الأمراض

ضمور النخاع الشوكي عند الاطفال

يعد مرض ضمور النخاع الشوكي (spinal muscular atrophy) من الأمراض الوراثية التي تسبب ضعف وضمور العضلات، وضمور النَوى الحركية في الحالات الصعبة.

ويحدث بسبب تكسر الخلايا العصبية التي توجد بالمخ والحبل الشوكي، مما يؤدي إلى منع المخ من إرسال الإشارات العصبية التي تسيطر على حركة العضلات، مما يؤدي إلى ضعف وصغر حجم العضلات،  لا يستطيع الرضيع رفع رأسه، ولا الجلوس بدون مساعدة.

لا  يؤثر هذا المرض على الذكاء والوعي والفهم، يستطيع الطفل أن يتفاعل مع المحيطين به. 

 تبلغ نسبة انتشار مرض ضمور النخاع الشوكي حوالي واحد لكل 10000 في كلا الجنسين.

اقرأ أيضاً :النوبة القلبية .. أسبابها وأعراضها و7 طرق للوقاية

أنواع ضمور النخاع الشوكي

يُصنّف  مرض ضمور النخاع الشوكي وفقاً لخطورته الى أربع مجموعات،  وهي كالآتي:

  1. النوع الأول الحاد: يُعرف هذا النوع باسم  مرض ويردنج هوفمان  (Werdnig Hoffmann)، ويتم تشخيص هذا المرض عند الولادة أو خلال  الأشهر الثلاثة  الأولى.

يصيب هذا المرض الأطفال بضعف عضلي، ومصحوباً بقليل من الحركات التقليدية، ويتخذ المولود وضعية الضفدع نتيجة ضعف العضلات. 

لا تتطور الحركة عند الأطفال بسبب ضعف العضلات،  وعدم القدرة على الجلوس بشكل ذاتي،  وضعف حاد في الأطراف والظهر،  ولا يكون هناك خلل في عضلات الوجه ولا خلل دماغي لذا تكون تعابير وجه الطفل طبيعية وسليمة. 

يظهر هذا المرض بوضوح عند فحص المولود، حيث يعانى المولود من ضعف القفص الصدري، وضعف العضلات بين الضلوع تؤدي إلى صعوبة التنفس، وتكرار الإصابة بالالتهابات الرئوية التي تؤدي إلى الوفاة،  والحاجة الدائمة إلى اللجوء لأجهزة التنفس الصناعي. 

2 . النوع الثاني المتوسط: يُشخص هذا النوع من المرض للأطفال ذوي العام والنصف، يستطيع الطفل المصاب بمرض ضمور النخاع الشوكي من الجلوس بشكل مستقل، ولكنه لا يستطيع حمل ثقل في القدم.

لا يعاني الطفل من ضعف في عضلات التنفس التي تكون سبب الخطورة، ولكنه لا يستطيع المشي ذاتياً.

3 . النوع الثالث الخفيف:  يُعرف أيضاً بمرض كجيلبرج ويلاندر،  ويُشخص هذا المرض بعد عمر السنتين.

يستطيع المريض المشي بشكل طبيعي، ولكن مع التقدم في السن وزيادة الوزن يفقد قدرته على ذلك.

4 . النوع الرابع للبالغين: لا تظهر أعراض هذا المرض قبل منتصف الثلاثين، وتتفاقم أعراض هذا المرض ببطء لذلك يمارس المريض حياته طبيبعياً.

اعراض ضمور النخاع الشوكي:

تختلف حدة المرض باختلاف السن،  ونوع ضمور النخاع الشوكي.

وتكون هذه الأعراض بشكل عام هي: 

  • ارتخاء العضلات وفقدان الحركة في كل الجسم بالتدريج.
  • قصور في عملية التنفس بسبب تأثر عضلات التنفس.
  • صعوبة في البلع.
  • صعوبة في الوقوف والمشي.
  • تغير في شكل العمود الفقري وشكل الأطراف  نتيجة ضعف العضلات.

أسباب ضمور النخاع الشوكي: 

  • أسباب هيكلية:  بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية( SMN) تتدهور الخلايا العصبية الحركية، لا يمكن وصول الإشارات الحركية من الدماغ الوصول إلى الأعصاب.
  • أسباب جينية:  نتيجة طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية  Survival Motor Neuron 1 – SMN،  حيث أن مرض ضمور النخاع الشوكي هو خلل وراثي  في الجين الموجود على الكروموسوم الخامس.
  • الإصابة بالأورام الخبيثة في الجسم والحبل الشوكي.
  • التهابات العضلات يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات.

عوامل الخطر

  • الحياة الخاملة:  بسبب ضعف الحركة وعدم النشاط يؤدي إلى مشكلات صحية مثل التهابات الجهاز التنفسي  وتقرحات الفراش .
  • الإصابة بالأمراض المعدية:  تؤثر الحالات المزمنة أحياناً على جهاز المناعة مما يؤدي إلى زيادة المضاعفات.

تشخيص الإصابة بمرض ضمور النخاع الشوكي:

بعد أخذ التاريخ المرضي والسؤال عن الأعراض، يتم بعض الفحوصات  التي تساعد على تشخيص ضمور النخاع الشوكي.

من أهم هذه الفحوصات: 

  • فحوصات الدم: يطلب الطبيب قياس نسبة الكرياتين creatine kinase، تدل زيادة هذا الإنزيم على تدهور العضلات.
  • التحاليل الوراثية: التي تحدد نوع الطفرة الجينية وشدتها. 
  • فحص التخطيط الكهربائي للعضلات:  وقياس النشاط الكهربائي أثناء استرخاء العضلات.
  • خزعة العضلات:  يأخذ الطبيب عينة من العضلات، وإرسالها إلى المختبر لفحصها،  يمكن ان تُظهر الخزعة ضمور أو تلف في العضلات.

طرق علاج ضمور النخاع الشوكي:

لا يوجد علاج محدد لعلاج ضمور النخاع الشوكي بشكل نهائي، ولكن يصف الطبيب بعض العلاجات التي قد تساعد في تخفيف الأعراض لكي يمارس المريض حياته بشكل طبيعي، ومن ضمن طرق العلاج:

العلاج الدوائي:  يصف الطبيب بعض أنواع الأدوية  التي تؤخر مضاعفات الخلل العضلي  الجيني منها: 

  • نوسينورسين (Nusinersen):  قد يساعد في علاج كل أنواع ضمور النخاع الشوكي،  يعطي الطبيب 4 جرعات وريدية خلال شهرين،  حيث انه يساعد في التقليل من ضعف العضلات.
  • أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec – xioi): يعمل هذا الدواء على استبدال جين الخلايا العصبية الحية 1المفقود بجين آخر فعال وسليم.

يصف الطبيب هذا الدواء على شكل جرعة واحدة وريدية للأطفال تحت عمر العامين. 

  • استخدام الأجهزة الطبية المساعدة:  لتحسين حياة المريض ليمارس حياته الطبيعية.
  • العلاج الطبيعي:   وأيضاً العلاج المائي،  ورياضة الكراسي المتحركة.
ضمور النخاع الشوكي عند الاطفال

References

https://www.healthline.com/health/spinal-muscular-atrophy/navigating-sma/types-of-sma

https://www.webmd.com/brain/spinal-muscular-atrophy#1

https://www.mayoclinic.org/spinal-muscular-atrophy-breathing-support-options/art-20491894

https://www.medicalnewstoday.com/articles/192245

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق