الأمراضكل المقالات

ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy -S.M.A

ظهر في الآونة الأخيرة الحديث عن مرض ضمور العضلات الشوكي، يعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة الحدوث، وتوجد عدة تساؤلات عن ماهية المرض وأسبابه، وسوف نتاول في هذا المقال الإجابة عن هذه التساؤلات.

ضمور العضلات الشوكي هو مرض ينشأ من خلل وراثي في أحد الكروموسومات الذي ينتج عنه نقص في إنتاج نوع معين من البروتين المسؤول عن نمو وتطور العضلات الحركية.

تعني كلمة  ضمور صغر حجم العضلة وينتج من عدم القدرة على استقبال الإشارات العصبية من النخاع الشوكي وهذا يؤدي إلى فقد خلايا العصبية في النخاع الشوكي والتي تسمى الأعصاب الحركية (motor neurons ).

توجد عدة درجات من هذا المرض تختلف على حسب السن الذي تظهر فيه الأعراض وشدتها. 

يتراوح عدد الحاملين  لهذا الجين الخاص بالمرض  1 لكل 50 فرد ولا تظهر عليهم الأعراض، وحسب إحصائيات منظمة الدولية للأمراض النادرة أن احتمالية ظهور المرض في الأجيال للوالدين الحاملين للجين تصل بنسبة 25%، ولكن إذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض فإن احتمالية ظهور المرض تكون ضعيفة. 

هذا المرض لا يؤثر على النمو العقلي والذكاء الخاص بالمصابين، حيث أن الأطفال المصابين به لديهم القدرة على التواصل الجيد مع الآخرين. 

انواع مرض ضمور العضلات الشوكي 

ينتقل هذا المرض من الآباء إلى الأبناء نتيجة لوجود صبغة وراثية متنحية في كلا من الأبوين، والذي بدوره يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي الطرفي والجهاز الحركي ويشمل العمود الفقري وفي الحالات الشديدة يؤدي إلى فشل في عضلات البلع والتنفس مما يؤدي إلى الوفاة.

يلزم لظهور المرض وجود الجين في كلا من الأبوين أما إذا كان أحدهما حاملا له فقط فلا تظهر الإصابة بالمرض لدى الأبناء ولذلك فإن في الدول الأجنبية يوجد تحليل جيني خاص لهذا المرض قبل الزواج. 

توجد عدة أنواع من هذا المرض 

النوع الأول : (SMA1) 

ينشأ مرض ضمور العضلات الشوكي من خطأ جيني في الكروموسوم الخامس والذي يؤدي إلى نقص في إنتاج البروتين الخاص بالأعصاب الحركية  (survical motor neuron 1 gen )، ويعتبر هذا البروتين هام جداً لنمو وتطور الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة.

النوع الثاني :(SMA3) هو ضمور العضلات الشوكي وغير المرتبط بالكروموسوم الخامس. 

النوع الثالث :  (X-linked SMA) في الغالب أن الطفرات التي تؤدي إلى حدوث هذا المرض هي طفرات في الكروموسوم الجسدية ولكن ينشأ النوع الثالث من خلل في الكروموسوم المحدد للجنس( X).

اقرأ أيضاً: سرطان القولون 

  اعراض مرض ضمور العضلات الشوكي   

تبدأ الأعراض في الظهور بعد عدة شهور من الولادة ومرحلة الطفولة أو في مراحل متقدمة من الحياة. تختلف أعراض المرض وشدة المرض من شخص لآخر، حيث تختلف الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر مصابا بنفس المرض.

يوجد أربعة انواع من هذا المرض تختلف عن بعضها على حسب الشدة والسن الذي يظهر فيه المرض 

  • النوع الخطير من الاصابة بهذا المرض (داء فريدنج – هوفمان ) 

تظهر الأعراض في الأيام الأولى من الولادة وتستمر حتى ستة أشهر، حيث توجد صعوبة في البلع والمص، يتوفر حوالي 95% من الأطفال المصابة في خلال  العام الأول وجميع الأطفال المصابة تتوفى في العام الرابع. 

  • النوع الثاني (النوع المتوسط )

تبدأ الإصابة به في الفترة بين 3-15 شهراً، احتمالية استمرار الحياة تكون قليلة نتيجة لوجود ضعف في عضلات التنفس، تستخدم الغالبية العظمي كرسي متحرك نتيجة للضعف الشديد في عضلات العمود الفقري، تتوفى الغالبية العظمى من الأطفال نتيجة ضعف في عضلات التنفس. 

  •   المصابين بالنوع الثالث داء والفارت كوغيلبيرغ- فيلاندر (Wohlfart-Kugelberg-Welander)

تظهر الأعراض من سن 15 شهر إلى 19 عام وتتفاقم الأعراض ببطء ولذلك يعيش المرضى لفترة أطول. 

  • النوع الرابع 

يبدأ في الظهور بين 30-60 عاماً وتصبح عضلات الوركين والفخذين والكتفين ضامرة وضعيفة بشكل بطيء. 

اقرأ أيضاً: الصيام المتقطع

كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات 

  • تقييم الطبيب.
  • رسم العضلات و التخطيط الكهربائي للعضلة. 
  • اختبارات للصبغات الوراثية للتأكد من وجود الجين المسؤول عن المرض.
  • أخذ عينة من العضلات في بعض الأحيان.

اقرأ أيضاً: أسرار النوم الصحي و10 خطوات لتنعم بنوم هادئ

طرق علاج مرض ضمور العضلات الشوكي 

من خلال المعرفة الدقيقة لأسباب المرض فقد اعتمدت منظمة الدواء والاغذية الامريكية FDA ثلاثة أنواع من العقارات الطبية التي تعتمد على إنتاج البروتين الخاص بهذا الجين أو حدوث إحلال للجين المصاب وتشمل الآتي:

  • نوسينرسن (Nusinersen): يستخدم هذا العلاج للكبار والصغار حيث أنه يعمل على تحفيز الجين لإنتاج المزيد من البروتين.
  • دواء ( onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma: يستخدم هذا الدواء لعلاج الأطفال أقل من عامين، حيث يتم إرسال نسخة من الجين المعدل إلى مجموعة من الخلايا العصبية من خلال عملية التنقيط الوريدي، وهذا يعمل على تقليل حدة الأعراض للأطفال الأقل من عامين .
  • دواء(risdiplam (Evrysdi): يستخدم هذا العقار لعلاج الأطفال من سن الشهرين فيما فوق، هذا يؤخذ بالفم مرة واحدة، ويعمل على منع الجين المسؤول من عدم إنتاج البروتين اللازم لنمو العضلات.

إلى جانب العلاج الجيني فأنه يوجد العلاج التأهيلي المساعد والذي يشمل:

  • العلاج الغذائي.
  • العلاج الرياضي أيضا، حيث أن مريض ضمور العضلات الشوكي يحتاج إلى فريق طبي متكامل للحصول على نتائج جيدة للعلاج.

اقرأ أيضا: موضوعات ذات صلة  

References

1-https://strongly.mda.org/fda-approves-avexis-zolgensma-for-treatment-of-spinal-muscular-atrophy-in-pediatric-patients/

2-Research, SMA: Full Speed Ahead and In Focus: Spinal Muscular Atrophy (SMA). 3-https://www.curesma.org/fda-approves-spinraza-for-sma/.

4-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/?term=spinal+muscle+atrophy

5-https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/signs-and-symptoms

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق