الأمراضكل المقالات

نقص انزيم g6pd وفقر الدم الانحلالي

نقص انزيم ( g6pd (glucose-6-phosphate dehydrogenase، من أكثر أنواع نقص الإنزيمات شيوعا، ويعتقد أنه يصيب أكثر من 400 مليون شخص حول العالم، أغلبهم من الذكور. وبالرغم من شيوعه إلا أنه يتركز في مناطق وأعراق أكثر من غيرها حول العالم، فإن معدل حدوثه هو الأعلى في أفريقيا ومنطقة الشرق المتوسط وبعض مناطق البحر الأبيض المتوسط. كذلك حدة نقص انزيم g6pd قد تتغير بين الأعراق المختلفة وتصل ذروتها عند مناطق البحر الأبيض المتوسط. في هذا المقال سوف نتعرف على ماهية هذا النقص وأعراضه ومضاعفاته وطرق التعايش والوقاية.(1)

نقص انزيم

ماهو انزيم g6pd

(glucose-6-phosphate dehydrogenase) انزيم g6pd هو بروتين يقوم  بوظائف حيوية مهمة جدا في الجسم منها أنه ضروري لسلامة عمل خلايا الدم الحمراء وأيضا يحمي خلايا الدم الحمراء من بعض المواد الخارجية ( free radicals) التي قد تدخل الدم وتكسر هذه الخلايا. وبسبب نقص الإنزيم فإن الانحلال في الخلايا يكون سريعا وهذا يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي أو ما يعرف  بفقر الدم الفولي.(2)(3)

اقرأ أيضا:علاج اليفوفلوكساسين.

اسباب نقص انزيم g6pd

نقص انزيم g6pd هو حالة وراثية مرتبطة  بطفرة جينية بالكروموسوم x تحدث للجين المسؤول عن تكوين هذا الإنزيم.

فتقل كميات هذا البروتين الهام جدا لحماية وسلامة خلايا الدم الحمراء في الجسم. لا يحدث أي اعتلال أو تظهر أي أعراض لمجرد وجود النقص ولكن ما يكشف هذا النقص هو تعرض الدم لمثيرات خارجية تؤذي خلايا الدم الحمراء وتسرع بتكسرها وانحلالها فيظهر ما يسمى بفقر الدم الانحلالي (hemolysis) أو أنيميا التفول أو فقر الدم الفولي.(1)(2)

المثيرات التي تؤدي إلى فقر الدم الانحلالي

مرض نقص انزيم g6pd يعتبر مرضا صامتا ولا تظهر أي أعراض إلا عند التعرض للمثيرات:

  • البقوليات بأنواعها الجافة والخضراء عموما والفول الأخضر خصوصا، يعد الفول الأخضر مثير قوي جدا لتكسير خلايا الدم الحمراء.
  • الالتهابات البكتيرية .
  • الالتهابات الفيروسية. 
  • بعض المضادات الحيوية مثل عائلة quinolones وأشهرها tavacin
  • بعض أدوية ال sulf وتعرف أيضا باسم sulfonamide وهي مجموعة تحوي بعض المضادات الحيوية مثل bactrim، أيضا ال sulfasalazine وهو علاج يستخدم في بعض حالات الروماتيزم والقولون العصبي، كما يجب التنويه إلى أن هذه الأدوية والتي ذكرت في النقطة السابقة هي أدوية تفرز في حليب الأم لذلك يجب توخي الحذر خصوصا إذا كان الرضيع يعاني من نقص انزيم g6pd.
  • بعض مسكنات الألم التي تحتوي على aspirin أو acetylsalicylic acid.
  • ال naphthalene أو ما يعرف بكرات الفنيك التي تستخدم في الحمامات وفي التخزين للتخلص من العفن ورائحته.(1)(2)(4)

اعراض نقص انزيم g6pd

في حقيقة الأمر إن معظم الأشخاص المصابين بنقص انزيم g6pd لا تظهر عليهم أي أعراض بطبيعة الحال لكن عند التعرض لأحد المحفزات أو المثيرات السابق ذكرها تتحس خلايا الدم الحمراء من هذه المواد وتتفاعل مع وجودها عن طريق الانحلال والتكسر الذي يكون سريعا جدا بسبب نقص انزيم g6pd  فيقل عدد كريات الدم الحمراء بشكل كبير جدا مما يؤدي إلى حالة مرضية تستدعي العلاج وتعرف بفقر الدم الفولي أو فقر الدم الانحلالي  والتي تكون مصحوبةً بالأعراض التالية: 

  • شحوب الجلد. 
  • لون البول داكن (غامق).
  • تعب وإرهاق شديد.
  • تضخم الطحال.
  • اصفرار العين والجلد أو ما يعرف باليرقان.
  • تسارع ضربات القلب. 
  • تنفس سريع وقصير. 
  • ألم في البطن والظهر.
  • ضعف التركيز.
  • ضعف الشهية(1)(3).

اقرأ أيضا:دواء انتينال Antinal مطهر معوي لعلاج الإسهال للأطفال والبالغين

علاج نقص انزيمg6pd

في الواقع نقص انزيم g6pd  بحد ذاته لا يحتاج إلى علاج، ولكن عند التعرض للمثيرات وظهور الأعراض فإن العلاج ببساطة يكون إزالة المثيرات!.

إذا كان السبب هو الالتهاب الفيروسي أو البكتيري فيجب إعطاء العلاج المناسب، وإذا كان السبب هو المضاد الحيوي أو الدواء المسكن فيجب إيقافه أو تغييره  إلى علاج آخر مناسب.

أما إذا كان المريض يعاني من فقر الدم الانحلالي فلابد من تعويض المريض بالسوائل والأكسجين وفي حالات نادرة جدا قد يحتاج المريض نقل دم صحي نظيف.(1)(7)

اختبار نقص انزيم g6pd

هو اختبار مخبري يتم عن طريق سحب عينة من الدم ثم تخضع لإجراء مخبري معين يتم من خلاله  الكشف عن كمية الإنزيم بالنسبة للهيموجلوبين في الدم، فإذا كانت نتيجة الاختبار تتراوح بين 5.5 إلى 20.5 u/g  للكبار فإن نسبة انزيم g6pd في الدم طبيعية. 

أما إذا كانت النسبة أقل من 10% من الطبيعي فهذا يعني وجود نقص حاد في الانزيم وقد يعني ذلك وجود فقر الدم الانحلالي المزمن (chronic hemolysis).

كما أنه يجب التنويه على عدم إجراء هذا الفحص عند وجود أعراض فقر الدم الانحلالي (hemolysis) لأنها قد تؤثر على دقة النتيجة فتعطي نتيجة سلبية خاطئة، كذلك لابد أخذ عامل العمر في الحسبان عند إجراء الفحص وقراءة النتيجة للتشخيص.(5)

بما أن نقص انزيم g6pd اضطراب وراثي ينتقل جينيا للأجيال التالية فإنه من الجيد إجراء تحليل للمادة الوراثية DNA في بعض الأحيان للإناث لمعرفة إذا ما كانت تحمل الجين المسؤول عن النقص.(6)

اقرأ أيضا:الحمى المالطية.

الوقاية من حدوث نقص انزيم g6pd

في واقع الأمر أن نقص انزيم g6pd هو اضطراب ملازم للشخص المصاب به طوال حياته، وحدته لا يمكن التنبؤ بها فتارة تكون عرضا خفيفا عابرا وتارة تكون حالة مرضية حادة. ولكن ما يبعث الأمل أنه يمكن التعايش مع هذا الاضطراب، فأفضل ما يمكن تقديمه للشخص المصاب بنقص انزيم g6pd هو الوقاية والرعاية الواعية والاستعانة بالأطباء للحصول على التوجيه الصحيح وتجنب  المثيرات الخارجية. (1)

اقرأ أيضا: دواء ديجستين Digestin لعلاج سوء الهضم وفتح الشهية

References

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/
  2. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-g6pd-test
  3. https://kidshealth.org/en/parents/g6pd.html
  4. https://www.mayoclinic.org/drugs-supplements/sulfonamide-oral-route/before-using/drg-20069536
  5. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=167&ContentID=g6pd#:~:text=A%20normal%20test%20result%20tells,deficiency%20and%20chronic%20hemolytic%20anemia
  6. https://labtestsonline.org/dna-testing
  7. https://emedicine.medscape.com/article/200390-treatment

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق