متلازمة داون..أسبابها وأنواعها و5 عوامل للخطورة 

ماهي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يُسبب مشاكل طفيفة أو شديدة في النمو البدني والعقلي للطفل المُصاب، ويحدث ذلك نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا ينتج عنه وجود كروموسوم زائد يؤثر على التطور الذهني والنمو وبعض التغييرات الجسدية.

متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة ولكن التدخل المبكر والرعاية قد يؤثر كثيراً ويصنع فارقاً كبيراً في تطور الحالة العقلي والصحي.

أسباب متلازمة داون

تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجاً من الكروموسومات وفي كل زوج يأتي كروموسوم من الأم والآخر من الأب، ولكن في حالة متلازمة داون يحدث انقسام خاطئ للخلايا ينتج عنه نسخة زائدة إضافية من الكروموسوم 21 مما يعني أن الشخص يمتلك ثلاثة نسخ من الكروموسوم بدلاً من اثنين مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون، لم يتوصل الأطباء لوجود أي علاقة مؤكدة بين حدوث ذلك وأي شئ يتعلق بالبيئة أو بالأب والأم أو السبب الرئيسي لحدوث ذلك الخلل.

أعراض متلازمة داون

متلازمة داون لها تأثيرات كثيرة تتفاوت من شخص لآخر وتختلف شدتها بين المصابين في القدرات العقلية، ولكن معظم الحالات تعاني من مشاكل في التفكير، والمنطق، والفهم وتصل في بعض الأحيان إلى الإعاقات الذهنية ويستمر الأشخاص المصابون في تعلم مهارات جديدة مدى الحياة ويعانون من بعض الصعوبات أحياناً في المشي، والكلام، واكتساب المهارات الاجتماعية.

معظم حالات متلازمة داون لديهم ملامح وجه مميزة مثل:

• أذنين صغيرتين.
• أنف مسطحة.
• رأس صغير.
• لسان بارز.
• رقبة قصيرة.
• أرجل وأيدي صغيرة.
• مرونة زائدة.
• مشاكل بالمفاصل.
• نقاط بيضاء في الجزء الملون من العين (القزحية).
• قصر القامة.

أغلب الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لا يعانون من أي مشاكل صحية كبيرة ولكن قد يعاني بعضهم من مشاكل متعلقة بالقلب، أو عيوب خلقية، أو اضطرابات في الرؤية أو السمع.

عوامل الخطورة

• ترتفع عوامل الخطورة مع تقدم عمر السيدات الحوامل فوق الخمسة وثلاثين عام أو أكثر.
• بعض الأبحاث التي أجريت عام 2003 أشارت إلى أن الآباء فوق عمر الأربعين لديهم ضعف احتمالية إصابة الأبناء بمتلازمة داون أكثر من غيرهم الأصغر سناً.
• الأشخاص ممن لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة داون.
• قد تنتقل الإصابة بمتلازمة داون وراثياً من الأب إلى الطفل ولكنه أمر غير شائع الحدوث.
• الآباء والأمهات ممن لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون لديهم احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. 

اقرأ أيضاً: اضطراب ثنائي القطب أنواعه والأعراض

أنواع متلازمة داون

يوجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

• الترايسومي 21 (التثلث الصبغي 21): وهو النوع الأكثر شيوعاً ولدى 90% من الحالات حيث يوجد 3 نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية من الجسم بدلاً من اثنين.
• متلازمة داون بالتبادل الصبغي: في هذا النوع تحتوي كل خلية على جزء فقط من نسخة الكروموسوم الزائدة 21 أو توجد كلها ولكن ملتصقة بكروموسوم آخر.
• متلازمة داون الفسيسائية: وهي أكثر الأنواع ندرةً في الحدوث حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على نسخة الكروموسوم الزائد وليست كل الخلايا.

مضاعفات متلازمة داون

هناك العديد من المضاعفات الطبية التي قد ترافق الإصابة بمتلازمة داون مثل:

• فقدان السمع.
• ضعف الرؤية.
• عيوب خلقية بالقلب.
• سرطان الدم.
• إعتام عدسة العين.
• إمساك مزمن.
• تشوهات الجهاز الهضمي.
• اضطرابات المناعة.
• الأمراض العقلية.
• السمنة.
• توقف التنفس أثناء النوم.
• قصور الغدة الدرقية.
• تأخر نمو الأسنان مما يؤدي إلى مشاكل في مضغ الطعام.
• مرض الزهايمر مع تقدم العمر.

الوقاية من الإصابة بمتلازمة داون

لا توجد طرق معينة للوقاية ولكن إن كنت تشعرين أنك معرضة لذلك، أو لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة داون، أو لديك طفل آخر مصاب بمتلازمة داون عليك استشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل اتخاذ قرار الحمل واستشارة طبيب النساء والتوليد لعمل الفحوصات اللازمة ومتابعة الجنين خلال فترة الحمل.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة داون؟

توصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بإجراء الفحوصات والاختبارات الخاصة بمتلازمة داون لكل السيدات الحوامل بغض النظر عن العمر أو وجود أحد عوامل الخطورة للإصابة بمتلازمة داون.

الاختبارات خلال الثلاث أشهر الأولى من الحمل:

• اختبارات الدم: لقياس نسبة بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وقياس نسبة هرمون الحمل (HCG).
• استخدام الموجات فوق الصوتية: لقياس منطقة محددة بالجزء الخلفي من رقبة الجنين في الرحم، الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم سوائل زائدة تتجمع في هذا النسيج من الرقبة ويتم اكتشافها عن طريق هذا الفحص.
• أخذ عينة من المشيمة (CVS): عن طريق أخذ خلايا من المشيمة لاستخدامها في تحليل الكروموسومات الجينية.

الاختبارات خلال الثلاث أشهر الوسطى من الحمل:

• اختبارات الدم: يجري الأطباء اختبارات الدم في الثلث الثاني من الحمل لقياس مستوى بعض المواد المرتبطة بالحمل في الدم مثل الألفا فيتو بروتين، الاستريول، وتشير نتائج هذه الاختبارات بالإضافة إلى اختبارات الثلث  الأول من الحمل إلى احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون من عدمه.
• الموجات فوق الصوتية: في الثلث الثاني من الحمل يكون الجنين أكثر نمواً وأكبر حجماً لذلك قد توضح الموجات الصوتية رباعية الأبعاد بعض الخصائص الفيزيائية المتعلقة بمتلازمة داون.
• بزل السلى: عن طريق أخذ عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين عن طريق إدخال إبرة داخل الرحم لتحليل كروموسومات الجنين .
• أخذ عينة دم من الحبل السري للجنين بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل وذلك في حال عدم التأكد من نتائج كل الاختبارات السابقة لأنه قد يعرض الأم لخطر الإجهاض.

هناك بعض الاختبارات التي يمكن إجراؤها بعد الولادة عن طريق أخذ عينة من DNA للتأكد من وجود النسخة الزائدة من الكروموسوم 21 في كل الخلايا أو بعضها لتأكيد التشخيص بعد إجراء الفحص الفيزيائي للطفل والتحقق من مظهر الطفل عند الولادة.

اقرأ أيضاً: الجينوم المظلم وأدلة جديدة لأصول الاضطراب ثنائي القطب والفصام

علاج الإصابة بمتلازمة داون

لا توجد علاجات مُخصصة للإصابة بمتلازمة داون ولكن هناك مجال واسع من العلاج الفيزيائي والعقلي وبرامج التعليم والتغلب على الصعوبات والمشاكل الذهنية التي يعاني منها الأشخاص ذوو متلازمة داون.

التدخل المبكر يصنع تطوراً ملحوظاً وفارقاً كبيراً للمصابين حيث يطلب القانون الفيدرالي في الولايات المتحدة الأمريكية من الولايات أن تضع برنامجاً تأهيلياً لدعم ومساعدة العائلات ممن لديهم أطفال مصابون بمتلازمة داون وتتضمن هذه البرامج مدرسين متخصصين وأخصائيين علاجيين لمساعدة الطفل في تعلم الكثير من المهارات مثل:

• المهارات الحسية.
• المهارات الاجتماعية.
• الاعتماد على النفس.
• المهارات الحركية.
• التغلب على صعوبات الكلام ومشاكل التخاطب.

تعد المدارس من أهم الإجراءات التي تؤثر على تطور الطفل وزيادة نموه العقلي فعلى المدارس العامة والخاصة توفير فصول للأطفال المصابين بمتلازمة داون وتسهيل كل الصعوبات لديهم ودمجهم في البيئة التعليمية وتوفير كل الدعم لهم ولأسرهم والرعاية الكاملة والبرامج التي تجعلهم أكثر تطوراً وتغلباً على بعض المشاكل التي قد تواجههم.

يتم مراجعة طبيب الأطفال باستمرار ومتابعة الحالة الصحية للطفل لتجنب أي مشكلة صحية قد تواجهه أو يكون عرضة لها نتيجة الإصابة بمتلازمة داون.

References

1. https://www.healthline.com/health/down-syndrome#outlook
2. https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#:~:text=Down%20syndrome%20is%20a%20genetic,the%20right%20number%20of%20them.
3. https://www.cuimc.columbia.edu/news/columbia-presbyterian-study-links-down-syndrome-fathers-age
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355983
5. https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554#types
6. https://www.medicinenet.com/down_syndrome_overview/article.htm
7. https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#:~:text=Musculoskeletal%20manifestations%20in%20patients%20with,such%20as%20weakness%20and%20paralysis