محتويات المقال
الثلاسيميا أنيميا البحر الأبيض المتوسط
0%
يعرف مرض الثلاسيميا أنيميا البحر الأبيض المتوسطبأنه خلل وراثي في خلايا الدم الذي يؤدي إلى نقص في عدد خلايا كرات الدم الحمراء ونقص في نسبة الهيموجلوبين عن النسب الطبيعية.
الهيموجلوبين يتكون من 2 جزيء من البروتين هم ألفا وبيتا أي قصور في أي منها أو فيهما معا يجعل خلايا الدم الحمراء غير قادرة على حمل الاكسجين إلى الخلايا المختلفة. لذلك مرضى الثلاسيميا يعانون دائما من الأنيميا التي تظهر في صورة إرهاق مزمن. والأنيميا هي حالة يكون فيها الجسم يحمل خلايا دم حمراء غير صحية في الشكل والعدد.
الثلاسيميا مرض وراثي وهذا يعني أن أحد الآباء لابد أن يكون حاملا لهذا الخلل ويكون بسبب حدوث طفرة جينية أو حذف أجزاء جينية رئيسية في الجينات الخاصة بـتكوين الهيموجلوبين.
أنواع الثلاسيميا:
هناك 3 أنواع رئيسية و4 أنواع فرعية:
- الثلاسيميا الأحادية ( ألفا ): وتكون فيها قصور وخلل في ألفا بروتين الخاص بتكوين الهيموجلوبين.
- الثلاسيميا الثنائية ( بيتا ): وتكون فيها قصور وخلل في البيتا بروتين الخاص بتكوين الهيموجلوبين.
- الثلاسيميا الصغرى.
- الثلاسيميا الأحادية (ألفا ): يحدث عند عدم استطاعة الجسم تكوين ألفا بروتين الخاص بتكوين الهيموجلوبين. يحتاج ألفا جلوبين إلى 4 جينات 2 من الأب و 2 من الأم.
هذا النوع من الثلاسيميا: له نوعين فرعيين وهم:
- هيموجلوبين إتش: يحدث عندما يفقد الشخص 3 جينات من النوع ألفا بروتين. وينتج عنه بعض الأعراض المرضية منها:
مشاكل في عظام الخدين والجبهة والفك.
اصفرار.
تضخم في الطحال.
سوء التغذية.
- موه الجنين: هذا النوع هو أخطر أنواع الثلاسيميا يصيب الأجنة.
معظم الأجنة المصابون بهذا النوع إما أن يولدون ميتين أو تحدث الوفاة بعد وقت قصير من الولادة.
هذه الحالة تحدث في حالة فقد 4 جينات من النوع ألفا أو حدوث طفرة فيهم.
- الثلاسيميا الثنائية ( بيتا ): يحدث عند عدم قدرة الجسم لتكوين بيتا بروتين والذي يتكون عن طريق اتنين جين واحد من الأم والآخر من الأب.
وهذا النوع من الثلاسيميا يظهر في صورة نوعين لا يقل أحدهما في الخطورة عن الآخر وهم الثلاسيميا الكبرى و الثلاسيميا المتوسطة.
الثلاسيميا الكبرى: هو أخطر نوع من البيتا ثلاسيميا ويظهر عند فقد جين البيتا بروتين. وتظهر أعراض هذا النوع غالبا قبل العام الثاني من عمر الطفل وتكون في صورة:
- شحوب في الوجه.
- تعب مستمر.
- حمى.
- اصفرار في الجلد وبياض في العين.
- كبر حجم الأعضاء.
- الفشل في الازدهار.
- نقل دم مستمر.
الثلاسيميا المتوسطة: هو شكل من الثلاسيميا أقل خطورة يظهر نتيجة حدوث تغيير في جين البيتا بروتين. الأشخاص المصابون بهذا النوع عادة لا يحتاجون إلي نقل دم.
- الثلاسيميا الصغرى لها نوعين: ألفا وفيها يتم فقد 2 جين.
: بيتا وفيها يتم فقد جين واحد.
لا تظهر فيها أى أعراض مرضية وعند حدوث أعراض تكون في صورة أنيميا خفيفة. الشخص المصاب بالثلاسيميا الصغرى هو حامل دائم للمرض.
الأعراض التي تظهر في حالة الإصابة بالثلاسيميا:
- تأخر النمو.
- تضخم الطحال.
- تشوهات العظام.
- بول غامق.
- إرهاق وتعب مفرط.
- شحوب واصفرار الجلد.
- ضعف في الشهية.
- مشاكل في القلب.
هذه الأعراض تتفاوت من شخص إلى آخر وتظهر في الطفولة أو في مرحلة المراهقة.
أسباب الثلاسيميا:
تظهر الثلاسيميا نتيجة حدوث خلل أو طفرة في أحد الجينات الخاصة بإنتاج الهيموجلوبين وتكون وراثة من الوالدين.
إذا كان أحد الأباء حاملا للمرض فمن المحتمل أن يكون أحد الأبناء مصابا وتعرف بـ الثلاسيميا الصغرى وفي هذه الحالة تكون الأعراض بسيطة.
إذا كان كلا الأبوين يحمل المرض فهناك فرصة كبيرة لإصابة الأبناء بصورة خطيرة.
تشخيص مرض الثلاسيميا:
في حالة وجود تاريخ مرضي في العائلة أو الشك في وجود الثلاسيميا يتم عمل بعض الفحوصات ومنها:
- يتم أخذ عينة دم للفحص للتأكد من وجود أنيميا أم لا.
- يتم عمل تحليل صورة دم كاملة لفحص شكل خلايا كرات الدم.
- تغير شكل خلايا كرات الدم للشكل غير الطبيعي هو علامة من علامات الثلاسيميا.
- يتم فحص كهربائي للهيموجلوبين وفيه يتم فصل الجزيئات المختلفة من خلايا الدم الحمراء للتعرف على الأنواع غير الطبيعية.
- في حالة الحمل أو التخطيط للحمل لابد من عمل بعض الاختبارات لمعرفة احتمالية إصابة الجنين يمكن عمل اختبار ما قبل الولادة لمرض الثلاسيميا في الاسبوع 11 والاسبوع 16 يتم ذلك عن طريق أخذ عينة من السائل المتواجد في المشيمة أو السائل الجنيني.
- الفحص البدني للتأكد من حجم الطحال فكبر حجم الطحال هو علامة من علامات الثلاسيميا.
- في حالة التأكد من وجود المرض لابد من متابعة طبيب في تخصص أمراض الدم.
الثلاسيميا والأنيميا:
الإصابة بمرض الثلاسيميا يؤدي إلى ظهور أنيميا حادة. وذلك نتيجة نقص الأكسجين الذي ينتقل إلى الأنسجة والأعضاء عن طريق خلايا كرات الدم الحمراء لأنها المسؤولة عن نقل الاكسجين ونتيجة نقص هذه الخلايا يحدث نقص للاكسجين في الخلايا والأعضاء.
- وجود الأنيميا يؤدي إلى دوخة.
- تعب مستمر.
- عدم ارتياح.
- اضطراب في التنفس.
- ضعف.
- في الحالات الحادة يؤدي إلى تدمير الأعضاء الذي يؤدي إلى الوفاة.
الثلاسيميا في الأطفال:
تبدأ ظهور الأعراض في أول سنتين من عمر الطفل وتكون في صورة:
- تعب مستمر.
- حمى.
- شحوب في الجلد.
- اصفرار.
- فقد في الشهية.
- ضعف في النمو.
- في حالة إذا كان أحد الآباء مريضا أو حاملا للمرض لابد من إجراء فحص للأطفال في عمر مبكر.
- في حالة الإهمال في العلاج تتطور الأعراض وتؤدي إلى مشاكل في الكبد والقلب والطحال وزيادة فرص العدوى للأمراض المختلفة.
- الأطفال مثل الكبار في الحالات الشديدة يتم نقل الدم بصفة مستمرة للتخلص من الحديد الزائد في الجسم.
علاج الثلاسيميا:
يعتمد العلاج على نوع المرض ومدى خطورته
- نقل الدم.
- زرع نخاع العظام.
- تناول الأدوية والمكملات الغذائية مثل حمض الفوليك يوميا والكالسيوم وفيتامين د.
- استئصال الطحال وقد تصل إلي استئصال القناة المرارية.
- عدم تناول الفيتامينات والمكملات الغذائية التي تحتوي على عنصر الحديد. وخاصة في الأشخاص التي يتم نقل دم لهم.
- حقن وتناول مواد كيميائية تتحد مع الحديد الزائد لكي يخرج من الجسم.
- في حالة نقل الدم قد تحدث بعض المضاعفات مثل : إغماء- إسهال – رعشة- انخفاض في ضغط الدم لذلك يجب أخذ نقل الدم في غرفة الرعاية المركزة.
- المحافظة على التطعيمات الدورية ضد الإنفلونزا والتهاب الكبدي والتهاب السحايا والالتهاب الرئوي.
- المحافظة على تناول الغذاء الصحي.
التغذية والثلاسيميا:
- تناول الغذاء الصحي والحفاظ على التغذية السليمة وذلك لحماية العظام والإمداد بالطاقة.
- يجب أن تكون الوجبة الغذائية الخاصة بمريض الثلاسيميا نباتية قليلة الدسم. الحد من تناول الغذاء الغني بعنصر الحديد نظرا لزيادة عنصر الحديد لدى مريض الثلاسيميا.
- عدم تناول أى أقراص علاجية تحتوي على عنصر الحديد.
- الأسماك واللحوم غنية بالحديد لذلك يجب تناولها بكميات قليلة.
- الحد من تناول الحبوب والخبز والعصائر نظرا لاحتوائها على نسبة عالية من الحديد.
- الثلاسيميا تسبب نقصا في حمض الفوليك الذي يتواجد طبيعيا في الأطعمة الورقية الخضراء الداكنة والبقوليات.
- فيتامين ب ضروري لصد آثار ارتفاع مستوى الحديد وحماية خلايا الدم الحمراء.
- في حالة الشعور بارتفاع درجة الحرارة لابد من استشارة الطبيب.
- البعد قدر الإمكان عن الحالات المرضية وغسل اليدين باستمرار.
تأثير الثلاسيميا على الحمل :
يثير مرض الثلاسيميا مخاوف مختلفة تتعلق بالحمل.
يؤثر الاضطراب على نمو الأعضاء التناسلية وبذلك النساء المصابة بالثلاسيميا يوجد لديها صعوبة واضطراب في الخصوبة.
لضمان صحة الأم والطفل من المهم التخطيط مسبقا قدر الإمكان.
إذا كانت الأم ترغب في إنجاب طفل فلابد من استشارة الطبيب الخاص للتأكد من أنك في أفضل صحة ممكنة.
يجب متابعة مستويات الحديد جيدا.
يجب فحص الأعضاء الرئيسية جيدا.
يمكن عمل اختبار ما قبل الولادة لمرض الثلاسيميا في الإسبوع 11 والإسبوع 16 يتم ذلك عن طريق أخذ عينة من السائل المتواجد في المشيمة أو السائل الجنيني.
يسبب الحمل مضاعفات على المرأة المصابة بالثلاسيميا يمكن أن تتعرض إلى: زيادة فرص الإصابة بالعدوى.
زيادة فرصة الإصابة بسكري الحمل.
مشاكل في القلب.
قصور في الغدة الدرقية.
زيادة مرات نقل الدم.
انخفاض كثافة العظام.
اقرأ أيضا: أفضل الأطعمة للحامل
مضاعفات الثلاسيميا:
في حالات الأنيميا الشديدة تسبب تلفا في الأعضاء وتؤدي إلى الوفاة.
الزيادة الحادة في الحديد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والغدد الصماء وإرهاق مزمن وألم والتهاب في المفاصل.
ضعف في العظام.
ضعف في النمو وتأخر في البلوغ.
تضخم في الطحال.
زيادة خطر الإصابة بفشل القلب.
references:
https://www.healthline.com/health/thalassemia
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-thalassemia
https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/
