الأمراضالصحة والجمال

       ضمور العضلات الشوكي ..SMA

ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكيSMA هو حالة وراثية تسبب ضعفا في العضلات ومن ثم تسبب مشاكل في الحركة. سببه خلل في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. يصيب الأطفال والرضع ولكن من الممكن أن يصيب البالغين أيضا. للأسف الشديد لا يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي حتى الآن معظمها علاجات تساعد في تخفيف الأعراض وتساعد الأطفال المصابين على الحياة لفترة أطول. 

من هم المعرضون للإصابة بضمور العضلات الشوكي SMA

الأطفال وخاصة الذكور من لديهم تاريخ مرضي عائلي. حيث يرث الطفل الجين الشاذ من الأم والأب معا.

أنواع ضمور العضلات الشوكيSMA

  1. النوع الأول: خطير جدا يسمى فيردينغ هوفمان(werdnig hoffman disease). تظهر أعراضه منذ الولادة أو خلال 6 أشهر من الولادة.60% من الأشخاص المصابين بضمور العضلات لديهم هذا النوع. يعاني الأطفال من صعوبة البلع والرضاعة. معظمهم يتوفى قبل إتمام العامين لأنه يؤدي إلى ضمور الرئتين.
  2.  النوع الثانى: متوسط يسمى(dubowitz disease) يظهر في الأطفال ما بين عمر 6-18 شهر. يؤثر على الرجلين فيصبح المصابون قادرون على الجلوس وغير قادرين على السير. معظمهم يعيش حتى سن البلوغ.
  3. النوع الثالث: ضعيف يسمى(kugelberg welander) تبدأ الإصابة بعد 18 شهر من الولادة. لكن الأعراض لا تتطور إلا بعد البلوغ. يسبب ضعفا في العضلات ومع الوقت يؤثر على المشي. 
  4. النوع الرابع:  نادر الحدوث يصيب البالغين لا تظهر أعراضه إلا منتصف الثلاثينات. يسبب ضعفا في العضلات يتطور ببطء. يعيش المصابون فترة حياتهم العادية.

أعراض ضمور العضلات الشوكي SMAتختلف الأعراض باختلاف نوع الضمور ولكن أشهرها:

  • فقد التحكم في عضلات الحركة اليدين والقدمين والرأس.
  • كثرة التعثر والسقوط المتكرر.
  • ضعف ومرونة في الذراعين والقدمين.
  • فقد القدرة على ممارسة الأنشطة الرياضية البدنية وفقد التوازن.
  • مشكلات في الحركة صعوبة في الجلوس والمشي والزحف.
  • مشاكل في العظام والمفاصل.
  • الجنف أو انحناء العمود الفقري(scoliosis).
  • ارتعاش العضلات(tremors).
  • مشاكل في التنفس ضيق التنفس.
  • صعوبة في البلع والرضاعة. 

لا يؤثر على نسبة الذكاء ولا يسبب تأخرا في التعليم.

اقرأ أيضا: جدري القرود… هل نحن أمام وباء جديد؟

ضمور العضلات الشوكيSMA وأسبابه 

ضمور العضلات هو مرض ناتج عن تغير في الجينات وفي نفس الوقت مرض وراثي يتم نقله من الآباء إلى الأبناء. فإذا كان الطفل مصابا بالمرض معنى ذلك أن كلا الأبوين يحملان الجين المسبب لمرض الضمور الشوكي وتم تمريره للطفل. 

السبب في ظهور مرض الضمور الشوكي عند أشخاص دون غيرهم هو أن هؤلاء الأشخاص لديهم فقد في جزء من جين(SMN1) أو طفرة في هذا الجين. هذا الجين هو المسئول عن إنتاج بروتين (SMN) اللازم لبناء العضلات. مما يفقد المخ قدرته على التحكم في الحركات الإرادية وخاصة حركة الرأس والرقبة والذراعين والأرجل. أما إذا كان الطفل يحمل جين واحد فقط شاذ أخذه من أحد الأبوين سيكون حاملا للمرض دون ظهور أعراض ولكن من الممكن أن يمرره لأطفاله.

كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي

ليتم التشخيص لابد من أخذ التاريخ المرضي من المصاب وبعدها يتم إجراء الفحوصات التالية:

  1. اختبار الإنزيمات: ارتفاع مستوى إنزيم كيناز الكرياتين في الدم يشير إلى الإصابة بالمرض. حيث أن العضلات المصابة تنتج كمية كبيرة من كيناز الكرياتين في مجرى الدم.
  2. اختبار الجينات: تحليل الدم لفحص جين(SMN1).
  3. خزعة العضلات: أخذ قطعة صغيرة من العضلات بإدخال إبرة عبر شق صغير وسحب القطعة ثم يتم فحص الأنسجة التي تظهر ضمور أو انكماش العضلات.
  4. تخطيط كهربية القلب.
  5. تخطيط كهربية العضلات(EMG): فحص النشاط الكهربي للعضلات

 والأعصاب.

مضاعفات ضمور العضلات الشوكيSMA

  • صعوبة في المشي: قد يضطر المصاب لاستخدام كرسيا متحركا.
  • صعوبة في تحريك الذراعين: فيصبح المريض غير قادر على ممارسة نشاطاته اليومية.
  • استرواح الصدر.
  • مشكلات في التنفس: فيصبح مضطرا لاستخدام جهاز تنفس صناعي.
  • الجنف: انحناء أو تقوس العمود الفقري.
  • ضمور عضلة القلب مما يسبب فشل القلب وعدم انتظام ضربات القلب.
  • مشكلات في البلع: أكبر مشكلة يواجهها المريض هو الالتهاب الرئوي الشفطي فيكون محتاجا لاستخدام أنابيب التغذية. 

اقرأ أيضا: الصدمة التحسسية(التأقية) ..وأشهر 6 أنواع للحساسية

هل يمكن اكتشاف الضمور العضلي الشوكيSMA في الحمل وتشخيصه؟

السيدات الحوامل ممن لديهن تاريخ مرضي عائلي للإصابة بضمور العضلات  يمكنهن إجراء اختبارات أثناء الحمل لمعرفة إذا كان الجنين سليما أم مصابا بضمور العضلات ولكن للأسف هذه الاختبارات قد تسبب الإجهاض وإنهاء الحمل منها:

-فحص السائل الامنيوسي: بإدخال إبرة رفيعة في البطن وسحب عينة من السائل المحيط بالجنين ويتم فحصها. يجرى هذا الفحص في الأسبوع 14 من الحمل.

-أخذ عينة من خلايا المشيمة(CVS): إزالة جزء بسيط من المشيمة وفحصه يتم في الأسبوع العاشر للحمل.

 اقرأ أيضا: الكورتيزون… بين استخداماته وأضراره

ما هو علاج ضمور العضلات الشوكيSMA

للأسف لا يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي حتى الآن ولكن توجد بعض العلاجات التي أقرتها منظمة الدواء والغذاء FDA تساعد في تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات منها:

نوزينرسين(spinraza): يستخدم للأطفال والبالغين. يتم حقن الدواء في السائل المحيط بالحبل الشوكي. تستغرق العملية ساعتين وتحتاج لتكرارها كل 4 أشهر. ساعد 40%من الحالات على التحسن وتم تأخير تطور الأعراض واستقرت الحالات إلى حد ما.

اوناسمنوجين ابيبارفوفك(zolgensma): يستخدم للأطفال دون العامين يتم بوضع قسطرة في وريد الذراع وإرسال(ضخ) نسخة من جين(SMN). يُعطى مرة واحدة. ساعد الأطفال المصابين على التحكم في حركة الرأس والقدرة على الجلوس بدون مساعدة. هذا العلاج الجيني أحدث طفرة في علاج الضمور لدى الأطفال.

ريسدبلام(Risdaplam): يؤخذ بالفم مرة واحدة يوميا بعد وجبة. يعمل على تعطيل إنتاج جين(SMN2) مما يسمح للبروتين بالوصول إلى الخلايا العصبية. تحدد جرعته حسب وزن الطفل. بعد العلاج به لمدة 12 شهر حدث تحسن ملحوظ في العضلات.

مع الاستمرار في تناول الأدوية لابد من الاستعانة بفريق يساعد الأهل في التعامل مع طفل ضمور العضلات قد يحتاج إلى:

  1. تغذية ونظام غذائى مساعد: لابد لأطفال  SMA من الحصول على تغذية سليمة. لذلك لزم الاستعانة بمساعدة أخصائي التغذية لوضع نظام يساعد الطفل على النمو. في بعض الحالات يكون هناك صعوبة في البلع فيحتاج المرضى إلى أنابيب التغذية(feeding  tube).
  2. مساعدة على التنفس: مثل إجراء بعض تمارين التنفس التي تساعد على تقوية عضلات التنفس مثل السباحة. بعض المرضى يعانون من صعوبة التنفس وضمور الرئة يحتاجون إلى التنفس الصناعي. لابد من أخذ لقاح الأنفلونزا والالتهاب الرئوي حتى يخفف من خطر الإصابة بعدوى تنفسية شديدة.
  3. أدوات مساعدة على الحركة: مثل الكرسي المتحرك وبعض الدعامات وفي بعض الأحيان قد يخضع المريض لعملية جراحية لتقويم إنحناء العمود الفقري.  

هل يمكن الوقاية من ضمور العضلات الشوكيSMA؟

للأسف لا يمكن الوقاية من الإصابة. ولكن يمكن منع وراثته من الوالدين إذا كان هناك تاريخ مرضي عائلي للإصابة بضمور العضلات وذلك  بأخذ خطوة قبل الحمل وهي التشخيص الجيني قبل الانغراس(PGD) يقوم فيها الطبيب باختيار الجنين السليم وإعادة زرعه واستبعاد الأجنة المصابة بالمرض من خلال (IVF) التلقيح الاصطناعي. في هذه الحالة يتم التأكد من أن الطفل يحمل جينين سليمين من كلا الأبوين.

اقرأ أيضا: الدوار

References

https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/.

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma.

https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/treatment/.

https://www.webmd.com/brain/spinal-muscular-atrophy-what-is

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق