محتويات المقال
متلازمة روبينشتاين تايبي هي حالة مرضية جينية نادرة الحدوث تحدث في حالة واحدة من مائة ألف حالة ولادة تم اكتشافها عام 1963 من قبل العالمان(جاك روبنشتاين وهو شانغ تايبي).
وغالبا ما يكون وزن الطفل ونموه طبيعياً قبل الولادة لكن بعد الولادة تظهر عدة أعراض مميزة أبرزها قصر القامة، وتشوهات في الوجه وأصابع اليدين والقدمين، وإعاقات عقلية متوسطة أو شديدة وفي هذا المقال سوف نتعرف بشيء من التفصيل عن متلازمة روبينشتاين أسبابها، أعراضها، مضاعفاتها، طرق علاجها.
ماهي أسباب الإصابة بـ متلازمة روبينشتاين تايبي؟
تحدث بسبب طفرات جينية في الجين CREBBP أوجين EP300 وهذه الجينات مسؤولة عن تصنيع بروتينات عديدة لها علاقة بنمو الجسم وتطوره وحدوث خلل فيها يؤدي إلى ظهور أعراض هذه المتلازمة وفي بعض الحالات قد يتم حذف كامل الذراع القصير للكروموسوم 16 مما يتسبب في فقد الجينات المحمولة عليها ومن ضمنها الجينات (CREEP)أو(EP300) ليتسبب هذا في حدوث إصابة شديدة.
ما هي أعراض الإصابة بـ متلازمة روبينشتاين تايبي؟
تظهر أعراض الإصابة بهذه المتلازمة في مختلف أجزاء الجسم وأجهزته الحيوية كما يمكن أن تختلف الأعراض من شخص لشخص آخر ومن أبرزها ما يلي:
- غالبًا ما يكون النمو طبيعيا للطفل المصاب قبل الولادة، أما بعد الولادة فيكون الوزن والطول ومحيط الرأس أقل من الطبيعي، وعلى الرغم من فشل النمو لدى الأطفال المصابين في مرحلة الرضاعة إلا أنه غالبًا ما يصبح المصاب بدينًا في مرحلة الطفولة.
- الرأس الصغير وملامح الوجه غير الطبيعية، وتتضمن وجود التشوه القحفي الوجهي، ومعظم الأطفال المصابين يكون الأنف لديهم كبيرًا ويشبه المنقار أو الأنف المستقيم مع اتساع الجزء العلوي منه.
- تشوهات في الفم والفك، ويتضمن هذا الفم الأصغر من الطبيعي، والشفاه العلوية القصيرة والرفيعة والرقيقة، والتقوس الشديد لسقف الفم، وصغر الفك السفلي، وبسبب وجود خلل في الفك غالبًا لا ينطبق الفك العلوي مع السفلي، وتكون الأسنان غير منتظمة ومن الممكن أن تنمو فوق بعضها البعض.
- وجود مشكلات في العيون، تتضمن الحَوَل، والتباعد الكبير بين العينين، وتدلي الجفون العلوية.
- وجود تشوهات في الهيكل العظمي، مثل: انحراف العمود الفقري جانبيًا، أو تحدب الظهر، أو الصدر المقعر، وهو أحد التشوهات في عظام القص، بالإضافة إلى وجود تشوهات في عظام الحوض والركبتين.
- مشكلات في الجهاز التناسلي البولي، فعند الذكور يمكن أن يعاني المصاب من الخصية الهاجرة، والتفاف كيس الخصيتين حول القضيب، ووجود عيب خَلقي في فتحة البول فتكون بمكان أو حجم غير طبيعي، بالإضافة إلى حدوث مشكلات متكررة في الجهاز البولي، مثل: الالتهابات المتكررة وحصى الكلى.
- وجود عيب خَلقي في القلب.
- وجود تشوهات في الجهاز التنفسي، مما ينتج عنه صعوبة في البلع أو التنفس.
- المصاب يكون أكثر عرضةً للإصابة بالالتهابات التنفسية المتكررة.
- المصاب يكون أكثر عرضةً للإصابة ببعض أنواع الأورام السرطانية الخبيثة، مثل: الورم الأرومي النخاعي، والسَّاركومةُ العَضَلِيَّةُ المُخَطَّطَة، ورم القواتم، وسرطان الدم (اللوكيميا)، وغيرها.
- يعاني معظم الأطفال المصابين من الإعاقة الذهنية بدرجات متفاوتة، ويتراوح معدل الذكاء ما بين 36-51.
- التأخر في اكتساب المهارات التي تتطلب التنسيق ما بين القدرات العضلية والعقلية معًا.
- تأخر الأطفال المصابين في اكتساب المهارات الحركية، مثل: الزحف، والمشي، والوقوف مقارنةً مع أقرانهم.
- التأخر في القدرة على الكلام.
- إصبع إبهام اليد أو أصابع القدم تكون كبيرةً وعريضةً وغير طبيعية الشكل، كما يمكن أن تكون هذه الأصابع مائلةً وفوق بعضها البعض.
- نقص توتر العضلات.
- فرط المنعكسات أو فرط الاستجابة، وهي ردود فعل من المصاب مبالغ فيها.
- نوبات الصرع.
- الإمساك.
- المشي المُجهد غير المنتظم والمشي المتصلب.
ماهي مضاعفات الإصابة بـ متلازمة روبينشتاين تايبي؟
تتضمن بعض المضاعفات الناتجة عن الإصابة بمتلازمة روبينشتاين تايبي ما يأتي:
- مشكلات في الرضاعة عند الأطفال الصغار.
- عدم انتظام ضربات القلب.
- مشكلات واضطرابات في شكل القلب.
- الإصابة بعدوى الأذن المتكررة وفقدان السمع.
ماهي طرق تشخيص متلازمة روبينشتاين تايبي؟
يتم التشخيص عن طريق الأعراض الظاهرة وإجراء بعض الفحوصات الأخرى مثل:
- فحوصات جينية للتأكد من حذف الكروموسوم 16 أو حدوث أي طفرات جينية أخرى.
- إجراء مخطط كهربية القلب.
- إجراء مخطط كهربية الدماغ.
- إجراء أشعة سينية(x-ray) لليدين والقدمين.
- معرفة تاريخ الطفل العائلي وإجراء فحص شامل لمعرفة حالته الصحية بشكل عام.
ماهو علاج متلازمة روبينشتاين تايبي؟
لا يوجد علاج معين لعلاج المتلازمة وإنما يتم متابعة الأعراض والمضاعفات والتأكد من أنها غير مهددة للحياة.
ومن أشهر طرق علاج الأعراض هي:
- التدخل الجراحي لتعديل تشوهات أصابع اليد والأصابع الكبري للقدمين وذلك يؤدي إلى تحسين الوظائف الحيوية لليدين والقدمين.
- علاج مشاكل النطق عن طريق الاستعانة بأخصائي تخاطب.
- علاج المشاكل الحركية عن طريق العلاج الطبيعي والتأهيل الحركي.
- علاج المشاكل السلوكية.
- علاج مشاكل القلب والخلل اللاحق به بالتدخل الجراحي إذا تطلب الأمر ذلك.
- علاج مشاكل العين والرؤية ومشاكل الأذن والسمع.
References
- https://www.verywellhealth.com/rubinstein-taybi-syndrome-4766933.
- https://ijponline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13052-015-0110-1.
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome/#:~:text=Rubinstein%2DTaybi%20syndrome%20is%20a,%2C%20dental%20problems%2C%20and%20obesity.
