محتويات المقال
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو اضطراب وراثي يتميز بضعف وهزال (ضمور) العضلات المستخدمة للحركة (عضلات الهيكل العظمي) وهو ناتج عن فقدان الخلايا العصبية المتخصصة والتي تسمى الخلايا العصبية الحركية التي تتحكم في حركة العضلات.
يميل الضعف إلى أن يكون أكثر شدة في العضلات القريبة من مركز الجسم مقارنة بالعضلات البعيدة عن مركز الجسم.
عادة ما يتفاقم ضعف العضلات مع تقدم العمر.
هناك العديد من أنواع ضمور العضلات الشوكي التي تسببها تغيرات في نفس الجينات وتختلف الأنواع في عمر ظهور وشدة ضعف العضلات ومع ذلك يوجد تداخل بين الأنواع.
ما هو سبب ضمور العضلات الشوكي؟
سبب ضمور العضلات الشوكي هو نقص في بروتين الخلايا العصبية الحركية يسمى SMN من أجل بقاء الخلايا العصبية الحركية. هذا البروتين ضروري لوظيفة الخلايا العصبية الحركية الطبيعية.
يلعب SMN دورا محوريا في التعبير الجيني في الخلايا العصبية الحركية. يسبب نقصه عيوب وراثية (طفرات) على الكروموسوم 5 في جين يسمى SMN1.
لا ينتج الأشخاص المصابون بضمور العضلات الشوكي ما يكفي من بروتين SMN وبالتالي تتقلص الخلايا العصبية الحركية وتموت. نتيجة لذلك لا يستطيع الدماغ التحكم في الحركات الإرادية وخاصة الحركة في الرأس والرقبة والذراعين والساقين.
يمتلك الأشخاص أيضا جينات SMN2 التي تنتج كمية صغيرة من بروتين SMN.
قد يكون لدى الشخص ما يصل إلى ثماني نسخ من جين SMN2. عادة ما يؤدي وجود نسخ متعددة من جين SMN2 إلى أعراض أقل حدة للضمور العضلات الشوكي لأن الجينات الإضافية تعوض عن بروتين SMN1 المفقود.
نادرًا ما تسبب الطفرات الجينية غير SMN (غير الكروموسوم 5) مرض ضمور العضلات الشوكي.
انواع ضمور العضلات الشوكي
- النوع زيرو: هذا هو أندر وأشد أشكال ضمور العضلات الشوكي ويتطور أثناء الحمل.
يتحرك الأطفال المصابون بهذا النوع من ضمور العضلات الشوكي بشكل أقل في الرحم يولدون بمشاكل في المفاصل وضعف في العضلات وضعف عضلات التنفس وفي الغالب لا يبقون على قيد الحياة بسبب مشاكل التنفس.
- النوع الأول: يُعرف أيضًا باسم ويردنج – هوفمان (Werdnig-Hoffmann) وهو الشكل الأكثر شيوعًا وحدة وعادة ما يتم تشخيصه عند الولادة أو خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الرضيع.
يواجه الأطفال المصابون بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي ضعف العضلات وصعوبة التنفس والسعال والبلع. قد يحتاجون إلى مساعدة في التنفس أو أنبوب تغذية ومعظم الأطفال المصابة بالنوع تموت قبل بلوغ عامهم الثاني.
- النوع الثاني: يتم تشخيصه بعد الأشهر الستة الأولى من عمر الرضيع ولكن قبل عامين من العمر. غالبًا ما تكون العلامة الأولى هي التأخير في تلبية المعالم الحركية أو الفشل في تلبية المعالم بالكامل.
يمكن للأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني الجلوس دون مساعدة على الرغم من أنهم قد يحتاجون إلى مساعدة في الجلوس لكنهم غير قادرين على المشي وقد يحتاجون إلى كرسي متحرك.
يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع الثاني في مرحلة البلوغ.
- النوع الثالث: يُعرف أيضًا باسم مرض كجيلبرج – ويلاندر (Kugelberg-Welander) وعادة ما يتم تشخيصه بعد ثماني عشر شهرًا من العمر ولكن قبل ثلاث سنوات من العمر. ومع ذلك يمكن تشخيصه في وقت متأخر مثل سنوات المراهقة. المصابون بالنوع الثالث من ضمور العضلات الشوكي قادرون في البداية على المشي لكن لديهم قدرة محدودة على الحركة بشكل متزايد مع نموهم وفي النهاية يحتاج الكثيرون إلى استخدام كرسي متحرك ولكنه لا يقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع للمصاب.
- النوع الرابع: هو نوع نادر الحدوث حيث عادة ما يتم تشخيصه بعد عمر الثلاثين ويؤدي إلى ضعف حركي خفيف حيث تتطور أعراض ضعف العضلات ببطء لذلك يظل معظم المصابين بالنوع الرابع من ضمور العضلات الشوكي يعيشون حياة كاملة.
هناك أنواع أخرى من مرض ضمور العضلات الشوكي ناتجة عن طفرات في جينات أخرى غير جين SMN1.
- ضمور العضلات الشوكي المصحوب بضائقة تنفسية (SMARD) يتم تشخيصه خلال السنة الأولى من عمر الطفل ويمكن أن يسبب مشاكل خطيرة في التنفس.
- مرض كينيدي (Kennedy’s disease) أو (SBMA) وهو نوع نادر من ضمور العضلات يصيب الرجال فقط ويبدأ في منتصف العمر ولا يؤثر على متوسط العمر المتوقع للمصاب.
- ضمور العضلات الشوكي القاصي (DSMA) يؤثر بشكل رئيسي على اليدين والقدمين والذراعين والساقين.
اعراض ضمور العضلات الشوكي
تختلف اعراض ضمور العضلات الشوكي بشكل كبير حسب النوع حيث يعاني الأطفال المصابين بالنوع الأول أعراض أكثر حدة يمكن ملاحظتها خلال الأشهر الستة الأولى من العمر ويعاني الأشخاص المصابين بأنواع أكثر اعتدالًا من أعراض أقل حدة بعد ثماني عشر شهرًا من العمر أو أكبر.
بعض الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لا يمشون أو يجلسون أو يقفون أبدًا. يفقد الآخرون تدريجياً قدرتهم على القيام بهذه الأعمال.
ولكن بشكل عام تشمل اعراض ضمور العضلات الشوكي:
- فقدان تدريجي للتحكم في العضلات والحركة والقوة ويزداد فقدان العضلات سوءًا مع تقدم العمر.
- مشاكل في التنفس.
- مشاكل الأكل والبلع.
- حركات اللسان العفوية.
- انحناء العمود الفقري (الجنف).
تشخيص ضمور العضلات الشوكي
قد يكون من الصعب تشخيص ضمور العضلات الشوكي لأن الأعراض قد تكون مشابهة لحالات أخرى.
يتم القيام ببعض الفحوصات تساعد على تشخيص ضمور العضلات الشوكي مثل:
- فحص الدم للتحقق من وجود جينات مفقودة أو مكسورة يمكن أن تسبب ضمور العضلات الشوكي.
وايضا للتحقق من الكرياتين كيناز (CK) وهو إنزيم يتسرب من العضلات الضعيفة.
- فحص الأعصاب مثل مخطط كهربية العضل.
- أشعة سينية.
- أشعة رنين مغناطيسي.
- خزعة نسيج العضلات.
هناك فحوصات ايضا في حالة الحمل مع وجود تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي يمكن أن تحدد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مصابا بضمور العضلات الشوكي ولكن هذه الفحوصات تزيد بشكل طفيف من خطر الإجهاض أو فقدان الحمل.
وتشمل فحوصات ما قبل الولادة لمرض ضمور العضلات الشوكي ما يلي:
- بزل السلى: سحب كمية صغيرة من السائل من الكيس الأمنيوسي ويتم إجراؤه بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل.
- أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS): يتم أخذ عينة صغيرة من الأنسجة من المشيمة عبر عنق الرحم أو المعدة و يتم إجراؤه في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل.
علاج ضمور العضلات الشوكي
لا يوجد علاج نهائى لضمور العضلات الشوكي حيث تعتمد العلاجات على نوع ضمور العضلات الشوكي وأعراضه.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على ثلاثة أدوية لعلاج ضمور العضلات الشوكي وهي تعتمد على العلاج الجيني الذي يؤثر على الجينات المشاركة في ضمور العضلات الشوكي.
- نوزينيرسين (Nusinersen): يضبط هذا العلاج جين SMN2 ويسمح له بإنتاج المزيد من البروتين. يتم استخدامه لكل من الأطفال والبالغين المصابين بالضمور العضلي الشوكي. يحقن في السائل المحيط بالنخاع الشوكي.
يؤُخذ جرعة كل أربعة أشهر. تظهر الدراسات أنه يساعد حوالي 40٪ من الأشخاص الذين يستخدمونه من خلال جعلهم أقوى وإبطاء المرض.
- أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec): يتضمن استبدال جين SMN1 ويستخدم للأطفال أقل من عامين. يضع الفريق الطبي للطفل أنبوبا صغيرا يسمى قسطرة مباشرة في وريد في الذراع أو اليد (أنبوب وريدي). ثم يرسلون نسخة من جين SMN عبر الأنبوب إلى مجموعة محددة من الخلايا العصبية الحركية.
يجب القيام بذلك مرة واحدة فقط. أثبتت الدراسات أنه ساعد الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على الوصول إلى مراحل نمو معينة بشكل أسرع مثل التحكم في رؤوسهم أو الجلوس بدون دعم.
- ريسديبلام (Risdiplam): يعمل هذا العلاج على منع جينات SMN2 من تعطيل إنتاج البروتين مما يسمح للبروتين بالوصول إلى الخلايا العصبية حسب الحاجة.
يأخذها الطفل عن طريق الفم مرة واحدة في اليوم بعد الوجبة ويتم تحديد الجرعة حسب وزنهم وقد أظهرت التجارب السريرية تحسن وظيفة العضلات بعد عام لدى 41٪ ممن تناولوها.
يتم تركيب أنبوب تغذية في حالة صعوبة البلع للمساعدة على التغذية السليمة.
يتم تركيب جهاز التنفس الصناعي في حالة وجود مشاكل في التنفس.
في حالة حدوث انحناء في العمود الفقري (الجنف) يتم تركيب دعامة ظهر مصنوعة خصيصًا للمساعدة في دعم الظهر وتشجيع العمود الفقري على النمو بشكل صحيح.
أو يتم عمل جراحة العمود الفقري حيث يتم تقويم العمود الفقري باستخدام خطافات وقضبان معدنية قبل أن يتم دمجه في مكانه بقطع من العظام.
قد يساعد العلاج الطبيعي والعلاج المهني وإعادة التأهيل في تحسين الوضع ومنع جمود المفاصل وإبطاء ضعف العضلات وضمورها.
يحتاج بعض الأفراد إلى علاج إضافي لمشاكل النطق والمضغ والبلع.
قد يؤدي استخدام الحرارة إلى تخفيف آلام العضلات.
قد تساعد الأجهزة المساعدة مثل الدعامات أو المشدات وتقويم العظام والكراسي المتحركة بعض الأشخاص على الاحتفاظ بالاستقلالية.
قد تساعد تمارين الإطالة والتقوية في تقليل التشنج وزيادة نطاق الحركة والحفاظ على تدفق الدورة الدموية.
مضاعفات ضمور العضلات الشوكي
بمرور الوقت يعاني الأشخاص المصابون بضمور العضلات الشوكي من ضعف تدريجي في العضلات وفقدان السيطرة على العضلات. تشمل المضاعفات المحتملة ما يلي:
- كسور العظام وخلع الورك والجنف.
- سوء التغذية والجفاف بسبب مشاكل الأكل والبلع التي قد تتطلب أنبوب تغذية.
- الالتهاب الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي.
- ضعف الرئتين ومشاكل التنفس التي قد تتطلب دعم التنفس.
References
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#synonyms
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma
https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy
https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/types/
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/spinal-muscular-atrophy#3
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Spinal-Muscular-Atrophy-Information-Page
