كل المقالات

متلازمة داون…(التثلث الصبغي 21 )

متلازمة داون

أطفال متلازمة داون أصحاب الوجوه البريئة وتلك الابتسامة الملائكية.دعونا نتعرف عليهم أكثر في هذه السطور القادمة.

 ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون (تسمى أحيانًا البله المغولي) هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسوم الحادي والعشرين، ومن هنا جاء اسمه الآخر، (تثلث الصبغي 21 ) وهذا يسبب تأخر في النمو الجسدي والعقلي وإعاقات.

سميت بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من تحدث عن هذه المتلازمة في عام 1862.

بالنسبة لمعظم الناس، تحتوي كل خلية في الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم. لكن مع متلازمة داون، يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

الكروموسومات عبارة عن حزم من الجينات ويعتمد جسمك على العدد الصحيح منها. في متلازمة داون، يؤدي هذا الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من المشكلات التي تؤثر على الشخص عقليًا وجسديًا.

أسباب متلازمة داون وعوامل الخطر

الأطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك. لا يوجد ارتباط بأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله أو لم يفعله الوالدان.

وقد يسأل البعض

هل سيصاب طفلي بمتلازمة داون؟

  • وفقًا لمراكز الأمراض والوقاية، فإن الأمهات من سن 35  عاما فأكثر أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالأمهات الأصغر سنًا. يزيد الاحتمال كلما تقدمت الأم في السن.
  • تظهر الأبحاث أن عمر الأب له تأثير أيضًا. هناك بعض الدراسات وجدت أن الآباء أكثر من 40 عاما تتضاعف فرصة إنجابهم طفل مصاب لالبله المغولى
  • الآباء الآخرون الذين من المرجح أن ينجبوا طفلًا مصابًا بهذا المرض هم الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض.

من المهم أن تتذكر أنه لا أحد من هذه العوامل يعني أنك ستنجب بالتأكيد طفلًا مصابًا بالبله المغولي. ومع ذلك، من الناحية الإحصائية وعلى حسب الدراسات التى، فإن هذه العوامل قد تزيد من فرصة حدوث ذلك.

اقرأ أيضاً: عن العقم Infertility

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع:

  • التثلث الصبغي 21

يعني التثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا.

  • الفسيفساء

تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض وليس كل خلاياهم. الأشخاص المصابون بهذا النوع تظهر عليهم أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.

  • النقل

في هذا النوع يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21. يوجد 46 كروموسومًا إجماليًا. ومع ذلك، يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرفقة.

اقرأ أيضاً: حساسية الجلوتين أو Gluten intolerance

 أعراض متلازمة داون

عند الولادة، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض العلامات المميزة، بما في ذلك:

  • ملامح الوجه المسطحة.
  • رأس صغير وكذلك آذان صغيرة.
  • رقبة قصيرة وقصر في القامة عموما.
  • انتفاخ اللسان.
  • العيون التي تميل إلى الأعلى.
  • ضعف العضلات
  • فترة انتباه قصيرة.
  • قدرات التعلم البطيئة.
  • تسطح باطن القدم وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه.

يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط، لكنه يتطور بشكل أبطأ من الطفل الذي لا يعاني من هذه الحالة.

غالبًا ما تصاحب هذه الأعراض مضاعفات الطبية الأخري. 

قد تشمل:

  • عيوب القلب الخلقية.
  • فقدان السمع.
  •  ضعف في النظر.
  • إعتام عدسة العين (عيون غائمة).
  • سرطان الدم.
  • الإمساك المزمن.
  • توقف التنفس أثناء النوم.
  • قصور الغدة الدرقية.
  • بدانة.
  • تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ.
  • مرض الزهايمر لاحقًا في الحياة.
  •  هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. 
  •  الصرع.
  • التهابات الجهاز التنفسي، والتهابات المسالك البولية، والالتهابات الجلدية.

عند الولادة، غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون بنفس حجم الأطفال الآخرين، لكنهم يميلون إلى النمو بشكل أبطأ. نظرًا لأن عضلاتهم غالبًا ما تكون أقل توترًا، فقد تبدو مرنة ولديهم مشكلة في رفع رؤوسهم، ولكن هذا عادة ما يتحسن مع مرور الوقت. يمكن أن يعني ضعف العضلات أيضًا أن الأطفال يواجهون صعوبة في المص والتغذية، مما قد يؤثر على وزنهم .

الأعراض العقلية والجسدية

يؤثر أيضًا البله المغولي على قدرة الشخص على التفكير والعقل والفهم والتواصل الاجتماعي. تتراوح التأثيرات من خفيفة إلى معتدلة. 

غالبًا ما يستغرق الأطفال المصابون بهذا المرض وقتًا أطول لاكتساب المهارات مثل الزحف والمشي والحديث. مع تقدمهم في السن، قد يستغرق الأمر وقتًا أطول  واستخدام المرحاض بمفردهم. وفي المدرسة، قد يحتاجون إلى مساعدة إضافية في أشياء مثل تعلم القراءة والكتابة واتباع التوجيهات.

اقرأ أيضا: تغذية مرضى الحروق…أهم4 عناصر لتغذية مرضى الحروق

علاج متلازمة داون

متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة، على الرغم من أنه لا يمكن علاجه، فإن الأطباء يعرفون عنه الآن أكثر من أي وقت مضى. إذا كان طفلك يعاني من ذلك، فإن الحصول على الرعاية المناسبة في وقت مبكر يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في مساعدته على عيش حياة كاملة  تشبه حياة الأطفال الطبيعيين.

نعم لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، ولكن هناك مجموعة واسعة من العلاجات الجسدية،  والعقلية والنفسية، والاجتماعية لمساعدة الأشخاص المصابينبهذا المرض. 

كلما بدأت في وقت مبكر، كان ذلك أفضل. سيكون لكل طفل احتياجات مختلفة. قد يستفيد الطفل من:

  • العلاج الطبيعي وجلسات التخاطب.
  • خدمات التعليم المتخصصة.
  • الأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
  • البرامج التي تقدم تدريبًا وظيفيًا وتعلم مهارات الرعاية الذاتية.

اقرأ أيضا: البابونج..فوائد مدهشة للصحة والبشرة والشعر

متوسط ​​العمر المتوقع لمتلازمة داون

السؤال الأشهر والذي يطرحه الكثير من الناس هو إلى متى يعيش المصابون بمتلازمة داون؟

حوالي 40 %من المصابين بمتلازمة داون يعانون من عيوب خلقية في القلب، بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز التنفسي. هذه الأمراض المزمنة والعيوب الخلقية قد تعجل بوفاة مريض داون، ولكن مع هذه التحديات فإن متوسط العمر المتوقع لمريض متلازمة داون يتراوح بين الثلاثون والأربعون عامًا.

اقرأ أيضًا: تعرف على اليافوخ في الأطفال الرضع

References

.1https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-symptoms

2https://www.healthline.com/health/down-syndrome#symptoms

3https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/d/down-syndrome

.4https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-2035597

د صفاء القوني

Iam apharmacist and medical writer my medical background with my passion in writing have helped me too much in simplification of medical terms to be understood by non medical people, also I consider SEO rules, without any plagiarism حاصلة علي بكالوريوس صيدلة وكاتبة محتوى طبي

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق