الأمراضكل المقالات

     فقر الدم المنجلي sickle cell anemia

  

فقر الدم المنجلي هو أحد أشكال اضطرابات الدم الموروثة والتي تُعرف باسم مرض فقر الدم المنجلي وهو مرض يُؤثرعلى شكل خلايا الدم الحمراء.

عادة تكون خلايا الدم الحمراء مستديرة ومرنة وهذا ما يُسهل حركتها خلال الأوعية الدموية، ولكن في مرض فقر الدم المنجلي تتحول وتأخذ شكل المنجل أو الهلال وتُصبح قاسية ولزجة مما يُؤدي إلى إبطاء أو منع تدفق الدم.

سبب مرض فقر الدم المنجلي وتأثيره على خلايا الدم الحمراء

يحدث فقر الدم المنجلي بسبب تغيير في الجين الذي يُخبر الجسم بصنع مُركب في خلايا الدم الحمراء غني بالحديد وهو الهيموجلوبين.

الهيموجلوبين الطبيعي هو بروتين قابل للذوبان في السوائل وهو مُكوِن أساسي من مكونات خلايا الدم الحمراء، ولكن الهيموجلوبين غير الطبيعي هو بروتين غير قابل للذوبان في السوائل وبالتالي فإن الأمر ينتهي به بتكوين كُتل صلبة لزجة ومشوهة في خلايا الدم الحمراء.

يُساعد الهيموجلوبين كريات الدم الحمراء في حمل الأكسجين من الرئتين ونقله إلى جميع أجزاء الجسم. الهيموجلوبين المرتبط بمرض فقر الدم المنجلي يتسبب في أن تُصبح خلايا الدم الحمراء صلبة وهذا يُؤدي إلى إبطاء أو منع تدفق الدم خلال الأوعية الدموية وبالتالي فإن خلايا الدم الحمراء لا تقوم بعملها.

ينتج مرض فقر الدم المنجلي بسبب وراثة المرض من الوالدين ولا يُسببه أي شيء فعله الوالدين قبل أو أثناء الحمل، ولكن إذا ورث الشخص جينا واحدا فقط من أحد

الوالدين فإنه يكون لديه سمة فقر الدم المنجلي مع وجود جين هيموجلوبين نموذجي واحد وشكل واحد فقط متغير من الجين، لذا فإن الأشخاص الذين لديهم سمة الخلايا المنجلية يصنعون الهيموجلوبين النموذجي والهيموجلوبين المنجلي. 

يُمكن أن تحدث الإصابة أيضا عندما يكون أحد الوالدين مُصابا بالمرض والآخر ناقلا له.

اقرأ أيضا: أنيميا نقص الحديد (فقر الدم)

أعراض فقر الدم المنجلي

  • فقر الدم: تعيش خلايا الدم السليمة لمدة 120 يوما، بينما تتفكك الخلايا المنجلية وتموت في غضون 10 ل 20 يوما، وهذا يُسبب نقصا في خلايا الدم الحمراء وبالتالي لا يُمكن للجسم الحصول على ما يكفي من الأكسجين مما ينتج عنه فقر الدم وهذا يجعل الشخص المصاب يشعر بالتعب والدوخة وضيق التنفس.
  • نوبات من الألم تُعرف بأزمات الألم ( أزمة منجل ): هي أحد الأعراض الأساسية لفقر الدم المنجلي ويتطور هذا الألم عندما تمنع خلايا الدم المنجلية تدفق الدم عبر الأوعية الدموية إلى أي منطقة بالجسم.

يُمكن أن يحدث الألم في أي مكان في الجسم ولكن عادة ما يكون في الصدر والبطن والساقين والذراعين. يُمكن أن يستمر الألم لبضعة ساعات أو لبضعة أيام.

  • تورم في اليدين والقدمين: يحدث بسبب خلايا الدم المنجلية التي تمنع تدفق الدم.
  • متلازمة الصدر الحادة: هي حالة تُشبه الالتهاب الرئوي وتحدث فجأة عندما يكون الجسم تحت ضغط العدوى أو الحمى أو الجفاف، حيث تلتصق الخلايا المنجلية ببعضها وتمنع تدفق الأكسجين في الأوعية الدموية إلى الرئتين، ويُؤدي هذا إلى سُعال حاد وألم وحمى.
  • حالات عدوى متكررة: من الممكن أن تُتلِف خلايا الدم المنجلية الطحال، ويمكن أن يتسبب هذا في انخفاض مفاجيء للهيموجلوبين مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى، لذا يتلقى الرضع والأطفال المصابون بمرض فقر الدم المنجلي لقاحات ومضادات حيوية للوقاية من حالات العدوى مثل التهاب الرئة.
  • تأخر النمو والبلوغ: تمد خلايا الدم الحمراء الجسم بالأكسجين والمغذيات اللازمة للنمو، لذلك يمكن أن يؤدي نقص خلايا الدم الحمراء السليمة إلى بطء في نمو الرضع والأطفال وتأخير سن البلوغ للمراهقين.
  • مشاكل الرؤية: قد تتسبب خلايا الدم المنجلية في انسداد الأوعية الدموية الصغيرة التي تزود العينين بالدم مما يؤدي إلى تلف في شبكية العين ينتج عنه مشاكل في الرؤية.

اقرأ أيضا:  حقائق عن انيميا البحر المتوسط(Thalassemia)..اسبابها و4 طرق لعلاجها

أنواع فقر الدم المنجلي

الهيموجلوبين هو البروتين الموجود داخل خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين لجميع أجزاء الجسم، وعادة يحتوي على سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتا، وحدوث طفرات في هذه الجينات ينتج عنه أربعة أنواع أساسية لمرض فقر الدم المنجلي:

مرض الهيموجلوبين SS: هو أكثر أنواع مرض فقر الدم شيوعا، ويُصاب به الشخص عندما يرث جين الهيموجلوبين S من كلا الأبوين ويُعرف بالهيموجلوبين HbSS، وهذا النوع يُعاني المصابون به أسوأ الأعراض بمعدل أعلى.

مرض الهيموجلوبين SC: هو ثاني أنواع فقر الدم شيوعا، يُصاب به الشخص عندما يرث جين الهيموجلوبين C من أحد الوالدين وجين الهيموجلوبين S من الآخر.

أعراضه تُشبه أعراض مرض الهيموجلوبين HbSS ومع ذلك يكون أقل حدة.

مرض الهيموجلوبين SB+(بيتا) الثلاسيميا: هذا النوع من مرض فقر الدم المنجلي يُؤثر على إنتاج جينات بيتا جلوبين.

يقل حجم خلايا الدم الحمراء بسبب إنتاج كمية قليلة من بروتين بيتا الذي إذا وُرِث مع جين الهيموجلوبين HbS فسوف يُصاب الشخص بالهيموجلوبين SB+(بيتا) الثلاسيميا.

مرض الهيموجلوبين SB0 (بيتا صفر) الثلاسيميا: المنجل بيتا- صفر الثلاسيميا هو النوع الرابع من أنواع مرض فقر الدم المنجلي، يتضمن هذا النوع جين بيتا جلوبين وأعراضه تُشبه أعراض فقر الدم HbSS ومع ذلك في بعض الأحيان تكون أعراض بيتا صفر الثلاسيميا أكثر حدة.

مرض الهيموجلوبين SD والهيموجلوبين SE والهيموجلوبين SO: هذه الأنواع نادرة جدا وعادة لا تظهر لهم أعراض شديدة.

سمة فقر الدم المنجلي: الأشخاص الذين يرثون جين الهيموجلوبين S المتحور من أحد الوالدين يكون لديهم سمة فقر الدم المنجلي وقد لا تظهر عليهم أعراض أو تكون قليلة.

اقرأ أيضا:  سرطان الدم الليمفاوي المزمن  Chronic lymphocytic leukemia

تشخيص المرض

إذا كان الشخص يُعاني من أعراض فقر الدم المنجلي فإن الطبيب يُجري عددا من الاختبارات لتشخيص الحالة، وهذه الاختبارات تشمل:

اختبار الدم والاختبارات الجينية: يُمكن عن طريق فحص الدم وإجراء الاختبار الجيني معرفة ما إذا كان الشخص يحمل جين الهيموجلوبين المنجلي أو لديه سمة الهيموجلوبين المنجلي والذي من الممكن أن ينقله إلى طفله.

يُساعد الاختبار الجيني في معرفة نوع مرض فقر الدم المنجلي ويُساعد أيضا في تأكيد التشخيص إذا كان فحص الدم غير واضح، كذلك يُمكنه أن يُساعد في معرفة ما إذا كان الشخص لديه نسخة واحدة أو نسختين من جين الهيموجلوبين المنجلي.

فحص ما قبل الولادة: يتم ذلك بأخذ عينة من السائل الأمينوسي أو السائل الموجود في الكيس الذي يُحيط بالجنين أو عينة من الأنسجة المأخوذة من المشيمة. يبحث هذا الفحص عن جين الهيموجلوبين المنجلي بدلا من الهيموجلوبين غير الطبيعي نفسه، ولا يُمكن لهذا الفحص التنبؤ بشدة المرض.

فحص حديثي الولادة: يتم جمع قطرات من الدم عن طريق وخز كعب الطفل المولود حديثا على نوع خاص من الورق، ويتم اختبار الهيموجلوبين من هذا الدم في المختبر.

في حالة ما إذا كشف هذا الفحص عن إصابة الطفل بفقر الدم المنجلي فإن إخوته وأبنائه في المستقبل يكونون في خطر.

اقرأ أيضا: أنيميا الفول و10 أعراض لها

علاج مرض فقر الدم المنجلي

يتضمن علاج فقر الدم المنجلي الوقاية من نوبات الألم وعلاج الأعراض وتجنب المضاعفات، وكذلك أيضا الأدوية ونقل الدم، ويُمكن لعملية زراعة الخلايا الجذعية علاج المرض عند الأطفال والمراهقين.

الأدوية:

– هيدروكسي يوريا (Siklos,Hydrea,Droxia).

– مسحوق الفم جلوتامين-ل (إنداري).

– كريزانليزوماب(أداكفيو).

– فوكسيلوتور(أوكسبريتا).

مسكنات الألم.

References

1-https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876

2-https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/4579-sickle-cell-anemi

3-https://www.nhs.uk/conditions/sickle-cell-disease/causes/

4-https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876

5-https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/sickle-cell-disease

6-https://www.healthline.com/health/sickle-cell-anemia#types

7-https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease/diagnosis

8-https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/drc-20355882

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق