أنيميا الفول Favism

ما هي أنيميا الفول؟ 

هى حالة وراثية تتميز بفقر الدم الانحلالي(تكسير خلايا الدم الحمراء) تحدث بعد تناول المواد الغذائية المحتوية على حبوب نبات الفول أو تتكون من الفول أو التعرض لحبوب اللقاح من نبات الفول. يحدث ذلك عند الأشخاص الذين يعانون من نقص إنزيم سداسي الفوسفات النازع للهيدروجين(G6PD). يصيب ما يقرب من ٤٠٠مليون شخص في جميع أنحاء العالم، مع انتشار مرتفع في الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي وآسيوي ومتوسطي يتم توارثه عبر الأجيال.

الأسباب التي تؤدي إلى الاصابة بانيميا الفول

الأسباب هي:

١-أسباب وراثية: يقع جين الجلوكوز سداسي الفوسفات النازع للهيدروجين على الكروموسوم x لذلك فهو مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم  x ويصيب الرجال في المقام الأول.

 ٢-الجنس: يصيب الذكور من الإناث ويمكن أن يكون لها آثار سريرية في النساء متماثلات الزيجوت.

أعراض أنيميا الفول

 معظم المرضى الذين يعانون من نقص إنزيم سداسي الفوسفات النازع للهيدروجين لا تظهر عليهم أعراض ونوبات انحلال الدم داخل الأوعية الدموية وفقر الدم الناتج عن الالتهابات والأدوية التي تسبب الإجهاد التأكسدي والفول يبدأ انحلال الدم بعد التعرض لها ب٢٤-٧٢ساعه من التعرض للإجهاد المؤكسد ونستعرض بعض الأعراض السريرية:  

١-آلام الظهر أو البطن الحاد.

٢- شحوب حاد بسبب تكسير في كرات الدم الحمراء الذي يؤدي إلى فقر الدم .

٣-بيلة هيموجلوبينة تسبب خروج البول الداكن أو البرتقالي المصفر.

٤-اليرقان(اصفرار العينين والأغشية المخاطية). 

٥-ضيق التنفس وسرعة ضربات القلب .

٦-الارتفاع المفاجئ في درجة حرارة الجسم.

٧-قد تحدث أيضا أعراض الجهاز الهضمي مثل الإسهال والغثيان أو عدم الراحة في البطن ومغص. 

٨-اليرقان الوليدي وهو أحد أكثر الحالات شيوعا عند الأطفال الذين يولدون ولديهم نقص في انزيم سداس فوسفات النازع للهيدروجين يمكن أن يتسبب فيما يعرف باليرقان وهي حالة تتميز بارتفاع مستويات البيليروبين في الدم. والبيلوروبين هو صبغة صفراء برتقالية ناتجة عن التحلل الطبيعي للهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء. في حالات نادرة في مناطق سكنية معينة إذا لم يتم العلاج يمكن أن يتطور اليرقان الوليدي يتسبب في حدوث مشاكل عصبية مثل اليرقان وهي حالة تتميز تراكم مستويات سامة من البليروبين في الدماغ والتي تسبب نقص الطاقة والحمى والقيء والدوخة.

مضاعفات انيميا الفول

• المرضى الذين يعانون من نقص جلوكوز سداسي الفوسفات النازع للهيدروجين معرضون لحصى والتهاب المرارة وتضخم الطحال بسبب نوبات انحلال الدم المتكررة.
• يمكن أن يكون فقر الدم الانحلالي الحاد الناجم عن تناول الفول سريعا ويحدث في أي عمر ولكنه يحدث بشكل أكثر شدة في الأطفال. قد ترتفع درجة حرارة الطفل قليلا في غضون ٢٤-٤٨ساعه ويمكن أن يصبح عصبيا وعنيفا. قد يتطور الغثيان وآلام البطن والإسهال في غضون ٦-٢٤ساعة، قد يصبح البول داكنا بشكل ملحوظ ويمكن أن يظهر باللون الأحمر أو البني أو حتى الاسود. قد يصبح الأطفال المصابون شاحبين وقد يكون معدل ضربات قلبهم أثناء الراحة مرتفعا. يمكن أن يتطور اليرقان لديهم إلى تضخم في الكبد والطحال، يحدث نقص شديد في الدم والسوائل لدرجة أن القلب لا يستطيع ضخ كمية كافية من الدم إلى الجسم مما يؤدي إلى قصور عضلة القلب. 

كيفية تشخيص مرض انيميا الفول؟

١-تحليل البول للكشف عن وجود بيلة هيموجلوبنية.

٢-عمل صورة دم كامل (CBC)للكشف عن انخفاض الهيموجلوبين.

٣-قد يكون عدد الخلايا الشبكية مرتفعا على الرغم من أنه قد يكون طبيعيا في المرحلة الحادة المبكرة.

٤-وجود البيليروبين غير المباشر (غير المقترن) مما يشير إلى انحلال الدم.

٥-قد يرتفع إنزيم نازعة هيدروجين اللاكتات(LDH) في الدم وهذا يدل على انحلال الدم.

٦-الهيموسيدرين البولي.

٧-مسحة الدم المحيطية.

٨-الاختبارات الدالة على نقص انزيم سداسي الفوسفات النازع للهيدروجين:

• الاختبارات شبه الكمية اختبار بقعة الفلورسنت (غير موثوق به عند الإناث).
• الاختبارات الكمية( الطيف الضوئي)-المعيار القياسي.
• اختبارات نقطة الرعاية التي يمكن استخدامها في كل من الذكور والإناث في المختبرات السريرية الأساسية في كل المواقع عالية ومنخفضة الموارد. 

ما هي الأدوية المحظور استخدامها مع مرضى انيميا الفول؟

١-أدوية الملاريا مثل الكينين.

٢-تناول الأسبرين بجرعات عالية.

٣-المركبات غير الاسترودية(المضادة للالتهابات).

٤-الكيندين.

٥-عقار السلفا.

٦-المضادات الحيوية مثل الكينولون.

٧-المواد الكيماوية الاخرى مثل تلك الموجودة في كرات النفتالين.

 ما هى طريقة العلاج من انيميا الفول؟

معظم الأفراد الذين يعانون من أنيميا الفول لا يحتاجون إلى أي علاج ولكن يجب الوقاية إلي حد كبير من تناول الفول والأدوية والمواد الكيميائية التي يمكن أن تسبب الإجهاد التأكسدي وتحديد العوامل التي تؤدي إليه والوقاية منها، عادة ما يكون انحلال الدم الحاد محدود ذاتيا وغالبا ما يتم حله من ٨الي ١٤يوما وإليك بعض طرق العلاج:

١-تستخدم مكملات الحديد إذا كان هناك انحلال دم حاد داخل الأوعية الدموية.

٢-نستخدم مكملات حمض الفوليك.

٣-العلاج بالأوكسجين.

٤-الراحة في السرير.

٥-سوائل وريدية لتقليل فرصة الإصابة بقصور كلوي وقلة البول.

٦-في بعض الأحيان يلزم نقل الدم. 

References

1. https://medlineplus.gov/ency/article/000528.htm
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/.
3. https://patient.info/doctor/favism.
4. https://emedicine.medscape.com/article/200390-overview.