الأمراضكل المقالات

أنيميا البحر المتوسط Thalassemia

أنيميا البحر المتوسط هو اضطراب جيني في خلايا الدم مما يؤثر على تكوين الهيموجلوبين المسؤول عن نقل الأوكسجين إلى جميع خلايا الجسم.

يؤدي هذا الاضطراب الجيني إلى تدمير مُفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم وعدم قدرة الجسم على تكوين ما يكفيه من خلايا الدم الحمراء.

أنيميا البحر المتوسط عبارة عن مرض جيني ينتج من حدوث طفرة جينية أو حذف أجزاء جينية رئيسية في تكوين جزيئ الهيموجلوبين، ولابد من أن يكون أحد الوالدين حاملاً لهذا المرض.

اقرأ أيضا: أنيميا الفول Favism

أعراض أنيميا البحر المتوسط

تختلف أعراض مرض أنيميا البحر المتوسط من شخص لآخر، ومن الأعراض الأكثر شيوعًا:

  • فقر الدم.
  • ضعف وهشاشة العظام مما يؤدي إلى تشوهات خصوصا في عظام الوجه.
  • البول الداكن.
  • تأخر النمو.
  • التعب المفرط والإجهاد.
  • اصفرار وشحوب الجلد نتيجة نقص الهيموجلوبين.

أسباب وأنواع أنيميا البحر المتوسط

يحدث مرض أنيميا البحر المتوسط نتيجة وجود طفرة جينية في تكوين الهيموجلوبين ألفا وبيتا، أو كلاهما.

قد تُورث هذه الطفرة الجينية من أحد الآباء أو كلاهما إلى الأبناء، فإن كان أحد الآباء حاملًا للمرض فإن الأبناء يُصابون بما يعرف بأنيميا البحر المتوسط الصغرى، وفي هذه الحالة قد لا تظهر أعراض واضحة أو تكون الأعراض طفيفة، أمَا إذا كان كلا الوالدين حاملًا للمرض يُصاب الأبناء بما يُعرف بأنيميا البحر المتوسط الكُبرى.

أنيميا البحر المتوسط

أنواع أنيميا البحر المتوسط

أنيميا البحر المتوسط ألفا: يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، تُورث اثنتان منها من الأم واثنتان من الأب، وعند حدوث خلل في أيٍ منها تختلف حدة الأعراض.

  • أنيميا البحر المتوسط الساكنة: يحدث خلل في سلسلة جينية واحدة ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
  • أنيميا البحر المتوسط ألفا البسيطة: يحدث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا طفيفة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة؛ ويمكن اكتشافها من خلال فحص الدم. 
  • مرض هيموجلوبين هـ: يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من النوع ألفا، وتتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، ويصاب المصاب بفقر الدم الشديد، وتضخم في الطحال وتشوَه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.
  • أنيميا البحر المتوسط ألفا الشديدة: يحدث الخلل في أربع سلاسل جينية، وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.

أنيميا البحر المتوسط بيتا: يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:

  • أنيميا البحر المتوسط الصغرى: يحدث خلل في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
  • أنيميا البحر المتوسط الكبرى: يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهات في العظام وتضخم في الطحال، ويحتاج إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال أول عامين من عمر الطفل.

تشخيص أنيميا البحر المتوسط

يتم تشخيص مرض أنيميا البحر المتوسط عن طريق فحص عينة من دم المريض لمعرفة نسبة الهيموجلوبين التي تحدد إذا كان المريض يعاني من فقر الدم أو لا.

كذلك يتم فحص خلايا الدم الحمراء تحت الميكروسكوب لتحديد إذا ما كانت تتشكل بصورة طبيعية أم لا، فظهور بعض خلايا الدم الحمراء بصورة غريبة يكون علامة على الإصابة بمرض أنيميا البحر المتوسط.

مضاعفات أنيميا البحر المتوسط

  • فقر الدم الشديد.
  • أمراض الكلى والقلب والكبد.
  • تراكم الحديد في الجسم نتيجة نقل الدم المتكرر.

علاج أنيميا البحر المتوسط 

يعتمد العلاج المناسب لمريض أنيميا البحر المتوسط على نوع المرض وشدته، ومن أشهر طرق العلاج المُستخدمة:

  • نقل الدم.
  • زراعة نخاع العظام.
  • الأدوية والمكملات الغذائية مثل حمض الفوليك والحديد.
  • الجراحة الممكنة لإزالة الطحال أو المرارة.

إذا كان المريض يتلقى نقل دم، فقد تحتاج أيضًا إلى العلاج بالاستخلاب، وهو عبارة عن تلقي حقنة من مادة كيميائية ترتبط بالحديد والمعادن الثقيلة الأخرى. هذا يساعد على إزالة الحديد الزائد من جسمك.

النظام الغذائي المناسب لمرضى أنيميا البحر المتوسط

من الأفضل اتباع الأنظمة الغذائية قليلة الدسم والنباتية. ويفضل تجنب الأطعمة الغنية بالحديد في حالة زيادة نسبة الحديد في الجسم، مثل الأسماك واللحوم الحمراء. كذلك لابد من الابتعاد عن الأطعمة والعصائر المعلبة والمدعمة بعنصر الحديد.

يتسبب مرض أنيميا البحر المتوسط في نقص حمض الفوليك، لذلك يفضل تناول الخضروات الورقية الداكنة والبقوليات التي تحتوي على حمض الفوليك بكثرة والذي يساعد بدوره على تكوين خلايا الدم الحمراء بصورة طبيعية في الجسم.

اقرأ أيضا: النحافة عند الاطفال و 5 طرق لنظام غذائي صحي

الوقاية من أنيميا البحر المتوسط

في الوقت الحالي لا يوجد طريقة للوقاية من مرض أنيميا البحر المتوسط، وذلك لأنه مرض جيني ينتقل من أحد الآباء.

ولكن يمكن اجراء الفحوصات الجينية لتحديد حاملي هذا المرض. كما من الضروري أخذ التاريخ المرضي لأفراد العائلة و إجراء الفحوصات اللازمة قبل الزواج وذلك لتقليل نسبة الإصابة بالمرض في الأجيال القادمة.

References

1-https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

2-https://www.healthline.com/health/thalassemia

3-https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm

4-https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7756/thalassemia

5-https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق