخاع العظم يُنتج كمية صغيرة من خلايا الدم الحمراء.
• الاختبار الجيني: يستخدم في تشخيص ألفا ثلاسيميا.
• الفحص الكهربائي للهيموجلوبين: يستخدم في تشخيص ثلاسيميا بيتا.(6)

الثلاسيميا والحمل

يجب على أي امرأة تفكر في الحمل أن تَطلب الاستشارة الوراثية أولاً، خاصةً إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالثلاسيميا أو ربما يكونان مصابين به.

أثناء الحمل، قد تكون المرأة المصابة بالثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة بعدة أمراض مثل اعتلال عضلة القلب، وقصور الغدة الدرقية، والسكري. 

يجب أن يتم فحص الأم من قبل طبيب القلب وأخصائي أمراض الدم قبل وأثناء الحمل لعدم إلحاق الضرر بها وبطفلها، خاصة إذا كانت مصابة بالثلاسيميا بيتا الصغرى.

أثناء الولادة، قد يُوصى بمراقبة الجنين المستمرة.(5)

علاج الثلاسيميا

يعتمد العلاج على نوع وشدة المرض، وقد يشمل العلاج عدة طرق:

• عمليات نقل الدم: تتم عن طريق حقن خلايا الدم الحمراء عبر الوريد لإعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين. يتم تكرار عملية نقل الدم كل 4 أشهر للمرضى الذين يعانون من الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة، وكل 2 إلى 4 أسابيع في المرضى الذين يعانون من ثلاسيميا بيتا الكبرى. قد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم من حين لآخر. على سبيل المثال خلال أوقات العدوى وخاصًة لداء الهيموجلوبين H.
• استخلاب الحديد: هو عبارة عن إزالة الحديد من الجسم، من الممكن أن تُسبب عمليات نقل الدم زيادة في الحديد مما قد يؤدي إلى ضرر الأعضاء الأخرى. لذلك يحتاج المريض إلى علاج استخلاب الحديد مثل ديفيروكسامين، وهو دواء يُحقن تحت الجلد، ديفيراسيروكس، وهو دواء يؤخذ عن طريق الفم.
• المكملات الغذائية: تؤخذ على هيئة مكملات حمض الفوليك، ومراقبة مستويات فيتامين ب12، لأنهما من المكونات الأساسية لإنتاج خلايا الدم الحمراء.

• زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية من متبرع ذات صلة هو العلاج الوحيد الذي يمكنه علاج مرض الثلاسيميا. وهو التوافق بين المتبرع والمريض أن يكون  لديهم نفس أنواع البروتينات على سطح خلايا المريض الذي سيتلقى عملية الزرع. يكون زرع نخاع العظم من أخ أو أخت متوافقين. ومع ذلك، يفتقر معظم مرضى الثلاسيميا إلى متبرع مناسب من الأشقاء. يتم إجراء عملية زرع نخاع العظم في المستشفى. في غضون شهر واحد، ستقوم الخلايا الجذعية لنخاع العظم المزروعة في تكوين خلايا دم جديدة. نظرًا للمخاطر العالية لعملية زرع نخاع العظم، لا يُوصى بها بشكل روتيني لمن يعانون من الثلاسيميا المتوسطة.(6)

References

1. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
2. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-thalassemia
3. https://www.hoacny.com/patient-resources/blood-disorders/what-thalassemias/what-caused-thalassemias
4. https://www.healthline.com/health/thalassemia#causes
5. https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489#types
6. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias