in

مرض الفينيل كيتون يوريا.. (Phenylketonuria (PKU

مرض الفينيل كيتون يوريا
مرض الفينيل كيتون يوريا

ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا ؟

مرض الفينيل كيتون يوريا (PKU) هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في تراكم حمض أميني يُسمى فينيل ألانين في الجسم. ينجم هذا الاضطراب عن خلل في جين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (PAH)؛ حيث يساعد هذا الجين في تكوين الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين.

يُعد الفينيل ألانين أحد العناصر الأساسية لبناء البروتين والتي يحتاجها الجسم بمستويات طبيعية، ويتم الحصول عليه من تناول بعض الأطعمة مثل: اللحوم والبيض والمكسرات والحليب، أو بعض المحليات الصناعية (الأسبارتام). إذا لم يتم علاج مرض الفينيل كيتون يوريا، يمكن أن يتراكم الفينيل ألانين إلى مستويات ضارة في الجسم، مما يسبب إعاقة ذهنية ومشاكل صحية خطيرة أخرى.

أسباب مرض الفنيل كيتون يوريا

هيدروكسيلاز الفينيل ألانين هو إنزيم يستخدمه الجسم لتحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين، والذي يحتاجه الجسم لإنشاء ناقلات عصبية مثل: الإبينفرين والنورإبينفرين والدوبامين. يحدث مرض الفينيل كيتون يوريا نتيجة لخلل في الجين الذي يساعد على إنتاج هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. عندما يكون هذا الإنزيم مفقودًا، لا يستطيع الجسم تكسير الفينيل ألانين، ويؤدي هذا إلى تراكم الفينيل ألانين في الجسم.

يجب على كلا الوالدين تمرير نسخة معيبة من جين PAH حتى يرث طفلهما هذا الاضطراب. إذا قام أحد الوالدين فقط بتمرير الجين المعدل، فلن يعاني الطفل من أي أعراض، لكنه سيكون حاملًا للجين.

أنواع مرض الفينيل كيتون يوريا


هناك أنواع مختلفة من المرض بناءً على شدته عند التشخيص. تكون الأعراض أسوأ بين الحالات الشديدة لدى أولئك الذين لا يعالجون. تشمل الأنواع ما يلي:

● الفينيل كيتون يوريا الكلاسيكي (الأكثر خطورة).
● الفينيل كيتون يوريا المعتدل أو الخفيف.
● فرط فينيل ألانين الدم الخفيف (الأقل خطورة).

أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا

الفينيل كيتون يوريا الكلاسيكي (الأكثر خطورة)
قد يبدو الرضيع المصاب بالنوع الكلاسيكي طبيعيًا خلال الأشهر القليلة الأولى من حياته. إذا لم يتم علاج الطفل من المرض خلال هذا الوقت، فسوف تظهر الأعراض التالية:

نوبات صرع.
● الهزات أو الارتعاش.
● توقف النمو.
● صغر حجم الرأس.
● فرط النشاط.
● الأمراض الجلدية مثل الأكزيما.
● رائحة عفنة من النفس أو الجلد أو البول.

إذا لم يتم التشخيص عند الولادة، ولم يبدأ العلاج سريعًا، فقد يسبب الاضطراب ما يلي:

● تلف في الدماغ لا رجعة فيه والإعاقات الذهنية خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.
● صعوبات في التعلم.
● مشاكل سلوكية ونوبات صرع عند الأطفال الأكبر سناً.
● نوبات غضب متكررة ونوبات إيذاء النفس.
● بشرة وشعر وعيون أفتح لونًا من الأشقاء الأصحاء (يشارك الفينيل ألانين في إنتاج الجسم للميلانين، الصبغة المسؤولة عن لون الجلد والشعر).

فرط فينيل ألانين الدم الخفيف (الأقل خطورة)
يحدث عندما يكون لدى الطفل الكثير من الفينيل ألانين في جسمه. قد يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من الاضطراب من أعراض خفيفة فقط، لكنهم سيحتاجون إلى اتباع نظام غذائي خاص للوقاية من الإعاقات الذهنية.

بمجرد البدء في اتباع نظام غذائي محدد والعلاجات الضرورية الأخرى، تبدأ الأعراض في التلاشي، وعادةً لا تظهر أي أعراض على الأشخاص المصابين بمرض الفينيل كيتون يوريا والذين يتبعون نظام غذائي بشكل صحيح.

اقرأ أيضا: التشنجات الطفولية متلازمة الغرب… و ٥ طرق للتشخيص

كيف يتم تشخيص مرض الفنيل كيتون يوريا؟

يؤكد مقدمو الرعاية الصحية تشخيص مرض الفينيل كيتون يوريا بعد وقت قصير من الولادة كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة عن طريق فحص الدم. إذا كانت مستويات الفينيل ألانين لدى الطفل في عينة الدم مرتفعة، فسيقوم الطبيب بإجراء اختبارات دم أو بول إضافية لتأكيد التشخيص ونوع المرض. وبما أن مرض الفينيل كيتون يوريا هو حالة وراثية، فيمكن للاختبار الجيني تحديد الطفرة المسؤولة عن الأعراض.


بالرغم من أن غالبية تشخيصات المرض تحدث بعد وقت قصير من ولادة الطفل، إلا أنه يمكن للطبيب المختص تشخيص المرض في أي عمر إذا لم يتم إكمال فحوصات حديثي الولادة.

هل هناك اختبارات فحص لتشخيص مرض الفينيل كيتون يوريا؟

يحدد اختبار فحص الفينيل ألانين مستويات الفينيل ألانين في الدم. يتلقى الأطفال حديثو الولادة هذا الاختبار بعد 24 إلى 72 ساعة من الولادة كجزء من فحص حديثي الولادة. يأخذ مقدم الرعاية الصحية عينة من الدم من كعب الطفل عن طريق وخزه بإبرة صغيرة (فقط بضع قطرات من الدم ضرورية لهذا الاختبار).

اقرأ أيضا: مرض السكر عند الاطفال ..الأنواع والأسباب والعلاج والوقاية

علاج مرض الفينيل كيتون يوريا

يستمر علاج الفينيل كيتون يوريا مدى الحياة. وقد يشمل نظامًا غذائيًا أو دوائيا خاصا.

يمكن أن يشمل العلاج ما يلي:

● تناول نظام غذائي خاص منخفض الفينيل ألانين ولكنه مليء بالعناصر الغذائية.

● تناول الفيتامينات والمعادن والمكملات الغذائية.

● إضافة دواء تكميلي يسمى سابروبتيرين ثنائي هيدروكلوريد لتكسير الفينيل ألانين في الجسم.


● يسمح الدواء المسمى بيجفالياس (Pegvaliase) للأشخاص الذين يعانون من مرض الفينيل كيتون يوريا بتناول نظام غذائي غير مقيد بدون أي مكملات غذائية أو أي دواء آخر؛ حيث يحل هذا الدواء محل الإنزيم الذي يساعد على تكسير الفينيل ألانين، والذي لا يعمل بشكل صحيح لدى المرضى.

إذا تم التأكد من ارتفاع مستوى الفينيل ألانين، فسيبدأ الطفل على الفور في اتباع نظام غذائي منخفض البروتين ومكملات الأحماض الأمينية.

تتم مراقبة مستويات الفينيل ألانين بانتظام عن طريق جمع عينات الدم من وخز الإصبع إلى بطاقة خاصة وإرسالها إلى المختبر.

سيقوم اختصاصي التغذية بوضع خطة غذائية مفصلة للطفل ويمكن مراجعتها مع نمو الطفل وتغير احتياجاته.

اقرأ أيضا: التغذية العلاجية

نصائح للتعايش مع مرض الفينيل كيتون يوريا

يجب على مرضى الفينيل كيتون يوريا اتباع نظام غذائي منخفض البروتين والتحكم في تناول العديد من الأطعمة الأخرى، مثل البطاطس والحبوب.

وينبغي تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين تماما. وتشمل هذه:

● اللحم و السمك.
● البيض والجبن.
● المكسرات والبذور.
● الأطعمة التي تحتوي على الدقيق، مثل الخبز والمعكرونة والكعك والبسكويت والتوفو.

بالإضافة إلى ذلك، يجب على الأشخاص المصابين تناول مكملات الأحماض الأمينية لضمان حصولهم على جميع العناصر الغذائية اللازمة للنمو الطبيعي والصحة الجيدة.

هناك أيضًا العديد من الإصدارات منخفضة البروتين من الأطعمة الشائعة (مثل الدقيق والأرز والمعكرونة) المصممة خصيصًا للأشخاص الذين يعانون من مرض الفينيل كيتون يوريا والحالات ذات الصلة لدمجها في وجباتهم الغذائية. العديد من هذه متاحة بوصفة طبية.

وطالما أن الشخص المصاب يلتزم بنظام غذائي منخفض البروتين طوال فترة الطفولة، ومستويات الفينيل ألانين لديه ضمن حدود معينة، فسوف يظل في صحة جيدة ولن تتأثر وظائفه الدماغية.

الأسبارتام

يجب على الأشخاص المصابين أيضًا تجنب المنتجات الغذائية المحتوية على الأسبارتام، حيث يتم تحويله إلى فينيل ألانين في الجسم.

الأسبارتام هو مُحلي موجود في:

● بدائل السكر مثل المُحليات الصناعية المستخدمة غالبًا في الشاي والقهوة.
● بعض العلكة و المشروبات الغازية الخالية من السكر.
● بعض أدوية البرد والأنفلونزا للأطفال.

الخيارات الوقائية وطرق تشخيص الجنين المتوفرة للعائلات التي تعاني من الأمراض الوراثية

هناك طريقتان لفحص الجنين و معرفة ما إذا كان سليما أم مصابا بالمرض الوراثي المشخص في العائلة و بالتالي المساعدة في الوقاية من تكرار المرض:

● الطريقة الأولى وهي “الفحص التشخيصي أثناء الحمل” ويجرى بعد حصول الحمل الطبيعي.

● الطريقة الثانية وهي “الفحص التشخيصي قبل الغرس” ويجرى قبل الحمل عن طريق الحقن المجهري.

وتتوفر هذه الفحوصات عادة في حالة الأمراض الوراثية المشخصة بدقة والتي تم فيها تحديد الطفرة الوراثية المسببة للمرض في العائلة مسبقاً.

References

1.https://www.healthline.com/health/phenylketonuria#in-pregnancy
2.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17816-phenylketonuria
3.
https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/ 
4.https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/phenylketonuria-pku

What do you think?

حقن بيتولفكس|| فيتامين ب 12|| السيانوكوبالامين

استئصال الغدة الدرقية